Erfolg und Akzeptanz eines genomischen Neugeborenenscreenings
Das Neugeborenenscreening ist ein erfolgreiches Sekundärpräventionsprogramm der Medizin und erfreut sich seit seinem Start vor mehr als 50 Jahren einer hohen Akzeptanz. Grundlagen für diesen Erfolg waren neben der sukzessiven Einführung technischer Innovationen insbesondere die sorgfältige Entwicklung und Einhaltung von Minimalkriterien für das Programm und die Auswahl von Screeningkrankheiten sowie die kontinuierliche Optimierung des Programms. Hierdurch gelang es, den Nutzen für betroffene Menschen, das Gesundheitssystem und die Gesellschaft kontinuierlich zu verbessern und möglichen Schaden zu begrenzen. Für eine erfolgreiche zukünftige Erweiterung des Neugeborenenscreenings durch die Genomsequenzierung müssen jedoch die normativen Rahmenbedingungen des Programms und die Kriterien für die Auswahl von Screeningkrankheiten kritisch überprüft und an die zukünftigen Erfordernisse angepasst werden, damit der Nutzen dieses Programms sowie dessen Akzeptanz auf demselben hohen Niveau bleibt wie aktuell.
Das Neugeborenenscreening basiert auf dem von Wilson & Jungner 1968 im Auftrag der WHO erarbeiteten Kriterienkatalog für Screeninguntersuchungen. Dieser Kriterienkatalog wird weltweit als die Basis existierender Neugeborenenscreeningprogramme anerkannt. Jedoch gibt es eine erhebliche Variation in der Interpretation und Umsetzung dieser Kriterien. Desweiteren wurde wiederholt auf die dringend erforderliche Revision der Screeningkriterien hingewiesen. Durch eine systematische Literaturevaluation und die Auswertung aktueller Pilotprojekte für die Erweiterung des Neugeborenenscreeningprogramms werden wir die folgenden Fragen untersuchen:
- Welche Screeningkriterien sind nicht oder nur bedingt vor der Aufnahme neuer Screeningkrankheiten (Schwerpunkt: Seltene Krankheiten) in das Programm erfüllbar?
- Durch welche Modifikationen können die vorhandenen Kriterien verbessert werden?
- Durch welche Kriterien sollte der bisherige Kriterienkatalog ergänzt werden, damit die Erfordernisse eines genomischen Neugeborenenscreeningprogramms zukünftig erfüllt werden können?
Team
Prof. Dr. Stefan Kölker
Univ.-Prof. Dr. med. Stefan Kölker ist W3-Professor und Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik Kinderheilkunde I (ZKJM).
Klinisch-wissenschaftliche Laufbahn
- Seit 2015 W3-Professur für Translationale Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin; Sektionsleitung
- 2010-2014 Leitung, Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
- 2011-2014 Außerplanmäßiger Professur
- Seit 2007 Oberarzt für Kinder- und Jugendmedizin
- 2007 Venia legendi für Kinder- und Jugendmedizin
- 2001-2006 Arzt in Weiterbildung, ZKJM
- 1999-2001 DFG-Forschungsstipendiat, Universitäten Marburg und Heidelberg
- 1998 Promotion „Dr. med.“, Philipps-Unversität Marburg
Wissenschaftlicher Fokus & aktive Drittmittelförderungen
- Neugeborenenscreening (Dietmar Hopp Stiftung: Pilotprojekt und Langzeitoutcomestudie„NGS 2025“, BMBF: „NEW_LIVES“);
- Langzeitbeobachtungsstudien (EU-Verbundprojekte [Chafea, HaDEA]: „U-IMD“, „MetabERN E-Connect“);
- Translationale Forschung (DFG-Verbundprojekt „CHARLIE“, EU-Verbundprojekte [Horizon Health]: „SIMPATHIC“, „Recon4IMD“);
- Evaluation innovativer Therapien für Menschen mit seltenen Krankheiten (Innovationsfonds des G-BA „INTEGRATE-ATMP“; PASS-Studien für die Orphan Drugs Glycerolphenylbutyrat [Ravicti®] und Betain-Anhydrat [Cystadane®])
Publikationen
- > 250 PubMed-gelistete Publikationen
- h-Index: 49 (ISI Web of Science), 59 (GoogleScholar)
Prof. (apl.) Dr. Ulrike Mütze
Prof. (apl.) Dr. med. Ulrike Mütze ist Funktionsoberärztin und Stellvertretende Leiterin der klinischen Forschungsgruppe Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, ZKJM, sowie außerplanmäßige Professorin an der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg.
Klinisch-wissenschaftliche Laufbahn
UKHD und MFHD (seit 2015):
- Seit 2022 Funktionsoberärztin für Kinder- und Jugendmedizin
- Seit 2021 Stellv. Leitung klinische Forschungsgruppe
- 2021 Venia legendi für Kinder- und Jugendmedizin
- 2019-2021 Habilitationstipendium (Med. Fakultät)
- 2018 Zertifikat Pädiatrische Stoffwechselmedizin
Universität und Universitätsklinikum Leipzig (2007-2015):
- 2014 Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
- 2009-2010 Rotationsstipendium (Med. Fakultät)
- 2008 Promotion „Dr. med.“
- 2007-2014 Ärztin in Weiterbildung
Wissenschaftlicher Fokus & aktive Drittmittelförderungen
- Neugeborenenscreening (Dietmar Hopp Stiftung: Pilotprojekt und Langzeitoutcomestudie „NGS 2025“, BMBF: „NEW_LIVES“)
- Studienärztin für weitere internationale Registerstudien (z. B. E-IMD, U-IMD)
Publikationen
- > 25 PubMed-gelistete Publikationen
Dr. Elena Schnabel-Besson
Dr. med. Elena Schnabel-Besson ist Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, ZKJM, UKHD.
Klinisch-wissenschaftliche Laufbahn
- Seit 2022 Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, ZKJM; in Weiterbildung zu Pädiatrischer Stoffwechselmedizin
- 2020 Promotion „Dr. med.“, MFHD
- 2019-2022 Ärztin in Weiterbildung, ZKJM
- 2016-2018 Ärztin in Weiterbildung, Kinderzentrum Maulbronn
Wissenschaftlicher Fokus
- Neugeborenenscreening (Dietmar Hopp Stiftung: Pilotprojekt und Langzeitoutcomestudie „NGS 2025“, BMBF: „NEW_LIVES“)
- Studienärztin für weitere internationale Registerstudien (z. B. E-IMD, U-IMD)
