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183 Jahresbericht 2008 – 2009

11.10 Interdisziplinäre HNPCC-Arbeitsgruppe

Arbeitsgruppenleiter: Dr. med. M. Kadmon

Ärztliche Mitarbeiter: Dr. M. Tariverdian

Dokumentation: Ursula Major

(Durchführung in Kooperation mit: Institut für Humangenetik, Pathologisches Institut, Abt. für Molekulare Pathologie und angewandte Tu-morbiologie, Zentrum für Psychosoziale Medi-zin, Sektion Psychoonkologie)

In Deutschland erkranken jedes Jahr ca. 57.000 Menschen an einem kolorektalen Karzinom. Etwa 10% dieser Tumorerkrankungen beruhen auf einer autosomal-dominant erblichen Krebs-disposition, zu deren häufigsten Formen das HNPCC-Syndrom (Hereditäres Nicht-polypöses Colorektales Carcinom-Syndrom, ca 8 – 9%), die FAP (Familiäre Adenomatöse Polyposis, ca. 1%) und weitere seltene Erkrankungen (z. B. Peutz-Jeghers-Syndrom, Juvenile Poyposis u. a., ca. 0,5%) gehören.

Die inzwischen etablierte molekulare Diagnos-tik ermöglicht eine prädiktive Diagnostik in den betroffenen Familien, die durch die klinischen Kriterien der Bethesda- oder auch Amsterdam-Kriterien identifiziert wurden. Im Rahmen der Verbundstudie „Familiärer Darmkrebs“ der Deutschen Krebshilfe werden seit 1999 an sechs Universitätskliniken in Deutschland (Bo-chum, Bonn, Dresden, Düsseldorf, Heidelberg und München/Regensburg) geeignete Vorsor-geprogramme für Betroffene und deren Fami-lienangehörige durchgeführ t und überprüf t. Die erarbeiteten Standards sollen später in die allgemeine Patientenvorsorge übernommen werden.

Drittmittelgeber:Deutsche Krebshilfe Laufzeit: 09/2008-09/2010

Personalmittel bis 30.09.2010

20.000 € pro Jahr (Dokumentationsstelle)

Die folgende Tabelle gibt einen Überblick über den derzei-tigen Datenstand (1999 – 2009):

1999 - 2009

Erst-/Mehrfachberatungen/Vorsorgeuntersuchungen 1641

Patienten mit Verdacht auf HNPCC gesamt

Mit Mikrosatelliteninstabilität Mit nachgewiesener Mutation Mit UV-Mutation

700

207 99 22

Risikopersonen von Familienangehörigen mit nach- gewiesener Mutation

Mutation nachgewiesen Mutation nicht nachweisbar

57 66