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Informationen zum Neugeborenenscreening

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Krankheiten, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind. Unbehandelt können solche Krankheiten zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen des Kindes führen. Um dem vorzubeugen, werden für alle Neugeborenen in Deutschland in den ersten Lebenstagen wichtige Früherkennungsuntersuchungen (Neugeborenenscreening) empfohlen. Die Teilnahme am Neugeborenenscreening ist freiwillig.

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheiten, Hormonstörungen oder Störungen des Blut- oder des Immunsystems und des neuromuskulären Systems können unbehandelt zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung, zu schweren Infektionen oder sogar zum Tod führen. Werden sie frühzeitig erkannt, so können in den meisten Fällen die Gabe von Medikamenten, das Einhalten einer Diät oder andere spezifische Maßnahmen die Folgen der Erkrankung verhindern oder mildern. Die Untersuchung erfolgt am besten am zweiten oder dritten Lebenstag aus ein paar Tropfen Blut, die auf eine Filterpapierkarte getropft und in ein Screeninglabor geschickt werden.

Zeitgleich mit dem Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems wird aus derselben Blutprobe ein Screening auf Mukoviszidose für Ihr Kind angeboten. Bei Kindern mit Mukoviszidose wird zähflüssiger Schleim in der Lunge und anderen Organen gebildet. Diese entzünden sich dadurch dauerhaft. Die Kinder sind in der Folge oft untergewichtig und wachsen schlecht.

Bei auffälligen Untersuchungsergebnissen wird unverzüglich direkt mit den Eltern Kontakt aufgenommen. Die Angabe einer Telefonnummer und Anschrift auf der Trockenblutkarte, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sein werden, ist daher von enormer Bedeutung. Bitte vergewissern Sie sich, dass Ihre Kontaktdaten auf der Trockenblutkarte mit dem Blut Ihres Kindes korrekt und gut lesbar angegeben sind.

Früherkennung und Frühbehandlung für betroffene Neugeborene sind nur möglich, wenn alle Beteiligten – Eltern, Klinik bzw. Kinderarzt und Screeninglabor – ohne Zeitverlust zusammenarbeiten, damit die Untersuchungsergebnisse rechtzeitig erhoben und kontrolliert werden. Unauffällige Untersuchungsergebnisse werden den Eltern nur auf Ihre persönliche Nachfrage hin mitgeteilt. 

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