Leistung
- Sorgfältige realistische Machbarkeitsprüfung
- Die Studienteilnehmer (Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene) werden durch die Fachabteilungen anhand der Ein- und Ausschlusskriterien des jeweiligen Prüfprotokolls ausgesucht und für die geeignete klinische Prüfung rekrutiert.
- Dank unserer sehr sorgfältigen und realistischen Machbarkeitsbewertung konnten wir in nahezu allen unseren bisherigen Arzneimittelstudien die geplanten Patientenrekrutierungsziele erreichen und in einigen Studien sogar übertreffen.
- Überdurchschnittliche rasche Patientenrekrutierung
- Für die Rekrutierung der Studienteilnehmer werden folgende Quellen benutzt:
- Krankheitsspezifische (oder indikationsspezifische), nationale und internationale Patientenregister
- Abteilungseigene Patientendatenbanken diverser Abteilungen des ZKJM
- Fachspezifische kollegiale Netzwerke (mit kooperierenden Kinderarztpraxen und Kliniken)
- Multidisziplinäre Durchführung der klinischen Prüfungen
- Nachdem geeignete Studienteilnehmer durch die Fachabteilungen des ZKJM identifiziert wurden, erfolgt die unmittelbare Durchführung der klinischen Prüfung samt Studienvisiten durch das Studienpersonal des paedKliPS in der paedKliPS-Infrastruktur.
- Die Studienteilnehmer bleiben dabei während der Studie weiterhin unter fachlicher Betreuung der zuweisenden Kollegen und werden multidisziplinär (fachlich und studienspezifisch) betreut.
Mission
Effiziente überregionale Rekrutierung nach einer sorgfältigen Machbarkeitsprüfung garantieren eine erfolgreiche Studiendurchführung.
Hintergrund
Dank unserer engen Zusammenarbeit mit den Fachexperten aus dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg, welche eine hervorragende nationale und internationale Vernetzung in jeweiligen Krankheitsgebieten aufweisen, können wir eine rasche und effiziente überregionale Patientenrekrutierung insbesondere im Indikationsbereich der seltenen metabolischen, neurologischen, neuromuskulären, nephrologischen, endokrinologischen, kardiologischen und weiteren Erkrankungen gewährleisten.
Unsere Indikationsgebiete
Seltene Stoffwechselerkrankungen
- Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
- Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
- Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenose, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz)
- Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
- Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
- Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom u. a.)
- Kreatinbiosynthesedefekten
- Neurotransmitterdefekten
- Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
- Lysosomalen Speicherkrankheiten
Seltene neuromuskuläre Erkrankungen
- Spinale Muskelatrophie
- Duchenne Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophien und – Myopathien, seltene Gliedergürteldystrophien
- Hereditäre Neuropathien
- Entzündliche Myo- und Neuropathien
Nephrologische Erkrankungen
- Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege einschließlich Zystennieren
- hereditären und immunologischen Glomerulopathien, Tubulopathien und die Niere betreffenden seltenen Stoffwechselerkrankungen
Endokrinologische Erkrankungen
- Typ 1 Diabetes mellitus
- Störungen des Wachstums (Klein- und Hochwuchs)
- Adipositas
- Störungen der Schilddrüse (Hypothyreose, Hyperthyreose, Thyreoiditis, Struma)
- Störungen der Nebenschilddrüse (Hyperparathyreoidismus, Hypoparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus)
- Störungen des Knochenstoffwechsels (Kalzium, Phosphat, Vitamin D)
- Störungen der Nebenniere (Adrenogenitales Syndrom, M. Addison, M. Cushing Addison und Cushing Syndrom)
- Störungen der Pubertät (Pubertas präcox, Pubertas tarda)
- Abweichungen der Geschlechtsentwicklung (DSD)
- Störungen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse: angeboren oder erworben, bei Kraniopharyngeom oder anderen Hirntumoren oder nach Bestrahlung, Wasserhaushalt (Diabetes insipidus)
- Chromosomale Anomalien (z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Marfan-Syndrom)
Kinderkardiologische Erkrankungen
- Pulmonalarterielle Hypertonie
- Herzinsuffizienz infolge angeborener Herzfehler
