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Die Mukoviszidose gehört zu den häu-

fgsten Erbkrankheiten in Deutsch-

land. Jährlich werden etwa 300 bis

400 Kinder mit dieser Erkrankung

geboren, die auch Cystische Fibro-

se (CF) genannt wird. Sie führt zu

schweren Funktionsstörungen der

Lunge, betrifft jedoch auch andere

Organe wie die Bauchspeicheldrüse,

den Darm oder die Leber. Bis heute

kann die Mukoviszidose nicht geheilt

werden. Je früher die Diagnose er-

folgt, desto besser können die Pati-

enten behandelt werden. Starben sie

früher meistens noch als Kind, errei-

chen heute bereits viele Mukoviszi-

dose-Patienten das vierzigste Lebens-

jahr. Dennoch gibt es in Deutschland

im Gegensatz zu vielen anderen Län-

dern bis heute kein reguläres Neuge-

borenenscreening auf Mukoviszidose.

Das liegt unter anderem an den stren-

gen Vorschriften des deutschen Gen-

diagnostikgesetzes. In einer von der

Dietmar Hopp Stiftung fnanzierten

Pilotstudie erforschen Heidelberger

Kinderärzte deshalb seit 2008 eine

neue biochemische Methode des Mu-

koviszidose-Screenings, die eine Gen-

analyse überfüssig machen könnte.

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