Das durch Frau Prof. Muckenthaler und Prof. Andreas Kulozik geleitete Zentrum für Seltene Bluterkrankungen ist integriert im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Heidelberg.

Ziel des Zentrums für Seltene Bluterkrankungen ist es angeborene Störungen der Blutbildung zu diagnostizieren und zu behandeln. Insbesondere arbeiten wir an Erkrankungen des Hämoglobins, den Thalassämien, und an der Sichelzellkrankheit, die durch die Bildung von fehlerhaften Globinketten verursacht werden.  Die Thalassämie kann zu einer schweren, lebenslang regelmäßig transfusionsbedürftigen Anämie und die Sichelzellerkrankung zu einer schweren Multiorganerkrankung führen. Im Auftrag der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH), koordinieren wir nationale Register für diese beiden Erkrankungen und weitere seltene Formen der Anämie und sind an einer internationalen Studie zur Evaluation der Gentherapie für die schwere Form der Thalassämie beteiligt (HGB-212 Studie).

In unserer grundlagenwissenschaftlichen Arbeit fokussieren wir uns auf Mechanismen, die die Eisenhomöostase regulieren sowie den Einfluss von Eisenüberschuss oder Eisenmangel bei häufigen Volkskrankheiten. In unserer klinischen Arbeit liegt der Schwerpunkt auf der Diagnostik und Therapie von Erkrankungen, die durch Störungen der Eisenhomöostase verursacht werden.

Sprecher

Prof. Dr. Martina Muckenthaler, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. Dr. Andreas Kulozik, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg