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Kinderchirurgen Rätsel auf, weil er sich nicht richtig entwickelte. Sie dachten zwar an eine Mukoviszidose, konnten aber zunächst keinen Schweißtest durch-führen, weil Michael noch so klein war und nicht schwitzte. Zum Glück erfuhren zu dieser Zeit die Leiter der Screening-Studie, die den Leidensweg des Babys bis dahin nicht kannten, dass Michael im CF-Screening auffällige Werte gezeigt hatte. Von Michaels Großmutter hörten sie, dass das Kind mit seiner Mutter in der Kinderchirurgie lag. So war Michael zehn Wochen alt, als bei ihm eine Mukoviszidose diagnostiziert wurde. Danach ging es mit ihm schnell bergauf. Mit jedem Tag, an dem Michael wie ein CF-Patient ernährt und behandelt wurde, nahm er zu und hat heute ein für sein Alter durchschnittliches Gewicht erreicht. Das ist nach Meinung seiner Ärzte das beste Startkapital für sein künftiges Leben. Denn eine normale Gewichtsentwicklung im Kindesalter ist

die wichtigste Voraussetzung für CF-Patienten, um eine vergleichsweise hohe Lebensqualität und ein fast normales Lebensalter zu erreichen. Sie verschafft ihnen eine gute körperliche Konstitution, um sich – zusätzlich zu den notwendigen Therapien – gegen die Lungen-Infektionen, die mit der CF-Krankheit verbun-den sind, zu wappnen.

Ohne die von der Hopp Stiftung unterstützte Studie hätte sich Michaels Diagnose weiter verzögert und er hätte wertvolle Monate für seine Entwicklung ver-loren. Neben den wissenschaftlichen Erkenntnissen, die sich aus der Studie ergeben, leistet sie einen er-heblichen Beitrag auf dem Weg zur Einführung eines regulären CF-Neugeborenenscreenings in Deutsch-land. Deuten die Studienergebnisse doch darauf hin, dass das rein biochemische IRT-PAP-Screening ähn-lich spezifsch und sensitiv ist wie das biochemisch-

genetische IRT-DNA-Screening. Damit könnte es die strengen Anforderungen des deutschen Gendiagnos-tikgesetzes erfüllen und zudem für das Mukoviszi-dose-Zentrum Heidelberg ein wichtiger Baustein für die Etablierung translationaler Forschungsprojekte sein, in denen präventive Therapiestrategien bei CF-Patienten untersucht werden.

Olaf Sommerburg