Glossar: Universitätsklinikum Heidelberg

ATM	Ein Gen, das für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich ist und dessen Veränderung mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebserkrankungen in Verbindung gebracht werden.
Basen	Die Bausteine der DNA, die aus Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) bestehen.
BRCA1/BRCA2	Gene, die für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich sind und deren Veränderung das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen.
Chromosom	Eine Struktur im Zellkern, die Erbanlagen enthält.
Chromosom Veränderung	Eine Abweichung in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen kann.
Darmspiegelung	Ein medizinisches Verfahren zur Untersuchung des Darms auf Anomalien oder Krankheiten mithilfe eines Endoskops (auch Koloskop, eine Art Kamera).
DNA	Die Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure, Träger der Erbinformationen in den Zellen.
DNA-Analyse	Die Untersuchung von DNA-Proben, um genetische Informationen zu gewinnen.
Einzelgenerkrankung	Eine Krankheit, die durch Mutationen (=Veränderung der Erbinformation) in einem einzelnen Gen verursacht wird.
Embryo	Ein Lebewesen im frühen Stadium einer Schwangerschaft, während der ersten acht Wochen nach der Befruchtung.
Ethikkommission	Eine Expertengruppe, die ethische Fragen in der Forschung oder medizinischen Praxis überprüft und berät.
Exom	Die Gesamtheit aller Exons eines Organismus.
Exomanalyse	Die Analyse von Exom-Abschnitte zur Identifizierung genetischer Varianten.
Exon	Die Abschnitte in einem Gen, die in die messenger RNA übertragen werden. Es handelt sich dabei um die Abschnitte eines Gens, die für seine Funktion wichtig sind.
Familiär	Eine Eigenschaft, die innerhalb einer Familie oder Verwandtschaftslinie weitergegeben wird.
Folgeauswertung	Eine Wiederholung einer Analyse von genetischen Daten, um neu gewonnene Daten mit einzubeziehen.
Gen	Ein Abschnitt der DNA, der die Erbinformation für ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Eigenschaft eines Lebewesens enthält.
Genetik	Wissenschaft, die sich mit der Vererbung und genetischen Variationen befasst.
Genetischer Befund	Die schriftlichen Ergebnisse einer genetischen Untersuchung, die auf genetische Varianten oder Anomalien hinweisen.
Genetische Sprechstunde	Eine medizinische Beratung, die sich auf genetische Risiken, Testergebnisse oder die Familiengeschichte konzentriert.
Genetische Untersuchung	Untersuchungen, die genetische Veränderungen identifizieren.
Genetischer Code	Die Abfolge von Basen in der DNA, die die genetische Information festlegt.
Genomanalyse	Die Untersuchung des gesamten Genoms auf genetische Veränderungen. Bedeutet das Gleiche wie Genomsequenzierung.
Genom	Die gesamte DNA-Sequenz bzw. Gesamtheit aller Gene eines Organismus.
Genomsequenzierung	Die Untersuchung des gesamten Genoms auf genetische Veränderungen. Bedeutet das Gleiche wie Genomanalyse.
Intron	Abschnitte in einem Gen, die herausgeschnitten werden, um eine messenger RNA (mRNA) zu bilden. Introns sind deshalb das Gegenteil der Exons.
Künstliche Intelligenz (KI)	Die Simulation menschlicher Intelligenz in Maschinen, die fähig sind, Aufgaben zu erfüllen, indem sie Informationen aus Eingabedaten erkennen und strukturieren. Diese Fähigkeiten können entweder auf vordefinierten Abläufen basieren oder durch maschinelles Lernen erlangt werden.
Magenspiegelung	Ein medizinisches Verfahren zur Untersuchung des Magens auf Anomalien oder Krankheiten mithilfe eines Endoskops (einer Art Kamera).
MRT	Die Abkürzung für Magnetresonanztomographie (MRT) bezeichnet ein Verfahren, das es erlaubt, detaillierte Bilder bestimmter Organe anzufertigen.
Pathogene Variante	Eine genetische Veränderung, die mit der Entwicklung einer Krankheit in Verbindung gebracht wird.
Präimplantation	Eine Phase der embryonalen Entwicklung vor der Implantation, das heißt, bevor ein Embryo sich in die Gebärmutter einnistet.
Präimplantationsdiagnostik (PID)	Ein Verfahren zur genetischen Untersuchung von Embryonen im Stadium der Prämiplantation.
RAD51C	Ein Gen, das an der DNA-Reparatur beteiligt ist und bei Veränderung mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten in Verbindung gebracht wird.
Sequenz	Eine Abfolge von DNA- oder RNA-Basen. Die Sequenz beinhaltete den genetischen Code.
Sequenzierung	Der Prozess, bei dem die Abfolge von Basen (die Sequenz) in der DNA oder RNA bestimmt wird.
Standardgenom	Die normale Sequenz des Genoms, die als Standard für Vergleiche verwendet wird.
Ultraschall	Ein bildgebendes Verfahren zur Untersuchung von Strukturen im Körper mithilfe von Schallwellen.
Unklare Variante	Eine genetische Veränderung, deren klinische Bedeutung nicht klar ist.
Zusatzbefund	Zusätzliche (zufällige) Informationen oder Befunde, die während einer genetischen Untersuchung identifiziert werden.