Häufig gestellte Fragen (FAQ)

Unter dem genomischen Neugeborenenscreening versteht man ein genetisches Verfahren, bei dem das Genom eines Neugeborenen auf genetische Veränderungen, die mit der Entstehung von Krankheiten assoziiert sind, untersucht wird. Im besten Fall kann eine Diagnose gestellt werden, noch bevor Symptome auftreten und so frühzeitig die notwendig medizinische Versorgung eingeleitet werden.

Das Screening kann eine Vielzahl von genetischen Störungen abdecken, darunter Stoffwechselstörungen, angeborene Herzfehler, genetische Muskelerkrankungen und viele andere.

Für die Durchführung des Screenings ist die Gewinnung einer sogenannten Trockenblutkarte notwendig. Hierbei handelt es sich um ein Stück Filterpapier, welches mit einigen Blutstropfen (aus der Vene oder der Ferse) des Neugeborenen betropft wird, die Gewinnung der Probe ist in der Regel schmerzarm und dauert nur wenige Minuten. Das Baby kann einen kleinen Stich spüren, aber es verursacht normalerweise keine großen Beschwerden.

Ein positives Ergebnis des Screening-Tests ist noch keine medizinische Diagnose. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet, dass genetische Veränderungen gefunden wurden, die weitere Untersuchungen und möglicherweise Behandlungen erfordern. Möglicherweise werden Eltern auch kontaktiert, wenn die Qualität oder die Menge der Probe für die Untersuchung nicht ausreichend war. Für diesen Fall würde eine zweite Probe durch den betreuenden Kinderarzt gewonnen werden. Die Eltern werden über die Ergebnisse informiert und können mit Ärzten und genetischen Beratern zusammenarbeiten, um die bestmögliche Betreuung für ihr Kind zu gewährleisten.

Das Screening ist nicht in der Lage, alle genetisch bedingten Erkrankungen zu erkennen, aber es kann viele der häufigeren und auch seltene Störungen abdecken. Es ist wichtig zu beachten, dass ein negatives Ergebnis nicht ausschließt, dass bei Ihrem Kind möglicherweise eine genetische Veränderung vorliegt, aufgrund derer es im Lauf des Lebens Symptome einer Erkrankung entwickeln könnte.

Das Screening bietet keine hundertprozentige Garantie, und falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse können auftreten. In einigen Fällen können weitere Untersuchungen erforderlich sein, um die Ergebnisse zu bestätigen.

Ja, die Ergebnisse des Screenings werden vertraulich behandelt und nur den Eltern und den medizinischen Fachkräften zur Verfügung gestellt, die an der Betreuung des Kindes beteiligt sind. Der Datenschutz und die Vertraulichkeit der genetischen Informationen werden streng eingehalten.

Wie langfristig mit den Kosten für ein genomisches Neugeborenenscreening umgegangen wird, ist derzeit noch nicht abschließend geklärt. Derzeit erfolgt die Untersuchung der Proben in einem wissenschaftlichen Projekt. Kosten für die Teilnehmenden entstehen hierbei nicht.

Ja, Sie als Eltern haben die Möglichkeit, ein genomisches Neugeborenenscreening abzulehnen. Es ist jedoch wichtig, sich über die Vor- und Nachteile des Screenings zu informieren, um eine fundierte Entscheidung treffen zu können. Alle Fragen, die bislang noch nicht beantwortet wurden, können Sie uns gerne in einem persönlichen Gespräch stellen.