Neben der klinischen Arbeit liegt ein Schwerpunkt in der translationalen und klinischen Forschung, bei der Erkenntnisse der Grundlagenforschung mit denjenigen aus der klinischen Forschung verknüpft werden. Hierzu gehört neben der präzisen Beschreibung des klinischen Langzeitverlaufs neurometabolischer Erkrankungen die Durchführung epidemiologischer Studien, die Evaluation diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen, entwicklungsneurologische Untersuchungen und die Entwicklung evidenzbasierter Leitlinien sowie die Durchführung pathophysiologischer Studien. Die meisten dieser Forschungsprojekte werden im Rahmen von nationalen und internationalen Verbundprojekten bearbeitet.

Forschungsschwerpunkte

• Organoazidopathien
• Harnstoffzyklusstörungen
• Neurotransmitter- und Kofaktorbiosynthese
• Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)
• Pädiatrische metabolische Lebererkrankungen
• Rolle des Dipeptid-Metabolismus

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