Das Neugeborenenscreening

Für alle Neugeborenen in Deutschland wird wenige Tage nach der Geburt eine Blutuntersuchung auf seltene angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems sowie der Mukoviszidose angeboten und empfohlen (Neugeborenenscreening).

Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Etwa eines von 1000 Kindern ist von einer solchen Krankheit betroffen. Gelingt es durch die frühzeitige Diagnosestellung eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten, können Behinderungen vermieden und Todesfälle verhindert werden.

Im Neugeborenenscreening Heidelberg werden jährlich die Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, Nordrhein-Westfalen und dem Saarland untersucht.

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt.

Gern sind wir bereit, das erweiterte Neugeborenenscreening auf regionalen Veranstaltungen oder Fortbildungsveranstaltungen in Kliniken vorzustellen.

Durchführung und Zeitpunkt der Blutentahme

In der Verantwortung des Einsenders liegen gemäß Richtlinie des G-BA:

die eineindeutige Probenzuordnung zum Neugeborenen (§ 9)
die zeit- und sachgerechte Probenentnahme (§ 8)
die vollständige Dokumentation auf der Testkarte und im Kinderuntersuchungsheft (§9)

Die Testkarte ist nach entsprechender Trocknungszeit ohne Folienhülle in das Screeninglabor zu schicken. Die Laboradresse befindet sich auf der Rückseite der Testkarten, die beispielsweise in einem Fensterbriefumschlag im Langformat verschickt werden können.

Qualität der Blutprobe

Die Qualität der Blutproben ist entscheidend für aussagekräftige Untersuchungsergebnisse. Eine mangelnde Qualität der Blutproben kann zu falschen Testergebnissen führen. Daher wird die Untersuchung entsprechender Proben abgelehnt werden. In einem solchen Fall wird der Einsender sofort über die Notwendigkeit einer erneuten Blutentnahme informiert.

Präanalytische Störfaktoren

Laboranalysen können durch eine Vielzahl von Faktoren beeinflusst werden, die sich einerseits durch die Art der Probengewinnung und den Probentransport ergeben (z.B. unzureichende Trocknung und/oder Hitzeeinwirkung auf die Trockenblutkarte, Probenentnahme mittels heparinisierter Kapillare). Im Rahmen des Probeneingangs im Labor wird die Präsenz von Störfaktoren, soweit unsererseits möglich, geprüft und in den Analyse- und Bewertungsprozess einbezogen sowie in der Folge der Einsender darüber informiert.

Befundmitteilung

Die Befundmitteilung wird gemäß der Richtlinie des gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern durchgeführt und erfolgt nach Probeneingang innerhalb von 24 h, mit Ausnahme der Mukoviszidose. Hier können die Prozesszeiten mehrere Tage in Anspruch nehmen. Der Einsender der Probe erhält einen schriftlichen Einzelbefund mit Befundbewertung für jede untersuchte Probe. Gemäß Richtlinie ist er dazu angehalten, den Erhalt der Ergebnisse für alle abgesandten Screeningproben zeitnah und regelmäßig zu kontrollieren. Ist das Neugeborenenscreening versäumt worden oder bestehen Zweifel, ob es durchgeführt wurde, muss dieses umgehend nachgeholt werden.

Kontrollbedürftige Untersuchungsergebnisse werden dem Einsender telefonisch oder schriftlich mitgeteilt.

Elterninformationen zum Neugeborenenscreening

Unsere Elterninformation (PDF) beantwortet in leicht verständlicher Form unter anderem diese Fragen:

Neugeborenenscreening - wie geht das?
Welche Krankheiten werden durch das Neugeborenenscreening untersucht?
Warum werden alle Neugeborenen untersucht?
Wie werden die Befunde mitgeteilt?

Zum Downloadbereich mit vielen weiteren Informationen und den notwendigen Einwilligungserklärung für unsere Screenings.

Fachinformationen zum Neugeborenenscreening

Unsere Fachinformation enthält detaillierte Informationen über die derzeit gültigen Richtlinien zum Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen, zu den verwendeten Labormethoden und den untersuchten Krankheiten. Sie richtet sich an Fachleute aus dem medizinischen Fachgebiet.

Sie beinhaltet Informationen und Auskünfte zu: