Erforderliches Probenmaterial
Molekulargenetische Untersuchung:
5-10 ml EDTA-Blut oder extrahierte DNA
Cytogenetische Untersuchung:
5-10ml heparinisiertes Vollblut (Kinder ca. 5 ml, Neugeborene 1-2 ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max. 100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut!
Probenversand
EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden.
Heparin-Vollblut für cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.
Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:
Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
je nach angeforderter Untersuchung:
Labor für Molekulargenetische Diagnostik/
Labor für Cytogenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Probenkennzeichnung
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.
Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.
Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.
Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!
Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)
Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik
Azoospermie**
** nur die molekulargenetische Untersuchung ist nicht akkreditiert
Weitere Informationen
OMIM: 415000
Untersuchungsmethode:
Molekulargenetische Abklärung mittels PCR-Analyse.
Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 1-2 Wochen. In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.
Ansprechpartnerin
PD Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer
Fachhumangenetikerin (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (EBMG)