Als eines der größten Neugeborenenscreening- und Therapiezentren Deutschlands bieten wir für betroffene Kinder mit spinaler Muskelatrophie und ihre Familien das gesamte Betreuungsspektrum von der Erstberatung bis hin zur Auswahl der bestmöglichen Therapie für das Kind und alle 3 aktuell zur Verfügung stehenden Therapieoptionen an.

Unsere Kinderklinik gehört zu den ca. 15 deutschen Zentren, die sich u.a. für die Gentherapie der SMA mit dem innovativen Gentherapeutikum Zolgensma® (Wirkstoff: Onasemnogen-Abeparvovec) spezialisiert haben.

Seit dessen Zulassung in den USA 2019 und Europa 2020 wurden in unserem Zentrum bereits mehr als 60 Kinder mit dieser seltenen neuromuskulären Erkrankung behandelt, womit wir als Zentrum eine Vorreiterrolle in Europa einnehmen. Ohne genmodifizierende oder gentherapeutische Behandlung sterben die Kinder mit schwerer Verlaufsform sehr früh, meist vor Vollendung des zweiten Lebensjahrs. Um die klinischen Erfahrungen und Sicherheitsdaten mit diesem Gentherapeutikum systematisch und vollständig zu erfassen, erfolgt nach der Gentherapie eine aufwändige ambulante Nachsorge in unserem pädiatrischen Klinisch-Pharmakologischen Studienzentrum paedKliPS.

Auch Kinder, welche die neuartige krankheitsmodifizierende SMA-Therapie mit Evrysdi® (Wirkstoff: Risdiplam) erhalten, werden im Rahmen der sozial-pädiatrischen Versorgung (SPZ)in unserer ambulanten Nachsorgeeinheit von einem hochspezialisierten Team von Ärzten, Pflegepersonal und unserer Patientenlotsin für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen umfassend betreut.
Das erste, bereits seit 2017 zur Behandlung der SMA zugelassene Arzneimittel Spinraza® (Wirkstoff: Nusinersen) wird an unserem Zentrum bereits von Beginn an unter strengsten Qualitäts- und Sicherheitsstandards auf der kinderneurologischen Station verabreicht.