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Die klinisch gesicherte Diagnose einer Mukoviszidose erfolgt erst über den sogenannten Schweißtest. Dabei wird nach Stimulation der Haut mit einer schweißaus-lösenden Substanz der Kochsalzgehalt im Schweiß gemessen, der bei Kindern mit Mukoviszidose deut-lich erhöht ist. Doch dieser Test ist viel zu aufwändig, als dass man ihn bei allen Neugeborenen durch-führen könnte. Nur wenn sich im Screening ein be-gründeter Verdacht auf das Vorliegen einer Muko-viszidose ergibt, wird er angewandt. Das vorgeschal-tete CF-Screening kann in zwei Schritten aus dem-selben Blutstropfen wie das Screening nach anderen angeborenen Krankheiten erfolgen. Ein erhöhter Blutwert des immunreaktiven Trypsins, der IRT-Wert, ist dabei in der bisher etablierten CF-Screening-methode der erste Anhaltspunkt. Er ist allerdings noch nicht spezifsch genug und wird ergänzt durch die gendiagnostische Suche nach einer Mutation im CFTR-Gen. Denn Mutationen in diesem Gen sind die Ursache einer Mukoviszidose.

Als individuelle Gesundheitsleistung, die selbst be-zahlt werden muss, ist diese Form des Screenings in Deutschland erlaubt. In die Kostenerstattung im Rah-men des regulären Neugeborenenscreenings ist sie aber bisher noch nicht aufgenommen worden, weil sie sich nicht ohne weiteres mit dem Gendiagnostik- gesetz vereinbaren lässt. Dieses basiert auf dem Prin-zip der informationellen Selbstbestimmung, wonach ein betroffener Patient sowohl ein Recht auf Kenntnis seiner Befunde als auch ein Recht auf Nichtwissen reklamieren kann. Das schafft für das bisherige CF-Screening rechtlich eine Zwickmühle, in der das Recht auf Wissen der Eltern mit einem möglichen, noch nicht artikulierbaren Wunsch des Kindes auf Nichtwissen kollidiert. Dies gilt umso mehr, als es relativ viele Kinder (etwa eins von 25) gibt, die ein gesundes und ein krankes CFTR-Gen aufweisen, also heterozygot sind. Äußerlich sind sie gesund, inner-lich tragen sie den Keim in sich, Mukoviszidose an ihre Nachkommen zu vererben. Auch das würde beim gendiagnostischen Screening entdeckt.

Die Heidelberger Studie, in der bisher mehr als 100.000 Neugeborene aus dem Südwesten Deutsch-lands gescreent wurden, sucht im Blut von Kindern mit auffällig hohem IRT-Wert sowohl nach Genmuta-tionen (DNA-Test) als auch nach dem pankreatis-assoziierten Protein (PAP-Test), um die Aussagekraft beider Zweittests miteinander zu vergleichen. Das im August 2010 veröffentlichte Zwischenergebnis dieser Studie – in ihm waren bereits 73.759 Neugeborene erfasst – zeigt, dass beide Screeningsequenzen beim Aufspüren einer Mukoviszidose ähnliche Erfolgsraten haben.

In dieser Studie wurde bisher durch das Screening bei 19 Kindern kurz nach ihrer Geburt eine Mukoviszi- dose diagnostiziert. Eines von ihnen ist Michael. Seine Entwicklung zeigt, wie wichtig ein CF-Neuge-borenenscreening ist. Er ist heute 14 Monate alt und sieht prächtig aus. Das war nicht immer so. Michael kam mit einer Darmfehlbildung zur Welt, die noch am Tag seiner Geburt die erste Operation notwendig machte, der weitere folgten, bis sein Darm nach zwei Monaten funktionierte. Darüber hinaus gab er den