Universitätsklinikum Heidelberg: Table Microdeletion Syndromes

Erkrankung	OMIM	Deletionsregion	Bemerkungen
Angelman-Syndrom	105830	15q11-q13	Maternale Deletion bei ca. 75% der Patienten Weitere Ursachen: Uniparentale Disomie (UPD), Imprinting-Mutationen
Aniridie	106200	11p13 (AN)
Cri-du-Chat-Syndrom	123450	5p15.2
DiGeorge-Syndrom (CATCH22, 22q11 Mikrodeletions- Syndrom)	188400	22q11.2
Ichthyosis (X-linked)	308100	Xp22.32 (STS)
Kallmann-Syndrom	380700	Xp22.3 (KAL1)
Leri-Weill-Syndrom	127300	Xpter-Xp22.32 (SHOX)	Deletionen bei ca. 70% der Patienten
Miller-Dieker Syndrom	247200	17p13.3 (LIS1)
Muskeldystrophie Typ Becker (BMD)	310200	Xp21.2 (Dystrophin)	Deletionsnachweis nur bei Frauen
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)	310200	Xp21.2 (Dystrophin)	Deletionsnachweis nur bei Frauen
Prader-Willi-Syndrom	176270	15q11-q13	Paternale Deletion bei ca. 70% der Patienten Weitere Ursachen: UPD, Imprinting-Mutationen
Retinoblastom	180200	13q14 (RB1)	Deletionen bei ca. 15% der Patienten
Rubinstein-Taybi- Syndrom	180849	16p13.3	Deletionen bei 10-15% der Patienten
Smith-Magenis- Syndrom	182290	17p11.2 (RAI1)
Tuberöse Sklerose	191100	16p13.3 (TSC2)	FISH nur bei Hinweis auf PKD1- TSC2 Deletion (ca. 5% der Patienten)
WAGR-Syndrom (Wilms Tumor – Aniridie - Genitalanomalie- Mentale Retardierung)	194072	11p13 (WT1, AN)
Wilms Tumor	194070	11p13 (WT1)
Williams-Beuren- Syndrom	194050	7q11.2 (Elastin)
Wolf-Hirschhorn- Syndrom	194190	4p16.3 (WHSC1)