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Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie
11.14 Interdisziplinäre HNPCC Arbeitsgruppe
Arbeitsgruppenleiter:
PD Dr. M. Kadmon, MME (Bern)
Ärztliche Mitarbeiter:
Dr. M. Tariverdian
Dokumentation:
U. Major
In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik,
dem Pathologisches Institut, Abteilung für Molekulare
Pathologie und angewandte Tumorbiologie, der Medi-
zinischen Fakultät Heidelberg sowie der Sektion Psy-
choonkologie des Zentrums für Psychosoziale Medizin
der Universitätsklinik Heidelberg.
In Deutschland erkranken jedes Jahr ca. 57.000 Men-
schen an einem kolorektalen Karzinom. Knapp 10%
dieser Tumorerkrankungen beruhen auf einer autoso-
mal-dominant erblichen Krebsdisposition, zu deren
häufigsten Formen das HNPCC-Syndrom (Hereditäres
Nicht-polypöses Colorektales Carcinom-Syndrom, ca
8 – 9%), die FAP (Familiäre Adenomatöse Polyposis,
ca. 1%) und weitere seltene Erkrankungen (z. B. Peutz-
Jeghers-Syndrom, Juvenile Poyposis u. a., ca. 0,5%)
gehören.
Die inzwischen etablierte molekulare Diagnostik ermög-
licht eine prädiktive Diagnostik in den betroffenen Fa-
milien, die durch die klinischen Kriterien der Bethesda
– oder auch Amsterdam – Kriterien identifiziert wurden.
Im Rahmen der Verbundstudie „Familiärer Darmkrebs“
der Deutschen Krebshilfe werden seit 1999 an sechs
Universitätskliniken in Deutschland (Bochum, Bonn,
Dresden, Düsseldorf, Heidelberg und München/Regens-
burg) geeignete Vorsorgeprogramme für Betroffene und
deren Familienangehörige durchgeführt und überprüft.
Die erarbeiteten Standards sollen später in die allge-
meine Patientenvorsorge übernommen werden.
Drittmittelgeber:
Deutsche Krebshilfe
Laufzeit:
09/2008-09/2010
Personalmittel bis 30.09.2010
20.000 € pro Jahr (Dokumentationsstelle)
Die folgende Tabelle gibt einen Überblick über den derzeitigen
Datenstand (1999 – 2011):
1999 - 2011 2010 2011
Erst-/Mehrfachberatungen /Vorsorge gesamt
1906 146 116
Amsterdam-/Bethesda-Kriterien erfüllt
982 38 49
Patienten mit CRC / Endometrium-/Urothel-Carcinom
Tumoranalysen
797
MSI-H und /oder Verlust der DNA-MMR-Proteine
249 14 8
Pathogene Mutation nachgewiesen
125
5
5
UV-Mutation nachgewiesen
23
2
1
Risikopersonen aus Familien mit bekannter Mutation
Mutation bei Risikoperson nachgewiesen
140 1
1
Mutation bei Risikoperson nicht nachweisbar
73
5
2