WAS IST KCNB1?
KCNB1 ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im KCNB1-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für eine Untereinheit von Kaliumkanälen, die eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der elektrischen Aktivität von Nervenzellen im Gehirn spielen. Die Erkrankung zeigt sich häufig schon im frühen Kindesalter und betrifft verschiedene neurologische Funktionen.
Wichtigste Fakten zu KCNB1:
- Symptome: KCNB1 äußert sich in erster Linie durch eine Entwicklungsverzögerung, die sich häufig zu einer geistigen Behinderung entwickelt. Weitere häufige Symptome sind Epilepsie mit schwer behandelbaren Anfällen, Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus-Spektrum-Störungen und Bewegungsstörungen, die die motorische Entwicklung beeinträchtigen können.
- Ursache: Die Erkrankung wird durch Veränderungen im KCNB1-Gen verursacht. Diese Veränderungen führen zu einer fehlerhaften Funktion der Kaliumkanäle, was eine Störung der elektrischen Signalübertragung im Gehirn zur Folge hat.
- Diagnose: Die Diagnose wird durch genetische Untersuchungen gestellt, die spezifische krankheitsauslösende Variationen im KCNB1-Gen nachweisen. Die klinische Präsentation, einschließlich der Kombination von Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und Verhaltensauffälligkeiten, kann ebenfalls auf diese Erkrankung hinweisen.
- Behandlung: Eine heilende Behandlung für KCNB1 gibt es derzeit nicht. Die Therapie konzentriert sich auf die Kontrolle der epileptischen Anfälle, die Förderung der geistigen und motorischen Entwicklung und die Unterstützung bei Verhaltensproblemen. Ein multidisziplinärer Ansatz mit spezialisierten Fachkräften ist oft erforderlich, um den individuellen Bedürfnissen der betroffenen Kinder gerecht zu werden.
- Prognose: Die Prognose bei KCNB1 variiert je nach Schweregrad der Symptome und der spezifischen Variante. Während einige Betroffene in ihrer Entwicklung Fortschritte machen, bleiben andere dauerhaft auf Unterstützung angewiesen, insbesondere bei der Bewältigung von Anfällen und Verhaltensproblemen.
KCNB1 ist eine komplexe und herausfordernde Erkrankung, die das Leben der betroffenen Kinder und ihrer Familien stark beeinflusst. Eine frühzeitige Diagnose, eine gute Kenntnis der Krankheitsausprägung und eine umfassende Betreuung können jedoch dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
WARUM BRAUCHEN WIR EIN DEUTSCHSPRACHIGES KCNB1-REGISTER?
„Register und Datenbanken sind das Rückgrat moderner Medizin. Sie ermöglichen es uns, aus den Erfahrungen vieler Patienten zu lernen und die Versorgung für alle zu verbessern.“
Es existiert bisher noch kein deutschsprachiges KCNB1-Register. Nun soll betroffenen deutschsprachigen und englischsprachigen Familien ermöglicht werden, an einem Patientenregister teilzunehmen. Das KCNB1-Register ermöglicht eine zentrale Sammlung und Verarbeitung von Daten KCNB1-Betroffener an der Universität Heidelberg in Deutschland. Darüber hinaus soll das KCNB1-Register auf mehrere Sprachen erweitert werden, um europaweit betroffene Familien zu erreichen. Außerdem soll über die Datenbank die Kontaktherstellung zu Betroffenen für zukünftige deutsche und internationale Studien erleichtert werden.
ANSPRECHPARTNER:
Studienleitung:
Prof. Dr. med. Steffen Syrbe
Weitere Mitarbeiter/-innen des Register-Teams:
Dr. med. Jan Henje Driedger
cand. med. Prisca Wille
cand. med. Kim Marie Thalwitzer
Kontaktadresse:
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Sektion pädiatrische Epileptologie
Epilepsiediagnostik
Betreff: Register
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
FAQ
WER KANN AM KCNB1-REGISTER TEILNEHMEN?
Das KCNB1-Register schließt KCNB1-Betroffene ganz unabhängig vom Alter, vom Schweregrad oder von der Nationalität ein. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgt durch die Eltern, Angehörigen bzw. durch Betreuer von Personen mit KCNB1. Aktuell stehen die Fragebögen auf deutscher und englischer Sprache zur Verfügung. Im Verlauf sollen jedoch weitere Sprachen hinzukommen!
WIE OFT WERDEN DATEN ERHOBEN?
Die erste Datenerhebung geschieht über einen Fragebogen direkt im Anschluss an Ihre Registrierung. Anschließend erhalten Sie in jährlichen Abständen automatisch einen Link für den Folge-Fragebogen.
WAS PASSIERT MIT DEN DATEN, DIE ICH EINGEBE?
Die von Ihnen in der Einwilligungserklärung (Enrollment) eingegebenen Daten zu Ihrer Person und die über die Fragebögen erhobenen Daten zu Krankheitsverlauf, Therapien und Lebensqualität werden separat gespeichert. So kann allein durch den Studienleiter anhand eines Pseudonymisierungs- Schlüssels eine Verbindung zwischen Person und erhobenen Daten erfolgen.
Die pseudonymisierten (= entpersonalisierten) Daten werden in einer Datenbank auf REDCap (Research Electronic Data Capture) gespeichert. In regelmäßigen Abständen werden die gesammelten Daten durch das Register-Team mit dem Ziel analysiert, den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu beschreiben.
WAS PASSIERT MIT DEN DOKUMENTEN, DIE ICH HOCHLADE?
Untersuchungsergebnisse (EEG, MRT, molekulargenetische Diagnostik u.a.) der/des Studienteilnehmer/-in können Sie direkt in das Patientenregister hochladen. Die Speicherung erfolgt getrennt von den restlichen Daten. Die Befunde werden anschließend durch eine/-n Mitarbeiter/-in des Register-Teams in die Datenbank übertragen. Danach werden die Dokumente gelöscht.
MUSS ICH PERSÖNLICHE DATEN (Z.B. NAME, ADRESSE) AUF DEN HOCHGELADENEN DOKUMENTEN UNKENNTLICH ZU MACHEN?
Alle hochgeladenen Dokumente werden durch eine/-n Mitarbeiter/-in des KCNB1-Register-Teams geprüft. Die relevanten Befunde werden entpersonalisiert (= pseudonymisiert) aus den hochgeladenen Dokumenten in die Studiendatenbank übertragen. Anschließend wird das Dokument unverzüglich gelöscht. Hierdurch wird gewährleistet, dass sich in der Datenbank ausschließlich entpersonalisierte (= pseudonymisierte) Daten befinden. Sie müssen persönliche Daten auf den hochgeladenen Dokumenten also nicht zwingend unkenntlich machen!
KANN ICH MEINE DATEN IM NACHHINEIN VERÄNDERN?
Über Ihren persönlichen Link und einen Rückkehrcode können Sie Ihre Eingaben jederzeit verändern, löschen oder vervollständigen. Eine Anleitung hierfür erhalten Sie, wenn Sie auf „Speichern und später fortfahren“ klicken.
AN WEN KANN ICH MICH BEI SCHWIERIGKEITEN ODER FRAGEN WENDEN?
Sollten bei Ihnen Schwierigkeiten, Fragen oder Bemerkungen aufkommen, können Sie sich jederzeit an die Studienleitung bzw. ein/-n Mitarbeiter/-in des KCNB1-Register-Teams wenden.
E-Mail: Epi-Register.Kind@med.uni-heidelberg.de
WIE TEILE ICH MIT, WENN SICH ETWAS GEÄNDERT HAT (Z.B. MEINE E-MAIL-ADRESSE)?
Sollte sich bei Ihnen etwas geändert haben (z.B., wenn Sie eine neue E-Mail-Adresse haben), teilen Sie uns dies bitte so zeitnah wie möglich mit. Kontaktieren Sie hierfür bitte die Studienleitung oder eine/- n Mitarbeiter/-in des KCNB1-Register-Teams (siehe oben).
WERDEN MEINE DATEN VERÖFFENTLICHT?
Die gesammelten Daten werden in pseudonymisierter bzw. anonymisierter Form veröffentlicht. Dies dient primär der Bereitstellung von Informationen über KCNB1 für die weitere Forschung. Durch die so entstandene öffentliche Aufmerksamkeit soll der allgemeine Wissenszuwachs über KCNB1 erhöht und das Interesse für weitere Studien mit KCNB1-Betroffenen gesteigert werden.
WIE KANN ICH MEINE EINWILLIGUNG WIDERRUFEN?
Ihre Einwilligung können Sie jederzeit zurückziehen! Dies kann sowohl auf schriftlichem, als auch auf mündlichem Wege erfolgen. Bei einem Widerruf können Sie entscheiden, ob die von Ihnen studienbedingt erhobenen Daten gelöscht werden sollen oder weiterhin für die Zwecke der Studie verwendet werden dürfen. Auch wenn Sie einer weiteren Verwendung zunächst zustimmen, können Sie nachträglich Ihre Meinung noch ändern und die Löschung der Daten verlangen. Durch einen Widerruf Ihrer Einwilligung entstehen für Sie keine Nachteile.
Bitte wenden Sie sich im Falle eines Widerrufs Ihrer Einwilligung an die Studienleitung oder eine/-n Mitarbeiter/-in des KCNB1-Register-Teams (siehe oben).
WARUM WIRD DER GENETISCHE BEFUND ABGEFRAGT?
Um eine mögliche Verbindung zwischen genetischen Varianten und dem Schweregrad der Erkrankung herstellen zu können, muss die genetische Diagnose erhoben werden. Eine solche Verbindung zwischen der genetischen Diagnose und dem Erscheinungsbild der Erkrankung nennt sich „Genotyp-Phänotyp-Korrelation“. Es soll also erforscht werden, ob eine bestimmt genetische Variante im KCNB1-Gen mit einem bestimmten Schweregrad oder sogar bestimmten Symptomen einhergeht.
WARUM WERDEN DIE SYMPTOME UND DIE ENTWICKLUNG ABGEFRAGT?
Die KCNB1-spezifischen Symptome, zusätzliche Begleitsymptome und mögliche Nebenerkrankungen werden erfragt, um ein möglichst genaues Bild der Erkrankung zu schaffen. Dies ermöglicht die Beschreibung des natürlichen Verlaufs von KCNB1.
WARUM WIRD DAS VERHALTEN ABGEFRAGT?
Zum Erscheinungsbild von KCNB1 gehören in vielen Fällen typische Verhaltensmuster, welche auch im KCNB1-Register erfragt werden. Genau wie Symptome und Entwicklung gehören diese Verhaltensweisen zum KCNB1-Krankheitsbild dazu. Eine Beschreibung hiervon soll dabei helfen, die Erkrankung besser zu verstehen.
WARUM WIRD DIE THERAPIE ABGEFRAGT?
Informationen zur antiepileptischen Therapie, zu Hilfsmitteln und zu weiteren Therapieformen werden erhoben, um zu erforschen, welche Therapiemöglichkeiten von KCNB1 existieren und inwiefern diese die Symptome lindern können. Der Einfluss der Inanspruchnahme verschiedener Therapien auf die Lebensqualität KCNB1-Betroffener und Ihrer Familien kann hierdurch untersucht werden.
WARUM WIRD DER SOZIOÖKONOMISCHE STATUS ABGEFRAGT?
Im Abschnitt „Familiäre Situation“ werden Informationen bezüglich der Familie der Betroffenen und Ihren Lebensumständen erfragt. Es ist wichtig, die Betroffenen in ihrem Umfeld ganzheitlich zu sehen. So können Beschwerden bzw. Belastungen der Erkrankung und die zur Verfügung stehenden Ressourcen besser eingeordnet werden.
WARUM WIRD DIE LEBENSQUALITÄT ABGEFRAGT?
Die Erhebung der Lebensqualität ist einer der wichtigsten Gegenstände des KCNB1- Registers. Schließlich ist eine Verbesserung der Lebensqualität Betroffener und ihrer Familien eines der übergeordneten Ziele der Forschung an KCNB1.
MUSS ICH DEN FRAGEBOGEN AN EINEM STÜCK AUSFÜLLEN?
Sie können jederzeit die Beantwortung des Fragebogens unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt fortfahren. Hierfür finden Sie ganz unten auf der Seite einen Button: „Speichern & später fortfahren“. Vergessen Sie nicht, sich den Rückkehr-Code zu notieren. Ihren persönlichen Fragebogen- Link können Sie sich per Mail zusenden lassen.
ICH HABE MEINEN RÜCKKEHR-CODE VERLOREN – WIE KANN ICH WIEDER AUF MEINEN FRAGEBOGEN ZUGREIFEN?
Sollten Sie Ihren persönlichen Rückkehr-Code verloren haben, kontaktieren Sie bitte eine/-n Mitarbeiter/-in des KCNB1-Register-Teams (siehe oben) und folgen Sie dann dessen/deren Anweisungen, um wieder Zugriff auf Ihren Fragebogen erhalten zu können.
Alternativ können Sie auch mit der Beantwortung des Fragebogens von vorne beginnen. Hierbei werden jedoch alle bis hierher eingegebenen Daten gelöscht.
WARUM SIND MANCHE FRAGEN PFLICHTFRAGEN?
Bei Fragen, die als besonders wichtig erachten werden, ist eine Beantwortung erforderlich. Dies betrifft vor allem die Fragen, die international etablierte Scores beinhalten. Selbst wenn nicht alle Fragen Pflichtfragen sind, möchten wir Sie bitten, den Fragebogen möglichst vollständig zu beantworten.
WARUM KANN ICH BEI MANCHEN FRAGEN NICHT „WEISS NICHT/ KEINE ANGABE“ ANGEBEN?
Da die genutzten Scores (CDS, CCSA) bereits international etabliert sind, sind die Antwortmöglichkeiten vordefiniert. Das Hinzufügen der Antwortmöglichkeit „Weiß nicht/ keine Angabe“ ist aus diesem Grund nicht möglich. Dies soll die genaue Berechnung der Scores ermöglichen. Sollten Sie sich bei der Beantwortung der Fragen unsicher sein, kreuzen Sie bitte "Nie" bzw. "Nein" an.