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Damit setzte das Heidelberger Klinikum eine Tradition fort, die von Professor Horst Bickel, seinem früheren Ordinarius für Kinderheilkunde, in den 1960er Jahren begonnen worden war. Er hatte gegen zunächst erheb-lichen Widerstand ein Screening aller Neugeborenen in Deutschland auf Phenylketonurie befürwortet und 1967 schließlich durchgesetzt. Die Phenylketonurie ist eine vererbte Störung des Eiweißstoffwechsels, an der etwa eines von 10.000 Neugeborenen leidet. Äußerlich wirken die Kinder bei der Geburt völlig gesund. Wird ihr Defekt nicht rechtzeitig entdeckt, ändert sich das aber binnen weniger Wochen. Sie entwickeln schwerste geistige Behinderungen. Eine frühzeitig begonnene spezielle Diät, die Horst Bickel erarbeitet hatte, verhindert das und erlaubt den Kindern eine völlig normale Entwicklung.

1967 war die Phenylketonurie zunächst die einzige Zielkrankheit des bundesweiten Neugeborenenscree-nings. In den folgenden Jahrzehnten verschmolzen im Stoffwechselzentrum der Heidelberger Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Neugeborenenscreening, Stoffwechsellabor und Stoffwechselklinik zu einer einmaligen Einheit. Mehrmals entdeckten die Heidel-berger Experten zuvor unheilbare, aber mit Diät oder Medikamenten gut behandelbare Erbkrankheiten. Sie übernahmen eine europaweit führende Rolle in der Entwicklung diagnostischer Methoden zur recht-zeitigen Entdeckung weiterer angeborener Erkran-kungen, die klinisch zunächst unsichtbar sind, beim Ausbrechen von Symptomen aber bereits irreparable Schäden hinterlassen haben. Auch in der Qualitäts-sicherung der Screening-Ergebnisse und bei der Beratung der betroffenen Eltern machten sich die Heidelberger Kinderärzte weltweit einen Namen.

In die von Ärzten und Krankenkassen befürworteten bundesweiten Routineprogramme des Neugebore-nenscreenings wurden neben der Phenylketonurie bis 1999 nur vier weitere Krankheiten aufgenommen, weil für jede Krankheit ein spezieller Test durch-geführt werden musste. Die in den USA erfundene und über Pilotprojekte in Heidelberg, Hannover und München nach Deutschland eingeführte Tandem-Massenspektrometrie änderte das schnell. Durch die Spende der Dietmar Hopp Stiftung optimal ausge-stattet, untersuchten die Spezialisten des Heidelber-ger Universitätsklinikums vorübergehend das Blut von Neugeborenen aus zehn Bundesländern. Sie waren deshalb auch maßgeblich an der Erarbeitung neuer bundesweiter Richtlinien für das Neugeborenen-screening beteiligt, die 2005 in Kraft traten. Jedes neugeborene Kind hat demnach den Anspruch, an der Früherkennung von zwölf angeborenen