Das Screening auf Mukoviszidose ist, ebenso wie das Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen, eine freiwillige Vorsorgeleistung. Die Sorgeberechtigten müssen der Durchführung explizit durch Unterschrift (mindestens eines Sorgeberechtigten) zustimmen und können die Leistung auch ablehnen. Über das Screening auf Mukoviszidose muss der einsendende Arzt die Sorgeberechtigten gesondert aufklären. Die Leistung kann separat vom übrigen Neugeborenen-Screening abgelehnt werden. Die Aufklärung ist eine ärztliche Tätigkeit und muss durch den aufklärenden Arzt schriftlich dokumentiert werden.

Für das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose gilt gemäß Kinderrichtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses / Gendiagnostikgesetz der Arztvorbehalt. Wird die Geburt durch eine Hebamme oder einen Entbindungspfleger geleitet, muss diese/dieser die Eltern über den Anspruch ihres Kindes auf ein Mukoviszidose-Screening informieren. Das Screening auf Mukoviszidose kann bis zum Alter von vier Lebenswochen bei einer Ärztin oder einem Arzt, (beispielsweise bei der U2) nachgeholt werden. Hierzu ist gemäß Kinderrichtlinie dann die Entnahme einer weiteren Blutprobe notwendig. 

Die Aufklärung für das Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten / Hormonstörungen kann hingegen bei Geburten, die durch eine Hebamme oder einen Entbindungspfleger geleitet werden, auch durch die Hebamme / den Entbindungspfleger erfolgen, sofern die Rückfragemöglichkeit an einen Arzt besteht. Im Gegensatz zum Screening auf Mukoviszidose sollte das Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten / Hormonstörungen unbedingt innerhalb der ersten 36 - 72 Lebensstunden erfolgen, da es sonst zu einer Gefährdung betroffener Kinder durch ggf. lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisungen oder das Salzverlustsyndrom kommen kann. 

Kosten des Screenings auf Mukoviszidose

Für alle gesetzlich versicherten Neugeborenen wird das Screening durch die gesetzlichen Krankenkassen/Ersatzkassen getragen. Alle anderen erhalten eine Rechnung entsprechend der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Die entsprechende Elterninformation und Einverständniserklärung für das Regelscreening inklusive des Screenings auf Mukoviszidose finden Sie hier:

Elterninformation (Deutsch)
Einwilligungserklärung (Deutsch)

Im Screeninglabor wird zunächst in allen Proben ein Test auf das immunreaktive Trypsin (IRT) durchgeführt. Liegt die Konzentration des IRT im ersten Test oberhalb der 99,9. Perzentile, wird der Befund sofort, ohne weitere Tests und ohne die Durchführung der molekulargenetischen Untersuchung, als „auffällig“ herausgegeben. Liegt die gemessene Konzentration oberhalb der 99. Perzentile, wird ein weiterer Test, der sog. PAP-Test, durchgeführt (PAP = Pankreatitis-assoziiertes Protein). Ist auch dieser Test auffällig, erfolgt eine molekulargenetische Untersuchung der 31 häufigsten Mutationen für Mukoviszidose. Werden hier ein oder zwei Mutation gefunden, wird vom Screening-Labor der Befund als „auffällig“ herausgegeben. Die Angabe der gefundenen Mutation(en) erfolgt generell nicht. Diese Information kann aber, sollte sich der Verdacht bestätigen und sofern die Einwilligung der Eltern dafür vorliegt, durch das Screening-Labor an den einsendenden Arzt übermittelt werden. 

Das Labor teilt dem Einsender (Ärztin/Arzt) der Blutprobe innerhalb von 14 Tagen mit, ob der Befund auffällig oder unauffällig ist. Ein auffälliger Screeningbefund bedeutet noch nicht, dass ein Kind Mukoviszidose hat. Nur eines von fünf Kindern mit einem kontrollbedürftigen Ergebnis hat tatsächlich Mukoviszidose. Zum Ausschluss / Bestätigung einer Mukoviszidose nach auffälligem Neugeborenenscreening ist die zeitnahe Durchführung eines Schweißtests (Chloridbestimmung mittels Pilocarpin-Iontophorese) erforderlich. Hierzu sollte das Kind in einer auf Diagnostik und Therapie der Mukoviszidose spezialisierten Einrichtung mit Erfahrung in der funktionellen CF-Diagnostik bei Säuglingen vorgestellt werden. 

Eine Übersicht über Mukoviszidose-Einrichtungen mit Kontaktdaten für die Durchführung eines Schweißtests finden Sie hier.

Alle Informationen zur Erläuterung zur Einwilligungserklärung

Unsere Fachinformation enthält detaillierte Informationen über die derzeit gültigen Richtlinien zum Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen, zu den verwendeten Labormethoden und den untersuchten Krankheiten. Sie richtet sich an Fachleute aus dem medizinischen Fachgebiet. 

Sie beinhaltet Informationen und Auskünfte zu:

• Grundlagen des Neugeborenenscreenings
• Elterninformation und schriftliche Einwilligung
• Durchführung und Zeitpunkt der Blutentnahme
• Mitteilung der Testergebnisse
• Bewertung des Testergebnisse
• Labormethoden
• Liste und Beschreibung der untersuchten Krankheiten

Detaillierte Fachinformationen Neugeborenenscreening