Das STXBP1-Register schließt STXBP1-Betroffene ganz unabhängig vom Alter, vom Schweregrad oder von der Nationalität ein. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgt durch die Eltern, Angehörigen bzw. durch Betreuer von Personen mit STXBP1. Aktuell stehen die Fragebögen auf deutscher und englischer Sprache zur Verfügung. Im Verlauf sollen jedoch weitere Sprachen hinzukommen!

Die erste Datenerhebung geschieht über einen Fragebogen direkt im Anschluss an Ihre Registrierung. Anschließend erhalten Sie in jährlichen Abständen automatisch einen Link für den Folge-Fragebogen.

Die von Ihnen in der Einwilligungserklärung (Enrollment) eingegebenen Daten zu Ihrer Person und die über die Fragebögen erhobenen Daten zu Krankheitsverlauf, Therapien und Lebensqualität werden separat gespeichert. So kann allein durch den Studienleiter anhand eines Pseudonymisierungs- Schlüssels eine Verbindung zwischen Person und erhobenen Daten erfolgen.

Die pseudonymisierten (= entpersonalisierten) Daten werden in einer Datenbank auf REDCap (Research Electronic Data Capture) gespeichert. In regelmäßigen Abständen werden die gesammelten Daten durch das Register-Team mit dem Ziel analysiert, den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu beschreiben.

Untersuchungsergebnisse (EEG, MRT, molekulargenetische Diagnostik u.a.) der/des Studienteilnehmer/-in können Sie direkt in das Patientenregister hochladen. Die Speicherung erfolgt getrennt von den restlichen Daten. Die Befunde werden anschließend durch eine/-n Mitarbeiter/-in des Register-Teams in die Datenbank übertragen. Danach werden die Dokumente gelöscht.

Alle hochgeladenen Dokumente werden durch eine/-n Mitarbeiter/-in des STXBP1-Register-Teams geprüft. Die relevanten Befunde werden entpersonalisiert (= pseudonymisiert) aus den hochgeladenen Dokumenten in die Studiendatenbank übertragen. Anschließend wird das Dokument unverzüglich gelöscht. Hierdurch wird gewährleistet, dass sich in der Datenbank ausschließlich entpersonalisierte (= pseudonymisierte) Daten befinden. Sie müssen persönliche Daten auf den hochgeladenen Dokumenten also nicht zwingend unkenntlich machen!

Über Ihren persönlichen Link und einen Rückkehrcode können Sie Ihre Eingaben jederzeit verändern, löschen oder vervollständigen. Eine Anleitung hierfür erhalten Sie, wenn Sie auf „Speichern und später fortfahren“ klicken.

Sollten bei Ihnen Schwierigkeiten, Fragen oder Bemerkungen aufkommen, können Sie sich jederzeit an die Studienleitung bzw. ein/-n Mitarbeiter/-in des STXBP1-Register-Teams wenden.

E-Mail: Epi-Register.Kind@med.uni-heidelberg.de

Sollte sich bei Ihnen etwas geändert haben (z.B., wenn Sie eine neue E-Mail-Adresse haben), teilen Sie uns dies bitte so zeitnah wie möglich mit. Kontaktieren Sie hierfür bitte die Studienleitung oder eine/- n Mitarbeiter/-in des STXBP1-Register-Teams (siehe oben).

Die gesammelten Daten werden in pseudonymisierter bzw. anonymisierter Form veröffentlicht. Dies dient primär der Bereitstellung von Informationen über STXBP1 für die weitere Forschung. Durch die so entstandene öffentliche Aufmerksamkeit soll der allgemeine Wissenszuwachs über STXBP1 erhöht und das Interesse für weitere Studien mit STXBP1-Betroffenen gesteigert werden.

Ihre Einwilligung können Sie jederzeit zurückziehen! Dies kann sowohl auf schriftlichem, als auch auf mündlichem Wege erfolgen. Bei einem Widerruf können Sie entscheiden, ob die von Ihnen studienbedingt erhobenen Daten gelöscht werden sollen oder weiterhin für die Zwecke der Studie verwendet werden dürfen. Auch wenn Sie einer weiteren Verwendung zunächst zustimmen, können Sie nachträglich Ihre Meinung noch ändern und die Löschung der Daten verlangen. Durch einen Widerruf Ihrer Einwilligung entstehen für Sie keine Nachteile.

Bitte wenden Sie sich im Falle eines Widerrufs Ihrer Einwilligung an die Studienleitung oder eine/-n Mitarbeiter/-in des STXBP1-Register-Teams (siehe oben).

Um eine mögliche Verbindung zwischen genetischen Varianten und dem Schweregrad der Erkrankung herstellen zu können, muss die genetische Diagnose erhoben werden. Eine solche Verbindung zwischen der genetischen Diagnose und dem Erscheinungsbild der Erkrankung nennt sich „Genotyp-Phänotyp-Korrelation“. Es soll also erforscht werden, ob eine bestimmt genetische Variante im STXBP1-Gen mit einem bestimmten Schweregrad oder sogar bestimmten Symptomen einhergeht.

Die STXBP1-spezifischen Symptome, zusätzliche Begleitsymptome und mögliche Nebenerkrankungen werden erfragt, um ein möglichst genaues Bild der Erkrankung zu schaffen. Dies ermöglicht die Beschreibung des natürlichen Verlaufs von STXBP1.

Zum Erscheinungsbild von STXBP1 gehören in vielen Fällen typische Verhaltensmuster, welche auch im STXBP1-Register erfragt werden. Genau wie Symptome und Entwicklung gehören diese Verhaltensweisen zum STXBP1-Krankheitsbild dazu. Eine Beschreibung hiervon soll dabei helfen, die Erkrankung besser zu verstehen.

Informationen zur antiepileptischen Therapie, zu Hilfsmitteln und zu weiteren Therapieformen werden erhoben, um zu erforschen, welche Therapiemöglichkeiten von STXBP1 existieren und inwiefern diese die Symptome lindern können. Der Einfluss der Inanspruchnahme verschiedener Therapien auf die Lebensqualität STXBP1-Betroffener und Ihrer Familien kann hierdurch untersucht werden.

Im Abschnitt „Familiäre Situation“ werden Informationen bezüglich der Familie der Betroffenen und Ihren Lebensumständen erfragt. Es ist wichtig, die Betroffenen in ihrem Umfeld ganzheitlich zu sehen. So können Beschwerden bzw. Belastungen der Erkrankung und die zur Verfügung stehenden Ressourcen besser eingeordnet werden.

Die Erhebung der Lebensqualität ist einer der wichtigsten Gegenstände des STXBP1- Registers. Schließlich ist eine Verbesserung der Lebensqualität Betroffener und ihrer Familien eines der übergeordneten Ziele der Forschung an STXBP1.

Sie können jederzeit die Beantwortung des Fragebogens unterbrechen und zu einem späteren Zeitpunkt fortfahren. Hierfür finden Sie ganz unten auf der Seite einen Button: „Speichern & später fortfahren“. Vergessen Sie nicht, sich den Rückkehr-Code zu notieren. Ihren persönlichen Fragebogen- Link können Sie sich per Mail zusenden lassen.

Sollten Sie Ihren persönlichen Rückkehr-Code verloren haben, kontaktieren Sie bitte eine/-n Mitarbeiter/-in des STXBP1-Register-Teams (siehe oben) und folgen Sie dann dessen/deren Anweisungen, um wieder Zugriff auf Ihren Fragebogen erhalten zu können.

Alternativ können Sie auch mit der Beantwortung des Fragebogens von vorne beginnen. Hierbei werden jedoch alle bis hierher eingegebenen Daten gelöscht.

Bei Fragen, die als besonders wichtig erachten werden, ist eine Beantwortung erforderlich. Dies betrifft vor allem die Fragen, die international etablierte Scores beinhalten. Selbst wenn nicht alle Fragen Pflichtfragen sind, möchten wir Sie bitten, den Fragebogen möglichst vollständig zu beantworten.

Da die genutzten Scores (CDS, CCSA) bereits international etabliert sind, sind die Antwortmöglichkeiten vordefiniert. Das Hinzufügen der Antwortmöglichkeit „Weiß nicht/ keine Angabe“ ist aus diesem Grund nicht möglich. Dies soll die genaue Berechnung der Scores ermöglichen. Sollten Sie sich bei der Beantwortung der Fragen unsicher sein, kreuzen Sie bitte "Nie" bzw. "Nein" an.