Aktuell befindet sich das genomische Neugeborenenscreening (gNBS) in der Forschungsphase und wird nicht im Rahmen der klinischen Versorgung angewendet. Der Ansatz des gNBS ist Gegenstand intensiver Studien.

Hier soll zum Verständnis der potenzielle Ablauf eines gNBS dargestellt werden:

1. Aufklärung der werdenden Eltern: Die Aufklärung für ein gNBS stellt eine wichtige Aufgabe dar und sollte bereits vor dem errechneten Geburtstermin erfolgen. Hierfür sollten gut verständliche Materialen, die über Chancen und Risiken eines gNBS aufklären entwickelt werden.
2. Probenentnahme: Ähnlich zum etablierten Neugeborenenscreening, kann für das gNBS ebenfalls Blut aus einer Trockenblutkarte verwendet werden. Somit entsteht für das Neugeborene keine Belastung durch eine zusätzliche Blutentnahme.
3. Genomsequenzierung: Die aus Trockenblutkarten extrahierte DNA wird mittels modernster Sequenziertechnologie analysiert.   
4. Datenanalyse und Interpretation: Die gewonnenen Daten werden mittels bio-informatischer Software, die von Experten entwickelt und getestet wurde analysiert, um genetische Veränderungen zu identifizieren. Dabei liegt der Fokus auf genetisch bedingten Krankheiten, die frühzeitig behandelt werden können, um bestmögliche medizinische Interventionen zu gewährleisten.
5. Rückmeldung an die Eltern: Auffällige Ergebnisse werden den Eltern in verständlicher Form mitgeteilt und Anlaufstellen vermittelt, um mögliche therapeutische Ansätze und präventive Maßnahmen erläutert zu bekommen. Eine umfassende genetische Beratung unterstützt die Familien bei der Verarbeitung der Informationen.
6. Medizinische Betreuung und Follow-up: Bei Bedarf wird eine individualisierte medizinische Betreuung eingeleitet. Im Idealfall werden regelmäßige Follow-up-Untersuchungen ermöglicht und eine kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien entsprechend der individuellen genetischen Gegebenheiten.

Der potenzielle Ideal-Ablauf des genomischen Neugeborenenscreenings zeigt die Perspektiven einer frühzeitigen genetischen Diagnose und personalisierten Gesundheitsversorgung, wobei die elterliche Einbindung und unterstützende Maßnahmen eine tragende Rolle spielen.