Metabolische Intoxikationskrankheiten
Metabolische Intoxikationskrankheiten stellen eine heterogene Gruppe seltener angeborener Erkrankungen des Intermediärstoffwechsels dar, die durch Defekte von Enzymen oder Transportern im Abbau u.a. von Aminosäuren, sowie der Entgiftung von Ammoniak verursacht werden. Hierbei führt die Akkumulation von charakteristischen Metaboliten bei betroffenen Kindern und Jugendlichen zu einer organspezifischen Toxizität, die insbesondere das Gehirn schädigt. Die Erkrankungsgruppe zeichnet sich durch eine große phänotypische Variabilität aus und geht mit einem lebenslangen Risiko für die Entwicklung überwiegend lebensbedrohlicher Stoffwechselkrisen einher.
Ziel des Forschungsbereiches ist neben der Charakterisierung des natürlichen Verlaufs der Erkrankungen insbesondere die Entwicklung von verlässlichen Modellen zur Vorhersage des zugrundeliegenden Schweregrades, sowie die Aufklärung molekularer Pathomechanismen, um neue Behandlungskonzepte zu entwickeln. Der Schwerpunkt des Forschungsbereichs liegt in der systematischen Untersuchung von Harnstoffzyklusstörungen und Organoazidopathien.