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Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

Die Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin ist eine der größten universitären Einrichtungen zur interdisziplinären Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit unterschiedlichen neurologischen Erkrankungen, Entwicklungsstörungen und Verhaltensproblemen sowie von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Sie ist aktives Mitglied im Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg (Fachzentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen, Fachzentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen, Fachzentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen) und in den Europäischen Referenznetzwerken MetabERN, RARE-LIVER und EURO-NMD

stationäre betreuung

Die Stationen K1 Neurologie und K Stoffwechsel betreuen Kinder und Jugendliche, die aufgrund neurologischer oder metabolischer Erkrankungen stationär in der Kinderklinik aufgenommen werden müssen. Hierzu gehört auch die perioperative Betreuung, z.B. im Rahmen neurochirurgischer Interventionen. Die prächirurgische Epilepsie-Unit untersucht Kinder und Jugendliche mit therapieschwierigen fokalen Epilepsien, um die Optimierung der medikamentösen Behandlung und die Chancen eines epilepsiechirurgischen Eingriffs zu evaluieren.

Sozialpädiatrisches Zentrum und Stoffwechselambulanz

Wir behandeln ambulante Patienten im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) und in der Stoffwechselambulanz. Junge Erwachsene mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung werden interdisziplinär im Rahmen einer Transitionssprechstunde betreut. 

Multidiziplinäres Betreuungskonzept chronisch kranker Kinder und Jugendlicher

Die Sektion legt besonderen Wert auf eine multidisziplinäre Betreuung chronisch kranker Kinder und Jugendlicher. Ein erfahrenes Team aus Kinderärzten mit Schwerpunkt Neuropädiatrie oder Zusatzweiterbildung in Pädiatrischer Stoffwechselmedizin, Fachpflegekräften, Psychologen, Diätassistentinnen, Sozialarbeitern, Kliniklehrern und Heilpädagogen betreut die Familien in enger Abstimmung mit ärztlichen Fachkollegen aus den Bereichen Kinderradiologie, Kinderchirurgie, pädiatrische Neurochirurgie, Nephrologie und Gastroenterologie.

Umfangreiches diagnostisches Angebot im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Ein umfangreiches diagnostisches Angebot steht im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum für die Abklärung angeborener Stoffwechselerkrankungen und für das metabolische Therapiemonitoring bereit. Neben dem Neugeborenenscreening für Neugeborene aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland umfasst das diagnostische Angebot eine breite Palette spezifischer analytischer Methoden für die mehr als 1000 derzeit bekannten, angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Schwerpunkt translationale und klinische Forschung

Neben der klinischen Arbeit liegt ein Schwerpunkt der Sektion in der translationalen und klinischen Forschung, bei der Erkenntnisse der Grundlagenforschung mit denjenigen aus der klinischen Forschung verknüpft werden. Hierzu gehört neben der präzisen Beschreibung des klinischen Langzeitverlaufs neurometabolischer Erkrankungen die Durchführung epidemiologischer Studien, die Evaluation diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen, entwicklungsneurologische Untersuchungen und die Entwicklung evidenzbasierter Leitlinien sowie die Durchführung pathophysiologischer Studien. Die meisten dieser Forschungsprojekte werden im Rahmen von nationalen und internationalen Verbundprojekten bearbeitet.

Sektionsleitung

Prof. Dr. med. Stefan Kölker

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, W3-Professur für Translationale Stoffwechselmedizin und Neuropädiatrie