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Für die Mehrzahl dieser Gene ist das Heidelberger Labor der bisher einzige Leistungsanbieter in Europa, weshalb auch die internationale Nachfrage aus Euro- pa, dem Nahen Osten und Lateinamerika entspre-chend hoch ist. Über zwei Internetportale werden Aufträge angenommen, Daten gesammelt und Infor-mationen bereitgestellt. Eine einzige genetische Ana-lyse kann bis zu sechs Monate in Anspruch nehmen. Humangenetiker und Kindernephrologen arbeiten bei der Beurteilung der Ergebnisse eng zusammen. Bisher wurden über 1200 Genanalysen durchgeführt. Weil sie im Rahmen von Forschungsprojekten er-folgten, waren sie für die Einsender bis 2010 kosten-los. Seither werden sie schrittweise in das Leistungs-angebot des Humangenetischen Instituts integriert und dort über die Krankenkassen abgerechnet.

Die Gendiagnostik klärt die Kinder und ihre Eltern nicht nur über das Risiko auf, eine Nierenerkrankung an nachfolgende Generationen weiterzugeben. Sie kann auch entscheidend dazu beitragen, den Kindern unnütze und belastende Therapien zu ersparen, wie das Beispiel der kleinen Ceylin zeigt. Das 18 Monate alte Kind leidet unter einem „nephrotischen Syn-drom“, bei dem die Nieren sehr viel Eiweiß verlieren. Diese Krankheit beruht meistens auf einer Störung des Immunsystems und kann mit Kortison behandelt werden. Ceylins Nierenerkrankung sprach auf die Kortisonbehandlung aber nicht an. Sie spürte nur die Nebenwirkungen des Medikamentes. Deshalb wurde sie zur Weiterbehandlung nach Heidelberg geschickt. Dort fanden die Ärzte durch die Gendiagnostik heraus, dass Ceylins Syndrom eine seltene gene-tische Ursache hat, die durch Medikamente nicht zu beeinfussen ist und zu einem fortschreitenden

Verlust der Nierenfunktion führt. Ceylin wird also in einigen Jahren eine Nierentransplantation benötigen. Bis dahin bleiben ihr jedoch dank der Gendiagnostik sowohl die für sie unwirksame Kortisontherapie mit ihren oft schweren Nebenwirkungen als auch eine Nierenbiopsie erspart. Ihre Eltern können zudem sicher sein, dass Ceylins Erkrankung sich später durch die Transplantation einer gesunden Niere wirklich heilen lässt. Das wäre nicht der Fall, wenn eine Störung des Immunsystems ihre Krankheit verursacht hätte. Diese Störung könnte nämlich auch die transplantierte Niere wieder krank machen.

Neben der Diagnostik bekannter Gene erforschen die Heidelberger Kindernephrologen in multizent-rischen Studien Familien mit Nierenerkrankungen, um deren Genom auf bisher unbekannte krankheits-verursachende Gene zu untersuchen. Auch wird in