Universitätsklinikum Heidelberg: Notfall-Management

Notfallmanagement bei Stoffwechselkrankheiten

WICHTIG: Die allgemeinen Empfehlungen für Notfallmaßnahmen, wie hier im Abschnitt "Notfallmanagment" aufgeführt, müssen für den jeweiligen Patienten und seinen körperlichen Zustand sorgfältig überdacht und die Dosierungen der Medikamente berechnet werden.

Das Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum übernimmt keine Verantwortung für eventuell auftretende negative Folgen bei Patienten, die gemäß dieser Empfehlungen behandelt wurden.

Diagnostik und Notfalltherapie von Stoffwechselkrankheiten mit akuter Manifestation:

Allgemeine Notfalltherapie: Anabolismus erreichen!

Hochdosierte parenterale Glukosezufuhr

Alter	Glukosezufuhr
0-12 Monate	10-15 g/kg/d
1-3 Jahre	10-12 g/kg/d
4-10 Jahre	7-10 g/kg/d
11-15 Jahre	4-7 g/kg/d
> 16 Jahre	3-5 g/kg/d

bei Hyperglykämie zusätzlich Insulin, beginnend mit 0,1 IE/kg/Std., Steigerung bei BZ>120 mg/dl; alternativ feste Mischung: 1 IE/8-10 g Glukose.
ggf. Fett 1-2 g/kg Tag (nicht bei Verdacht auf Fettsäurenoxidationsdefekt)
Unbedingt stündlich Laktatkontrollen, bei Laktatanstieg Glukosezufuhr reduzieren und dringend Rücksprache!

Allgemeine Notfalltherapie: Glukosezufuhr!

Alter	Glukosezufuhr
0-12 Monate	10-12 g/kg/d
1-3 Jahre	8-10 g/kg/d
4-10 Jahre	6-8 g/kg/d
11-15 Jahre	4-6 g/kg/d
> 16 Jahre	3-5 g/kg/d

Regelmäßige Laktatkontrollen!
Bei Hyperinsulinismus Glukosezufuhr >15 g/kg/d

Allgemeine Notfalltherapie: Begrenzung der Glukosezufuhr

Alter	Glukosezufuhr
0-12 Monate	7-10 g/kg/d
1-3 Jahre	5-7 g/kg/d
4-10 Jahre	4-5 g/kg/d
11-15 Jahre	3-4 g/kg/d
> 16 Jahre	1-3 g/kg/d

Unbedingt stündlich Laktatkontrollen, bei Laktatanstieg Glukosezufuhr reduzieren und dringend Rücksprache!
Zusätzliche Energiezufuhr in Form von Fett 2-4 g/kg/d

Medikament	Dosierung
Argininhydrochlorid	1 mmol/kg über 1-2 Std. i.v., dann 1 mmol/kg/24 Std. i.v.- (bei Argininbernsteinsäureerkrankung 3 mmol/kg/24 Std.)
Natriumbenzoat	250 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 250-500 mg/kg/24 Std. i.v.
Natriumphenylbutyrat	250-500 mg/kg/24 Std. p.o.
Carnitin	50 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 100 mg/kg/24 Std. (nicht bei Verdacht auf Störung der Oxidation langkettiger Fettsäuren)
Natriumbicarbonat	Repetitiv gemäß Base excess
Na-Benzoat/Na-Phenylbutyrat	250 mg/kg über 1-2 Std. i.v., dann 250-500 mg/kg/24 Std. i.v.

Die Dosierungen folgender Vitamine bzw. Coenzyme sind praktikable Absolutangaben, wie sie in den ersten 3 Lebensjahren unabhängig vom Körpergwicht für die (blinde) Initialtherapie verwendet werden können. Nach dem 3. Lebensjahr wird die Dosis in der Regel verdoppelt.

Medikament	Dosierung
Hydroxocobalamin (Vitamin B12)	1 mg/ Tag i.m.
Biotin (Vitamin H)	3-mal 5 mg/Tag p.o.
Thiamin (Vitamin B1)	3-mal 50 mg/Tag p.o./i.v. als Kurzinfusion
Riboflavin (Vitamin B2)	3-mal 50 mg/ Tag p.o./ i.v. als Kurzinfusion
Coenzym Q10 (Ubichinon)	3-mal 25 mg/Tag p.o.
Askorbat (Vitamin C)	3-mal 200 mg/Tag p.o./i.v.

Bei neonatalen Krampfanfällen Therapieversuch mit:

Medikament	Dosierung
Pyridoxin (Vitamin B6)	Mehrfach 100 mg i.v., Gesamtdosis maximal 500 mg, dann 30 mg/kg Tag p.o über 3-7 Tage
Folinsäure	3-5 mg/kg/d i.v. über 3 Tage
Pyridoxalphosphat	30-50 mg/kg/d p.o. über 3 Tage

Cave: Nach Pyridoxin oder Pyridoxalphosphat-Gabe kann es zu Atemstillstand kommen!

Bei kongenitalem Hyperinsulinismus:

Medikament	Dosierung
Glukagon	5-10 µg/kg/h i.v.
Diazoxid	3-mal 5 mg/kg/d p.o.

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Notfallmanagement bei Stoffwechselkrankheiten

Diagnostik und Notfalltherapie von Stoffwechselkrankheiten mit akuter Manifestation:

A: Katabolismus, endogene Intoxikation

B: Störungen in der Bereitstellung von Glukose, ohne endogene Intoxikation

C: Störungen der Energiegewinnung aus Glukose

Dosierungen von Medikamenten der "metabolischen Notfallapotheke"