Bei der Abklärung einer möglichen Amyloidose gilt es im ersten Schritt, die Diagnose durch die gewebliche Untersuchung einer Organbiopsie zu bestätigen. Amyloid lässt sich dabei sehr spezifisch in Gewebeproben nachweisen. In der Regel empfehlen wir bei einem Verdacht auf Amyloidose eine Biopsie aus dem Enddarm oder dem Fettgewebe. Die Diagnose kann aber auch durch eine Herzmuskel- oder Nierenbiopsie nachgewiesen werden, wenn Beschwerden an diesen Organen klinisch im Vordergrund stehen.

Da es unterschiedliche Formen von Amyloidosen gibt, deren Therapien sich grundsätzlich unterscheiden, wird im zweiten Schritt der genaue Amyloidosetyp bestimmt.

Wie lassen sich die einzelnen Amyloidoseformen voneinander abgrenzen?

• Zum einen wird mit der sogenannten immunhistochemischen Untersuchung das in der Gewebebiopsie nachgewiesene Amyloid mit einer speziellen Färbung genauer eingegrenzt. Mittlerweile stehen für alle gängigen Amyloidoseformen entsprechende Antikörper zur Verfügung.
• Darüber hinaus helfen auch Laboruntersuchungen. Bei fast allen Patienten mit einer Leichtketten-Amyloidose lässt sich die zugrunde liegende Knochenmarkerkrankung der Plasmazellen (monoklonale Gammopathie) mit Untersuchungen des Bluts, des Urins und gegebenenfalls des Knochenmarks nachweisen. Bei den AA-Amyloidosen zeigt sich im Blut typischerweise eine Erhöhung des Eiweißes „Serum Amyloid A“, oft zusammen mit einer Entzündungskonstellation. Die gängigen erblichen Amyloidoseformen können im Rahmen einer Blutuntersuchung durch eine humangenetische Testung mit Sequenzierung der entsprechenden Gene erkannt werden.
• Zum Dritten lassen sich vom Muster der von der Amyloidose betroffenen Organe Rückschlüsse auf die vorliegende Amyloidoseform ziehen. Eine Vergrößerung der Zunge sowie Einblutungen ins Augenlid sind typisch für eine Leichtketten-Amyloidose.

Die Untersuchung, ob und wie schwer die einzelnen Organe von einer Amyloidose befallen sind, ist sowohl für die Einordnung des Amyloidosetyps als auch für die Therapieempfehlung maßgeblich. In der Regel sind keine weiteren Gewebebiopsien nötig, denn das Muster des Organbefalls lässt sich auch durch nicht invasive Untersuchungen gut abschätzen. Z.B. bietet sich bei einer Herzbeteiligung eine Ultraschalluntersuchung an; bei einer Nierenbeteiligung lassen sich die Nierenwerte im Blut bestimmen und der 24-Stunden-Sammelurin auf Eiweißverlust untersuchen.

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Organdiagnostik

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