Was sind Stoffwechselkrankheiten?
Angeborene Stoffwechselkrankheiten können sich vielfältig manifestieren. Zirka jedes fünfhundertste Neugeborene ist betroffen. Eine effektive Behandlung ist entscheidend für die weitere Entwicklung des Kindes.
Da das klinische Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten und damit auch die Indikation zu entsprechender Diagnostik vielfältig sind, ist eine enge Zusammenarbeit zwischen den Klinikern und dem auf Stoffwechseldiagnostik spezialisierten Labor notwendig.
Was versteht man unter "selektiver Stoffwechseldiagnostik"?
Hierunter versteht man die breite Suche nach einer Stoffwechselkrankheit bei einem klinisch auffälligen Kind. Der betreuende Arzt muss, gegebenfalls in Rücksprache mit unseren Spezialisten im Labor, anhand der klinischen Symptome ein sinnvolles Untersuchungsprogramm entwerfen.
Bei Patienten mit akuten Symptomen ist die Diagnostik aus Proben, die in der Akutsituation asserviert wurden, am aussagekräftigsten. Hier bietet sich eine Basisdiagnostik an, mit der die relevanten Stoffwechselkrankheiten erfasst werden.
Bei akut schwer erkrankten Kindern bieten wir die Notfallanalytik auch am Wochenende und an Feiertage an.
Bei chronisch verlaufenden Krankheiten ist eine auf das klinische Gesamtbild abgestimmte Stufendiagnostik sinnvoll.