Kliniken &… Fachliche Zentren Dietmar-Hopp-Stoffwechs… Neugeborenenscreening … Leistungsspektrum

Leistungsspektrum

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen legt das zu untersuchende Krankheitsspektrum fest. Einzelne Bundesländer oder Labore bieten zusätzliche Leistungen an.

Regelscreening nach den vorgaben des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA)

Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylasemangel)

Beschreibung: 

Defekt in der Produktion von Steroidhormonen

Leitparameter:

17-Hydoxy-Progesteron (17-OHP)

Messtechnik:

Fluoroimmunoassay

Prävalenz:

ca. 1:14.700

Klinik:

Glukokortikoidmangel, Mineralokortikoidmangel mit Salzverlust, Virilisierung und ggf. falsche Geschlechtszuordnung bei Mädchen

Therapie:

Hormonersatz, NaCL-Substitution

Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Beschreibung: 

Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren

Leitparameter:

Leucin/Isoleucin

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

ca. 1:160.000

Klinik:

Schwere neonatale Krisen mit Koma und Krampfanfälle, daneben intermittierende und intermediäre Verlaufsformen

Therapie:

Diät

Biotinidasemangel

Beschreibung: 

Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen

Leitparameter:

Biotinidaseaktivität

Messtechnik:

Photometrie

Prävalenz:

ca. 1:25.000

Klinik:

ab 2. Lebensmonat meist schleichender Verlauf mit unspezifischen neurologischen Symptomen (muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretadierung, Krampfanfälle), später Hauterscheinungen, Hörverlust, Opticusatrophie, metabolische Krisen möglich

Therapie:

Biotin

CARNITINSTOFFWECHSEL-DEFEKTE

Beschreibung: 

Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren: CPT-1, CPT-2, CACT-Mangel

Leitparameter:

Acylcarnitine

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

Sehr selten

Klinik:

hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie, kardiale Arhytmien, schwere neonatale Verläufe - myopathische Symptome im Erwachsenenalter

Therapie:

Vermeiden von Fasten, Diät

Galaktosämie, Klassische

Beschreibung: 

Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker)

Leitparameter:

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) – Aktivität

Messtechnik:

Photometrie

Prävalenz:

ca. 1:75.000

Klinik:

Leberversagen, Neigung zu E. coli-Sepsis, chronisch: Katarakt, geistige Behinderung

Therapie:

Diät

Glutarazidurie Typ I

Beschreibung: 

Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan

Leitparameter:

Glutarylcarnitin

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

ca. 1:130.000

Klinik:

Makrozephalie, akute enzephalopathische Krise die unbehandelt zu schwerer dystoner Bewegungsstörung führt

Therapie:

Carnitin, Diät, Notfalltherapie bei Infekten

Hypothyreose, primäre

Beschreibung: 

Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse

Leitparameter:

Thyroidea stimulierendes Hormon (TSH)

Messtechnik:

Fluoroimmunoassay

Prävalenz:

ca.1:3.400

Klinik:

Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, unbehandelt irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung

Therapie:

L-Thyroxin

Isovalerianazidurie (IVA)

Beschreibung: 

Störung im Abbau von Leucin

Leitparameter:

Isovalerylcarnitin

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

ca. 1:95.000

Klinik:

Schwere Formen: metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch

Therapie:

Diät, Carnitin

MCAD-Mangel

Beschreibung: 

Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren

Leitparameter:

Octanoylcarnitin

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

ca. 1:10.000

Klinik:

hypoketotische Hypoglykämien

Therapie:

Vermeiden von Fasten

Phenylketonurie (PKU)

Beschreibung: 

Defekt der Phenylalaninhydroxylase

Leitparameter:

Phenylalanin

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

ca. 1:10.000

Klinik:

Ohne Therapie: schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik

Mit Therapie: normale geistige Entwicklung

Therapie:

Diät, Tetrahydrobiopterin (BH4) bei responsiven Formen

Tyrosinämie Typ I

Beschreibung: 

Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin

Leitparameter:

Succinylaceton

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

ca. 1:135.000

Klinik:

schwere Leberfunktionsstörung, Ikterus und Blutungsneigung,
Störung der Nierenfunktion (Tubulopathie), Gedeihstörung und neurologische Krisen

Therapie:

medikamentöse Behandlung mit Nitisinon (NTBC) und Diät

VLCAD/-Mangel

Beschreibung: 

Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren

Leitparameter:

Acylcarnitine

Messtechnik:

Tandem-Massenspektrometrie (ESI/MS-MS)

Prävalenz:

ca. 1:76.000

Klinik:

hypoketotische Hypoglykämie, schwere neonatale Verläufe, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Myopathie,

milde Verlaufsformen ähnlich wie MCAD-Mangel

Therapie:

Vermeiden von Fasten, ggf. Diät

 

 

Beschreibung:

Heterogene Gruppe angeborener Immundefekte

Leitparameter:

T-cell receptor excision circles (TREC)

Messtechnik:

qPCR

Prävalenz:

ca. 1:60.000

Klinik:

bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit lebensbedrohlichen Infektionen oder Autoimmunerkrankungen

Therapie:

Infektionsprophylaxe

je nach Ursache: Knochenmark- oder Stammzelltransplantation oder Enzymersatztherapie möglich

 

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Beschreibung:

Hämoglobin-Anomalie

Leitparameter:

Hämoglobin S

Messtechnik:

qPCR

Prävalenz:

ca. 1:5.000-10.000

Klinik:

Multiorganerkrankung mit intermittierend krisenhaften auftretender schwerer Akutsymptomatik.

Chronische Hämolyse, Gefäßverschlüsse mit Schmerzkrisen und Organschäden

Therapie:

Supportivtherapie, Hydroxycarbamid, ggf. allogene Stammzelltransplantation

 

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Beschreibung:

vererbte neuromuskuläre Erkrankung mit zunehmender Muskelschwäche

Leitparameter:

Survival-motor-neuron 1 (SMN1)

Messtechnik:

qPCR

Prävalenz:

ca. 1:7.000

Klinik:

Progrediente Muskelschwäche

Therapie:

Verschiedene neue Therapieansätze, Auswahl durch neuromuskuläres Behandlungszentrum

 

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Diagnostik

Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF)

Weitere Informationen

Zusätzliche Leistung innerhalb des Pilotprojekts NGS 2020/2025

Zusätzliche Zielkrankheiten im Rahmen des Pilotprojekts "Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten"
 

Klassische Homocystinurie
MTHFR-Mangel, Cbl-D-Hcy, Cbl E-, Cbl G-Defekt
Cbl C-, D-, F-, J-Defekt, Transcobalamin-II-Defekt
Isolierte Methylmalonazidurie (mut0-, mut--, CblA-, CblB-Defekt)
Kongenitaler / Maternaler Vitamin B12-Mangel
Propionazidurie
Multipler Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel
HMG-CoA-Lyase-Mangel
Carnitintransporter-Defekt
Harnstoffzyklusdefekte, z.B. Citrullinämie Typ I, Argininosuccinatlyase-Mangel
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase (AADC)-Mangel


Abkürzungen: Cbl = Cobalamin; MTHFR = Methylentetrahydrofolat-Reduktase; HMG-CoA-Lyase = 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase

DE