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Stoffwechsel- und zwei Hormonerkrankungen teil-zunehmen. Ein Blutstropfen, der auf Filterpapier ge-trocknet an das MS/MS-Labor geschickt wird, genügt.

Weil die meisten mit der MS/MS entdeckten Krank-heiten so selten sind und früher erst diagnostiziert wurden, wenn bereits schwere Symptome vorlagen, fragen sich die Mediziner bei vielen dieser Krankhei- ten, ob durch das Screening und die darauf folgen-den Behandlungsmaßnahmen schwere Entwicklungs-schäden tatsächlich auf Dauer vermieden werden können und wie die optimale Therapie jetzt früh ent-deckter Erkrankungen aussieht. Die wissenschaftliche Beantwortung dieser Fragen ermöglicht die Dietmar Hopp Stiftung mit der Förderung eines langfristigen Forschungsprojektes über einen Zeitraum von acht Jahren. Innerhalb dieses sehr personalaufwändigen Projektes werden alle Patienten, auch wenn sie

inzwischen in anderen Stoffwechselzentren wie Düsseldorf, Freiburg oder Mainz heimatnah versorgt sind, durch einen Arzt und Psychologen regelmäßig nachuntersucht. Die erste Zwischenauswertung der Untersuchung ergab, dass durch die frühe Diagnose-stellung bei fast allen Patienten schwere Krankheits-krisen und damit dauerhafte Schäden vermieden werden können. Beispielhaft dafür sei hier die Glutarazidurie vom Typ I genannt. Das ist eine an-geborene Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Lysin. Die Patienten sind klinisch nach ihrer Geburt weitgehend unauffällig. Bei der ersten feberhaften Infektion werden jedoch Teile ihres Gehirns, die für die Bewegungssteuerung unerlässlich sind, krisen-haft in kürzester Zeit zerstört. Schon im Alter von sechs Monaten bis zwei Jahren erleiden die betrof-fenen Kinder schwerste motorische Behinderungen. Sie verlieren ihre Sprachfähigkeit und sind auf einen

Rollstuhl angewiesen. Durch eine spezielle Stoff-wechseltherapie von Geburt an und eine frühzeitige, konsequente Therapie von Infektionen können diese krisenhaften Konsequenzen des Stoffwechselde-fektes bei den meisten Patienten vermieden werden und sie entwickeln sich altersentsprechend normal.

Martin Lindner, Stefan Kölker und Georg F. Hoffmann