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Die Mukoviszidose gehört zu den häu-
fgsten Erbkrankheiten in Deutsch-
land. Jährlich werden etwa 300 bis
400 Kinder mit dieser Erkrankung
geboren, die auch Cystische Fibro-
se (CF) genannt wird. Sie führt zu
schweren Funktionsstörungen der
Lunge, betrifft jedoch auch andere
Organe wie die Bauchspeicheldrüse,
den Darm oder die Leber. Bis heute
kann die Mukoviszidose nicht geheilt
werden. Je früher die Diagnose er-
folgt, desto besser können die Pati-
enten behandelt werden. Starben sie
früher meistens noch als Kind, errei-
chen heute bereits viele Mukoviszi-
dose-Patienten das vierzigste Lebens-
jahr. Dennoch gibt es in Deutschland
im Gegensatz zu vielen anderen Län-
dern bis heute kein reguläres Neuge-
borenenscreening auf Mukoviszidose.
Das liegt unter anderem an den stren-
gen Vorschriften des deutschen Gen-
diagnostikgesetzes. In einer von der
Dietmar Hopp Stiftung fnanzierten
Pilotstudie erforschen Heidelberger
Kinderärzte deshalb seit 2008 eine
neue biochemische Methode des Mu-
koviszidose-Screenings, die eine Gen-
analyse überfüssig machen könnte.
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