Krankheitsbild

Jedes Jahr erkranken ca. 800 Menschen in Deutschland an Leichtketten-Amyloidose: Bei ihnen lagern sich körpereigene, aber veränderte Eiweiße kontinuierlich als winzige Eiweißfäden (Amyloidfibrillen) im gesamten Körper ab. Diese Ablagerungen können nicht gelöst oder abgebaut werden und schädigen auf Dauer die Organe. Je nachdem, welche Organe am stärksten betroffen sind, treten unterschiedliche Symptome auf: Herzversagen, Funktionsverlust der Nieren, der Leber oder des Nervensystems sind die häufigsten Folgen.

Man unterscheidet im Wesentlichen vier Formen der Erkrankung:

• Leichtketten (AL-) Amyloidoseals Folge verschiedener Knochenmarkerkrankungen
• AA-Amyloidose, verursacht durch chronisch-entzündliche Erkrankungen
• Erbliche oderfamiliäre Amyloidose, verursacht durch Mutationen / Veränderungen im Erbgut
• Nicht-erbliche (alters-assoziierte) Transthyretin (ATTR-) Amyloidose

Leistungsspektrum

Im Amyloidose-Zentrum Heidelberg arbeiten Spezialisten aus fünfzehn Fachbereichen interdisziplinär zusammen. So profitieren die Patienten von einer gezielten und fächerübergreifenden Diagnostik, Beratung und Behandlung, abgestimmt auf den individuellen Krankheitsverlauf. Das Zentrum bietet mit der Expertise und den technischen Möglichkeiten eines Krankenhauses der Maximalversorgung das gesamte Spektrum an Untersuchungen und Therapien bei Amyloidose an. Rund 500 Patienten stellen sich jährlich neu im Zentrum vor. Erster Anlaufpunkt ist die Amyloidose-Ambulanz. Die Behandlung erfolgt dann, je nach Schwerpunkt, in den unterschiedlichen Fachabteilungen des Universitätsklinikums.

Darüber hinaus sollen klinische Studien dazu beitragen, Diagnostik und Behandlungsergebnisse weiter zu verbessern.

Wir bieten

• Persönliche, telefonische und schriftliche Beratung von Patienten und Ärzten
• Alle modernen Methoden der Diagnostik bei sämtlichen Amyloidose-Formen
• Ambulante und / oder stationäre Therapie
• Innovative Therapiekonzepte im Rahmen klinischer Studien
• Zweitmeinungen
  Um den Ursprung des Amyloids und das Ausmaß des Organbefalls zu klären, ist zunächst eine Reihe von Untersuchungen nötig. Diese können in den meisten Fällen an einem Tag in der Amyloidose-Ambulanz durchgeführt werden.

Das Behandlungsspektrum umfasst u.a.:

• Normaldosierte Chemotherapie oder Hochdosis-Chemotherapie mit anschließender Transplantation von Blutstammzellen bei Leichtketten-Amyloidose
• Herz-Transplantation bei verschiedenen Amyloidoseformen
• Medikamentöse Behandlung bei AA-Amyloidose
• Medikamentöse Therapie und Lebertransplantation bei erblicher Transthyretin-Amyloidose.

Unterstützend werden die einzelnen Organstörungen behandelt. In allen diesen Bereichen besteht am Universitätsklinikum Heidelberg langjährige Erfahrung.

Kooperationen

• Amyloidose-Ambulanz und Abteilung für Hämatologie, Onkologie, Rheumatologie, Medizinische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Carsten Müller-Tidow)
• Abteilung für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Medizinische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Norbert Frey)
• Nierenzentrum des Universitätsklinikums Heidelberg (Leiter: Prof. Dr. Martin Zeier)
• Neurologische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Wolfgang Wick)
• Abteilung für Gastroenterologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen, Medizinische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Patrick Michl)
• Zentrum für interstitielle & seltene Lungenerkrankungen, Thoraxklinik (Leiter Dr. Markus Polke)
• Abteilung für Allgemeine, Viszerale und Transplantationschirurgie, Chirurgische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Christoph Michalski)
• Universitätsklinik für Herzchirurgie (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Matthias Karck)
• Institut für Humangenetik (Geschäftsführender Direktor: Prof. Dr. Christian Schaaf)
• Abteilung Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Radiologische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Hans-Ulrich Kauczor)
• Abteilung Neuroradiologie (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Martin Bendzus)
• Abteilung Nuklearmedizin, Radiologische Universitätsklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Uwe Haberkorn)
• Universitäts-Augenklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Gerd U. Auffarth)
• Pathologisches Institut (Geschäftsführender Direktor: Prof. Dr. Peter Schirmacher)
• Universitäts-Kinderklinik (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Georg F. Hoffmann)

Forschung

Derzeit wird in klinischen Studien die Wirksamkeit verschiedener medikamentöser Therapieansätze geprüft. Darüber hinaus untersuchen Humangenetiker zusammen mit den Hämatologen des Universitätsklinikums, welche Veränderungen im Erbgut von Knochenmarkzellen die AL-Amyloidose auslösen.

Sprecher/IN

Prof. Dr. Ute Hegenbart, Oberärztin der Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg

Dr. Jörg Beimler, Oberarzt des Nierenzentrums der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg (stellv. Sprecher)

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Krankheitsbild

Angeborene Störungen der Blutbildung umfassen ein weites Spektrum sehr seltener Krankheitsbilder. So können Funktion oder Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin, der Gerinnungsfaktoren im Blutplasma oder der Blutzellen selbst beeinträchtigt sein. Von den einzelnen Erkrankungen sind jeweils weniger als 1.000 Menschen in Deutschland betroffen.

Am Universitätsklinikum Heidelberg verfügen wir über langjährige Erfahrung in der Behandlung sämtlicher

• Anämien bei Mangel an funktionsfähigem Hämoglobin. Ursachen sind u.a. eine fehlerhafte bzw. verminderte Bildung der Globinketten des Hämoglobins (z.B. Thalassämie, Sichelzellerkrankung), Störungen im Eisenstoffwechsel (angeborene Formen der Eisenmangelanämie, angeborene und erworbene Formen der Eisenüberladung, z.B. juvenile Hämochromatose), chronisch-entzündliche Erkrankungen (Anämie chronischer Erkrankungen, chronische Infektanämie), der vorzeitige Abbau roter Blutkörperchen (Hämolytische Anämien: z.B. Kugelzellenanämie, hereditäre Sphärozytose, autoimmun-hämolytische Anämien), Vitaminmangel
• Angeborene und erworbene Aplastische Anämien, bei denen nicht alle bzw. keine Blutzellen im Knochenmark gebildet werden (z.B. Fanconi-Anämie, Diamond-Blackfan-Anämie, Shwachman-Diamond Syndrom)
• Blutstillungs- und Blutgerinnungsstörungen bei verminderter Anzahl oder Funktion der Blutplättchen (Thrombozytopenie, Thrombozytopathie, Thrombozytose), Mangel bzw. Überschuss an Gerinnungsfaktoren (Hämophilie bzw. Thrombophilie)
• Angeborene Immunschwächen bei verschiedenen Störungen des körpereigenen Abwehrsystems (z.B. CVID/Common Variable Immunodeficiency, SCID/Severe Combined Immunodeficiency, chronische Granulomatose)

Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene Blutkrankheiten ist in der Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Diese zählt mit jährlich rund 10.000 ambulanten Besuchen und ca. 3.500 stationären Behandlungen zu den größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland. Hier sind sämtliche Diagnose- und Therapieverfahren für die verschiedenen hämatologischen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters etabliert: Das Spektrum reicht nach ausführlicher Beratung von einfachen medikamentösen Therapien bis hin zur komplexen Transplantation von Blutstammzellen. Im Jahr 2020 haben wir als weltweit erste Einrichtung die Qualifikation erworben, auch außerhalb klinischer Studien die Gentherapie mit Zynteglo® zur Behandlung der β⁺-Thalassämie anzuwenden und bieten diese nun im Rahmen der Zulassung für Patienten ab dem Alter von 12 Jahren an.

Die Stammzell-Transplantation führen wir in enger Zusammenarbeit mit den Spezialisten der Medizinischen Universitätsklinik durch. So profitieren unsere Patienten von mehr als 25 Jahren Erfahrung auf diesem Gebiet. Darüber hinaus existiert für jede Erkrankung ein dichtes Netzwerk an Kooperationen innerhalb des Universitätsklinikums.

Wir bieten

• Differenzierte Diagnostik
• Kompetente Beratung und Betreuung der betroffenen Familien in Spezialsprechstunden
• Umfassende therapeutische Maßnahmen bei allen angeborenen und erworbenen Blutkrankheiten
• Betreuung von Patienten aller Altersstufen des Kindes- und Jugendalters durch ein speziell geschultes Team aus Ärzten, Krankenschwestern und Sozialarbeitern
• Zugang zu innovativen Behandlungskonzepten, auch im Rahmen klinischer Studien

Kooperationen

Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg

Für das Konsortium Sichelzellkrankheit der GPOH (Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie) koordinieren das nationale Register für Patienten mit Sichelzellkrankheit und arbeiten hierfür mit >30 Kliniken in Deutschland zusammen.

Ebenfalls mit Mandat der GPOH haben wir ein Register für Patienten mit Seltenen Anämien aufgebaut. Auch an diesem Register nehmen zahlreiche Kliniken aus ganz Deutschland teil.

Forschung

Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Behandlungsstrategien bei seltenen hämatologischen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Dazu untersuchen wir die molekularen Ursachen der einzelnen Störungen, um Ansätze für zukünftige Therapien zu identifizieren. Schwerpunkte sind dabei Regulationsmechanismen des Eisenstoffwechsels, die Steuerung der Hämoglobinsynthese und der Bildung wichtiger Blutgerinnungsstoffe. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen innerhalb des Universitätsklinikums sowie externer Einrichtungen wie dem Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg. Wir sind Mitglied im Nationalen Genomforschungsnetz (NGFN), überregionalen Forschungsverbünden der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und der EU sowie im Forschungsnetzwerk des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF).

Sprecher / MiTARbeiter_innen

Prof. Dr. Dr. Andreas Kulozik, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. Martina Muckenthaler, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg (stellv. Sprecherin)

PD Dr. med. Joachim Kunz, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Kontakt

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Weiterführende Links

Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Klinisches Beratungszentrum für Anämien am Universitätsklinikum Heidelberg

Forschungsgruppe Eisenstoffwechselerkrankungen

Die Zuordnung viraler, bakterieller und parasitärer Erkrankungen zu den "Tropen" und "Subtropen" ist in unserer globalisierten Welt nicht mehr einfach. 2012 wurde die eine Milliarde-Grenze der international mit dem Flugzeug ankommenden Touristen überschritten; Asien und die Pazifikregion zählten 216 Millionen ankommende internationale Touristen, Afrika 50 Millionen. Patienten, die an "tropischen" Infektionserkrankungen leiden, suchen Hilfe weit außerhalb der "Tropen" und "Subtropen": Reiserückkehrer und Menschen, die in den "Tropen" und "Subtropen" geboren und aufgewachsen sind und ihren neuen Lebensmittelpunkt in unseren Breiten gefunden haben. Sie sind darauf angewiesen, dass wir ihre Probleme kennen, diagnostizieren und therapieren können. Dabei kann der Infektionszeitpunkt weit zurück liegen.

Krankheitsbilder

Die Infektions- und Tropenmedizin umfasst sämtliche seltene in unsere Regionen importierte Infektions- und Tropenerkrankungen.

In der Spezialsprechstunde für ‚Echinokokkose’ diagnostizieren und behandeln wir Patienten mit Fuchsbandwurm- und Hundebandwurminfektionen. Die Fuchsbandwurminfektion kommt auch in Deutschland vor und breitet sich aus. Die Hundebandwurminfektion dagegen wird heute fast ausschließlich importiert.

Die Spezialsprechstunde für mykobakterielle Erkrankungen behandelt Schwerpunktmäßig extrapulmonale Tuberkulose. Diese Sprechstunde erfolgt in enger Kooperation mit der Thoraxklinik Heidelberg.

Wir bieten

Das gesamte Spektrum der Diagnostik und Therapie der Tropenerkrankungen an. In der Tropenmedizinischen Ambulanz und der Spezialsprechstunde Echinokokkose werden jährlich ca. 2500 Patienten aus einem überregionalen Einzugsgebiet untersucht.

Nachfolgend sind die „häufigsten“ Krankheitsbilder aufgelistet:

Parasitäre Erkrankungen

• Malaria
• Schlafkrankheit
• Schistosomiasis
• Strongyloidose
• Filariosen
• Neurozystizerkose
• parasitäre Darmerkrankungen
• Toxoplasmose insbesondere bei Immunsupprimierten und Schwangeren
• zystische Echinokokkose (Hundebandwurm)
• alveoläre Echinokokkose (Fuchsbandwurm)

Bakterielle Erkrankungen einschließlich Rickettsiosen

• Typhus abdominalis
• Leptospirose
• Melioidose
• Südeuropäische und afrikanische Rickettsiosen und Tsutsugamushi Fieber

Mykobakterielle Erkrankungen

• extrapulmonale Tuberkulose
• atypische Mykobakterien
• Buruli Ulkus
• Lepra

Virale Erkrankungen

• Dengue Fieber
• Japanische Encephalitis
• Chikungunya Fieber
• Ross-River Infektionen
• Rabies

Leistungsspektrum

Die Tropenmedizinische Ambulanz bietet einen 24-Stunden Notfalldienst für importierte Infektionserkrankungen im Klinikum Heidelberg und überregional (telefonisch) an.

Ein nationaler Konsiliardienst für die Diagnostik und Therapie der Echinokokkose ist etabliert.

Alle gängigen Methoden der Diagnostik sind verfügbar in den Laboren der Abteilung Infektions- und Tropenmedizin und der Abteilung Parasitologie. Die beiden Labore bilden funktionell eine Einheit und werden fachärztlich von der Tropenmedizinischen Ambulanz supervidiert. Sie sind akkreditiert nach ZLG-P 655-03.01.

Die Ambulanz ist eingebunden in das Netzwerk

• der deutschen tropenmedizinischen Einrichtungen (M. Stojkovic ist Mitglied der Leitlinienkommission der DTG)
• der WHO Informal Working Group Echinococcosis (WHO-IWGE) M. Stojkovic ist Mitglied des WHO-IWGE steering committees und damit an den Überarbeitungen der internationalen Diagnostik- und Therapierichtlinien beteiligt.
• tropenmedizinischer Einrichtungen in SO Asien, Nord- und Sub-Sahara Afrika und Lateinamerika, insbesondere durch die langjährige Koordinationstätigkeit in Projekten zu den Themen Malaria, Echinokokkose, Dengue Fieber und epidemische bakterielle Meningitis.

Die Spezialsprechstunde Echinokokkose findet mittwochs bis freitags in der Tropenmedizinischen Ambulanz statt.

Interdisziplinäre Patientenbesprechungen zur Diagnostik und Therapie finden mit den Abteilungen für Radiodiagnostik (wöchentliche radiologische Konferenz), der Chirurgischen Klinik und Thoraxklinik, der interdisziplinären Endoskopie, der Abteilung Gastroenterologie (Intensivmedizinische Behandlung von Patienten mit komplizierter Malaria) und je nach Organbeteiligung und Alter mit der Kinderklinik bzw. mit den entsprechenden organspezifischen Fachkliniken statt.

Kooperationen

• Department Infektiologie, Parasitologie, Universitätsklinikum Heidelberg Department Infektiologie, Virologie, Universitätsklinikum Heidelberg
• Department Infektiologie, Medizinische Mikrobiologie und Hygiene, Universitätsklinikum Heidelberg
• Abteilung Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Radiologische Universitätsklinik
• Abteilung für Allgemeine, Viszerale und Transplantationschirurgie, Chirurgische Universitätsklinik Thoraxklinik
• Interdisziplinäres Endoskopiezentrum des Universitätsklinikums Abteilung für Gastroenterologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen, Medizinische Klinik
• Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
• Abteilung für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie, Medizinische Klinik Augenklinik der Universitätsklinik Heidelberg
• Pathologisches Institut

Forschung

Die Sektion 'Infektions- und Tropenmedizin' ist seit vielen Jahren an Studien beteiligt und koordiniert GCP-konforme klinische Studien zu Buruli Ulkus (Elfenbeinküste), und zystischer Echinokokkose.

Forschungsschwerpunkte sind:

• die mykobakterielle Erkrankung Buruli Ulkus. Im Bereich Buruli Ulkus arbeiten wir seit vielen Jahren mit Partnern in der Elfenbeinküste und der Schweiz zusammen. Das Forschungsprojekt ist durch die Else-Kröner-Stiftung gefördert. Koordinatoren der Buruli Ulkus Arbeitsgruppe sind Prof. Dr. med. T. Junghanss und PD Dr. med. M. Stojkovic.
• die zystische Echinokokkose und alveoläre Echinokokkose. Unser wissenschaftliches Hauptarbeitsgebiet ist die Zysten-Stadieneinteilung und die Zystenstadien-gerechte Therapie von Patienten mit zystischer Echinokokkose. Koordinatorin der Echinokokkose-Arbeitsgruppe ist PD Dr. med. Marija Stojkovic.
• Die Abteilung Infektions- und Tropenmedizin bietet eine Spezialsprechstunde für Tuberkulose und mykobakterielle Infektionen außerhalb der Lunge an. Mykobakterielle Infektionen können alle Teile des Körpers betreffen. Die Tuberkulose betrifft in etwa 20% ausschließlich Teile außerhalb der Lunge. Erkrankungen mit gleichzeitiger Beteilung der Lunge und anderer Körperteile sind häufiger. Für diese Erkrankungen sind wir Zentrum für Diagnostik und Therapie. Dieses Thema wird in unserer Sektion intensiv in der Forschung und Klinik in Zusammenarbeit mit der Thoraxklinik Heidelberg und vielen internationalen Kooperationspartnern bearbeitet.
  Koordination PD Dr. med. C. Denkinger

Sprecherin

PD Dr. med. Marija Stojkovic, Sektion 'Klinische Tropenmedizin'

Prof. Dr. med. Claudia M. Denkinger, Abteilung 'Klinische Tropenmedizin' (stellv. Sprecherin)

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Bitte wenden Sie sich an die Anmeldung der Abteilung 'Infektions- und Tropenmedizin'.

Krankheitsbild

Endokrinopathien bezeichnen Krankheitsbilder, die durch eine gestörte Funktion der Hormondrüsen oder die fehlerhafte Wirkung der Hormone ausgelöst werden. Insgesamt kommen jährlich rund 2.500 Kinder in Deutschland mit einer angeborenen Endokrinopathie auf die Welt. Die einzelnen Erkrankungen sind sehr selten: So tritt z.B. die angeborene Schilddrüsenunterfunktion (primäre Hypothyreose) in Deutschland jährlich bei einem von 3.500 Neugeborenen, also bei ca. 200 Kindern, auf. Manche Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung fallen erst in der Pubertät oder als Erwachsene auf.

Unbehandelt beeinträchtigen die Hormonstörungen die körperliche und geistige Entwicklung und Gesundheit der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen und können zu schweren Organschäden führen. Die Erkrankungen werden häufig durch Fehler im Erbgut verursacht und sind daher nicht heilbar. Bei rechtzeitiger Diagnose sind sie allerdings gut zu behandeln.

Wir führen die Diagnostik, Therapie und Früherkennung für das gesamte Spektrum von angeborenen und erworbenen Hormonstörungen durch:

• Primäre und sekundäre Störungen des Wachstums (Klein- und Hochwuchs) durch z.B. SHOX-Mangel, z.B. Wachstumshormonmangel (isoliert, kombinierte Hypophysenhormonausfälle), IGF-I-Mangel
• Störungen der Schilddrüse, z.B. angeborene (konnatale) primäre Hypothyreose, Hyperthyreose, Struma, sekundäre (zentrale) Hypothyreose
• Störungen der Nebenschilddrüse, z.B. primärer Hypoparathyreoidismus, Hyperparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus
• Störungen des Knochenstoffwechsels und Fehlbildungen des Skelettsystems, z.B. Osteogenesis imperfecta, Hypochondroplasie, Phosphat-Diabetes 
• Metabolische Osteopathien, z.B. juveniler Morbus Paget, Fibröse Dysplasie sowie das McCune-Albright-Syndrom
• Störungen der Nebenniere, z.B. Adrenogenitales Syndrom, Morbus Addison, Cushing Syndrom, Nebennierenadenome
• Störungen der Pubertät, z.B. Pubertas präcox vera, Pubertas tarda
• Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sexual development / DSD), z.B. Gonadendysgenesie (46, XX DSD; 46, XY DSD, Mosaike, ovotestikuläre DSD, Leydigzell-Hypoplasie, Anorchie), 5-α-Reduktase-Mangel, Androgenrezeptordefekt
• Störungen der Hypophysen-Hypothalamus Achse und des Wasserhaushaltes, z.B. Diabetes insipidus, sekundäre (zentrale) Nebenniereninsuffizienz, Adenome (Prolaktinom, Morbus Cushing)
• Chromosomale Anomalien, z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, SHOX-Mangel, Prader-Willi-Syndrom, Klinefelter Syndrom, Noonan Syndrom, Silver-Russell Syndrom, Marfan Syndrom, McCune-Albright-Syndrom
• Monogenetische Formen des Diabetes mellitus, z.B. MODY Typ 1-7

Leistungsspektrum

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt; es ist vernetzt mit der

(1) Hormonambulanz der Abteilung Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen in der Frauenklinik. Hier werden in einer Spezialsprechstunde Jugendliche sowie erwachsene Frauen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung klinisch beraten.

(2) Endokrinologische Ambulanz in der Klinik für Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselkrankheiten und Klinische Chemie

(3) Abteilung für Molekulare Humangenetik des Instituts für Humangenetik

(4) Steroidlabor der Klinik für Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselkrankheiten und Klinische Chemie

In der Kinderklinik behandelt unser interdisziplinäres Team jährlich rund 5.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär; in der Hormonambulanz der Frauenklinik werden jährlich ca. 4.000 Patientinnen ambulant mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen inklusive Varianten der Geschlechtsentwicklung behandelt.

Wir bieten

• Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
• Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik
• Molekulargenetische Untersuchungen auf ein potentielles Risiko der Entstehung von Keimzell-Tumoren bei weiblichen Patienten mit Y Chromosom und Varianten der Geschlechtsentwicklung in der Sektion für Reproduktionsgenetik der Frauenklinik
• Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie) 
• Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
• Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
• Erfahrenes Team mit anerkannter Weiterbildung in Gynäkologischer Endokrinologie und Fertilitätsstörungen und in Kinder- und Jugendgynäkologie
• Auf den Einzelfall bezogene Hormontherapie und Anpassung der Therapie in verschiedenen Lebensphasen des Erwachsenenalters
• Organisation des reibungslosen Übergangs vom Kinder-Endokrinologen zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)

Die Sektion 'Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie' ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie. Die Abteilung 'Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen' besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Gynäkologischen Endokrinologie. Die Klinik für Endokrinologie, Stoffwechsel und Klinische Chemie besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Internistischen Endokrinologie und Diabetologie.

Um eine optimale, fächerübergreifende Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, sind wir ebenfalls eng mit den anderen Abteilungen des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, sowie mit der Sektion für Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik, dem Institut für Humangenetik, dem Pathologischen Institut sowie dem Pharmakologischen Institut des Universitätsklinikums Heidelberg vernetzt.

Forschung

Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.

Schwerpunkte sind:

• Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
• Behandlung sekundärer Wachstumsstörungen infolge Phosphatdiapetes und Hypophosphatasie
• Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
• Genetik des Kleinwuchses 
• Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
• Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
• Mechanismen der Pubertätsentwicklung
• Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
• Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
• Automatisierte Knochenalterbestimmungen
• Untersuchung der Knochengesundheit bei angeborenen Endokrinopathien: Validierung des Bone Health Index
• Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsen­unterfunktion 
• Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
• Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
• Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Differences of sexual development (DSD) und iDSD Registry]

Sprecher

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf, Leiter der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie und Oberarzt der Abteilung I des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin

Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki, Ärztlicher Direktor der Abteilung Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen der Frauenklinik (stellv. Sprecher)

MItarbeiter_innen

Mitarbeiter der Kinderklinik:

• Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
• Priv.-Doz. Dr. med. Daniela Choukair 
• Dr. med. Daniela Klose 

Mitarbeiter der Frauenklinik:

• Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki
• Dr. med. Petra Frank-Hermann (Leitung der Spezialsprechstunde)
• Prof. Dr. rer. nat. Peter H. Vogt

Mitarbeiter der Medizinischen Klinik

• Prof. Dr. Julia Szendrödi, PhD
• PD Dr. med. Stefan Kopf

Mitarbeiter der Abteilung für Molekulare Humangenetik

• Prof. Dr. rer. nat. Gudrun Rappold

Um eine optimale, fächerübergreifende Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, sind wir ebenfalls eng mit den anderen Abteilungen des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, sowie mit der Sektion für Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik, dem Institut für Humangenetik, dem Pathologischen Institut sowie dem Pharmakologischen Institut des Universitätsklinikums Heidelberg vernetzt.

Kontakt

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Weiterführende Links

Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Hormonambulanz der Universitätsfrauenklinik und Spezialsprechstunde bei Störung der weiblichen Geschlechtsentwicklung

Sektion Molekulare Genetik und Fertilitätsstörungen der Universitätsfrauenklinik

Klinik für Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselkrankheiten und Klinische Chemie

Abteilung Molekulare Humangenetik

Steroidlabor

Krankheitsbild

Kardiomyopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Herzmuskels, die sowohl mit einer mechanischen Störung (systolische und diastolische Pumpfunktion) als auch einer elektrischen Funktionsstörung (Herzrhythmusstörungen, plötzlicher Herztod) einher gehen können. Sie sind entweder nur auf das Herz beschränkt oder manifestieren sich als Teil einer generalisierten Systemerkrankung.

Ebenso vielfältig wie das klinische Erscheinungsbild sind die Ursachen der Kardiomyopathien, die häufig genetisch sind und auch im Zusammenhang mit syndromalen Erkrankungen auftreten können. Die genaue ätiologische Zuordnung einer Erkrankung ermöglicht eine zielgerichtete Therapie und eine erleichterte Früherkennung in betroffenen Familien.

Wir behandeln u.a. Patienten mit:

• Dilatativer Kardiomyopathie
• Seltenen bzw. nicht-klassifizierten Kardiomyopathien
  • Noncompaction Kardiomyopathie
  • Peripartale Kardiomyopathie
  • Tako-Tsubo-Kardiomyopathie
  • Metabolische Kardiomyopathie
• Hypertropher (Obstruktiver) Kardiomyopathie
• Arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie
• Restriktiver Kardiomyopathie
• Ionenkanalerkrankungen
  • Long QT-Syndrom (Romano-Ward-Syndrom, Jervell/Lange-Nielsen-Syndrom)
  • Short QT-Syndrom
  • Brugada-Syndrom
  • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
  • Familiäres Vorhofflimmern
  • Familiäre Leitungsstörungen (Sick-Sinus-Syndrom)
• Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, familiärer Aortendissektion
• Kardiomyopathien bei neuromuskulären Erkrankungen

Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene Herzerkrankungen ist ein interdisziplinäres Zentrum, das aus drei Kliniken besteht: Klinik für Pädiatrische Kardiologie / Angeborene Herzfehler, Abteilung Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie und Pneumologie) sowie der Klinik für Herzchirurgie.

Wir bieten

• Spezialsprechstunden, z.B. Marfan-Sprechstunde sowie Spezialambulanz für angeborene Herzfehler
• Umfassende differenzierte Diagnostik
  • Kardiale Computer- und Magnetresonanztomographie
  • Vergabe von 12-Kanal-Langzeit-EKG mit Repolarisationsanalyse oder Event-Recording
  • Transthorakale und transösophageale Echokardiographie mit Möglichkeiten der dreidimensionalen Rekonstruktion
  • Fetaler Ultraschall zur speziellen Herzdiagnostik in Zusammenarbeit mit der Universitätsfrauenklinik
• Umfassende therapeutische Maßnahmen, ambulant, oder stationär
  • Medikamentöse Therapie von Herzrhythmusstörungen
  • Interventionelle Therapie (Septumablation, Mitra-Clip etc.)
  • Implantation von Herzschrittmachern und Defibrillatoren
  • Herztransplantation, Assist-Devices ("Kunstherz")
• Kompetente, ausführliche und freundliche Beratung
• Genetische Diagnostik und prädiktive Untersuchung asymptomatischer Familienangehöriger

Am Universitätsklinikum Heidelberg erfolgt die interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit seltenen Herzerkrankungen. Ziel ist es, jedem Patienten individuell die am besten geeignete Therapie zuteil werden zu lassen.

Kooperationen

• Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
• Institut für Humangenetik
• Klinik für Neurologie
• Innere Medizin VII / Sportmedizin
• Innere Medizin II / Allgemeine Klinische und Psychosomatische Medizin
• Institut für Pathologie

Forschung

Heidelberg ist am Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt. Ziel des von Heidelberg koordinierten Forschungsverbundes ist die Aufklärung genetischer, epigenetischer und inflammatorischer Ursachen der Kardiomyopathien sowie die Entschlüsselung der molekularen Signalwege, die auf Proteinebene von den genetischen Ursachen zu den klinischen Krankheitsbildern führen. Neben Technologien zur Verbesserung der klinischen Diagnostik werden moderne Sequenzierungsmethoden eingesetzt. Für den einzelnen Patienten soll mit Hilfe der Forschungsergebnisse eine Verbesserung der Diagnostik und eine genauere Vorhersage des klinischen Verlaufs erreicht werden.

Fernziel sind molekulare Therapien, welche die derzeit rein symptomatische Therapie unterstützen oder ersetzen können.

Sprecher

Prof. Dr. Matthias Gorenflo, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. med. Norbert Frey, Ärztlicher Direktor der Abteilung Innere Medizin III / Kardiologie, Angiologie und Pneumologie (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN

• Prof. Dr. med. Matthias Gorenflo (Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler)
• Prof. Dr. med. Matthias Karck (Klinik für Herzchirurgie)
• Priv.-Doz. Dr. med. Dierk Thomas (Innere Medizin III, Kardiologie, Angiologie und Pneumologie)
• Dr. med. Philipp Ehlermann (Innere Medizin III, Kardiologie, Angiologie und Pneumologie)
• Prof. Dr. med. Alexander Kovacevic (Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler)
• Prof. Dr. med. Benjamin Meder (Innere Medizin III, Kardiologie, Angiologie und Pneumologie)
• Dr. med. Ursula Tochtermann (Bereichsleiterin des Marfan-Zentrum, Qualitätssicherung)

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an die Koordinationsstelle.

Weiterführende Links

Universitätsklinik für Pädiatrische Kardiologie/Angeborene Herzfehler

Institut für Cardiomyopathie Heidelberg

Marfan-Zentrum

Deutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung

Krankheitsbild

Zu den kranio-orofazialen Erkrankungen gehören eine Vielzahl von Fehlbildungen, die oftmals nicht nur den Gesichtsschädel, sondern auch den Hirnschädel betreffen. Die Häufigkeit dieser Erkrankungen variiert von 1:2.500 bis 1:200.000 Geburten. Am Universitätsklinikum Heidelberg verfügen wir über langjährige Erfahrung in der Behandlung sämtlicher kranio-orofazialer Erkrankungen wie:

• Nicht-syndromale, isolierte Kraniosynostosen (Trigonocephalus, Scapocephalus, etc.)
• Syndromale Kraniosynostosen (Morbus Crouzon, Morbus Apert, Müncke Syndrom, Seathre-Chotzen-Syndrom)
• Mittelgesichtshypoplasien
• Seltene Gesichtsspalten (Tessier Spalten)
• Orbitadystopien
• Störung des stomatognathen Systems (GAPO)
• Seltene syndromale Spaltbildungen (Pierre-Robin-Sequenz, Van-der-Woude-Syndrom, Mohr-Syndrom)
• Seltene Erkrankungen des Zahnhalteapparates und der Zahnhartsubstanz

Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene kranio-orofazialen Erkrankungen wird von Seiten der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie Heidelberg in enger Kooperation mit der Neurochirurgie, der Neuropädiatrie, der Kieferorthopädie, Poliklinik für Zahnerhaltung, HNO-Heilkunde und dem sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin geleitet.

Im Rahmen der Sprechstunde für kranio-faziale Erkrankungen werden Patienten mit Kraniosynostosen, syndromalen Kraniostenosen sowie weiteren syndromalen Fehlbildungen des Gesichtsschädels und des Hirnschädels betreut.

Neben seltenen Erkrankungen wie Morbus Crouzon, Morbus Apert und Seathre-Chotzen Syndrom werden jedoch Patienten mit extrem seltenen Erkrankungen wie dem Seckel-Syndrom oder dem GAPO Syndrom in unserer Sprechstunde behandelt.

Neben Primäreingriffen (z.B. dem front-orbitale Advancement, linearen Craniektomien sowie ihren Modifikationen und auch Kombinationen) werden ebenfalls sämtliche operative Sekundärrekonstruktionen (z.B. Hypertelorismuskorrekturen, Le Fort III Distraktionen, bignathe Umstellungsosteotomie) angeboten.

Die Anzahl der primären Eingriffe beläuft sich auf ca. 80-100 für das Gebiet der kranio-fazialen Fehlbildungen pro Jahr. In der Regel werden diese Eingriffe durch die Abteilung der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie in enger Kooperation mit den anderen beteiligten Fachdisziplinen durchgeführt.

Gleichfalls werden Patienten der Sprechstunde für kranio-fazialen Fehlbildungen durch die Kieferorthopädie mitbetreut. Patienten mit Ektodermaler Dysplasie und Papillon-Lefévre-Syndrom werden in enger Zusammenarbeit mit der Poliklinik für Zahnerhaltungskunde und der Abteilung für zahnärztliche Prothetik zahnmedizinisch versorgt. Die Betreuung durch die Poliklinik für Zahnerhaltungskunde erfolgt für Patienten mit seltenen Erkrankungen präventiv, parodontologisch, endodontologisch und restaurativ.

Wir bieten

• Differenzierte Diagnostik und interdisziplinäre Zusammenarbeit
• Kompetente Beratung und Betreuung der betroffenen Familien in Spezialsprechstunden 
• Umfassende therapeutische Maßnahmen bei allen Formen kranio-orofazialer Erkrankungen
• Betreuung von Patienten aller Altersstufen des Kindes- und Jugendalters durch ein speziell geschultes Team aus Ärzten, Krankenschwestern und Sozialarbeitern
• Zugang zu innovativen Behandlungskonzepten im Rahmen klinischer Studien

Forschung

Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Behandlungsstrategien bei seltenen kranio-orofazialen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Die Forschungsexpertise bezieht sich überwiegend auf klinische Studien zu den spezifischen Therapieformen für die seltenen Erkrankungen im kranio-orofazialen Bereich. Aktuelle Arbeiten befassen sich mit der Evaluation der Lebensqualität von Patienten mit kranio-fazialen Fehlbildungen sowie der Verbesserung und Entwicklung von Operationstechniken im Rahmen der Kraniosynostosenchirurgie. Weitere Studien erfolgen zum Thema der 3D-Fotogrammetrie sowie der Entwicklung von Diagnosetools für seltene Schädelfehlbildungen mittels KI.

Des Weiteren wird aktuell die Entstehung der AWMF Leitlinie „Diagnostik und Therapie von Patienten mit Kraniosynostosen“ federführend gelenkt.

Sprecher

Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Michael Engel

Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Oliver Ristow (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN

• Oberarzt PD Dr. med. Ahmed El Damaty (Sektionsleiter Pädiatrische Neurochirurgie)

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an die Koordinationsstelle.

Weiterführende Links

Kraniofaziale Fehlbildungen

Poliklinik für Kieferorthopädie

Poliklinik für Zahnerhaltungskunde

Das Zentrum für seltene und interstitielle Lungenerkrankungen widmet sich komplexen und schwierig zu diagnostizierenden und zu behandelnden seltenen Lungenerkrankungen. Das von Professor Dr. med. Felix Herth und Dr. med. Markus Polke geleitete Zentrum ist integraler Bestandteil des Zentrums für seltene Erkrankung des Universitätsklinikums Heidelberg und eines der wenigen Europäischen Referenzzentren für seltene Lungenerkrankungen (ERN LUNG-ILD) und wurde von der WASOG als Sarkoidose Spezialklinik ausgezeichnet.

Krankheitsbild

Lungenerkrankungen gehören zwar weltweit zu den häufigsten Erkrankungen überhaupt, doch leider ist das Bewusstsein um Schweregrad und Ausmaß der oft chronischen Krankheiten in der Bevölkerung bislang nicht ausreichend vorhanden - vor allem für die seltenen Krankheitsbilder. Seltene Lungenerkrankungen sind eigentlich gar nicht so selten, wie der Name nahe legt.
Eine Erkrankung gilt zwar als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen an ihr leiden, allerdings gibt es ca. 100 seltene Lungenerkrankungen, so dass in Deutschland mehrere hunderttausend Menschen an diesen Krankheitsbildern erkrankt sind. Solche Erkrankungen können Bronchien, Lungenalveolen, Blutgefäße und das Interstitium, d.h. das Lungenstützgewebe betreffen. Beschwerden sind sehr unterschiedlich: vom "einfachen", aber chronischen Husten bis hin zur starken Luftnot schon in Ruhe.

Da Krankheiten mit einer niedrigen Inzidenz naturgemäß bei Diagnostik und Therapie nicht immer einfach sind, haben wir uns als interdisziplinäres Team aus Pneumologen, Endoskopikern, Radiologen, Thoraxchirurgen und Pathologen zusammengeschlossen.

Wir bieten die komplette Diagnostik, Therapie und Früherkennung für das gesamte Spektrum seltener Lungenerkrankungen an:  

• Idiopathische interstitielle Pneumonien
  • Idiopathische Lungenfibrose (IPF)
  • Nicht-spezifische interstitielle Pneumonie (NSIP)
  • Desquamative interstitielle Pneumonie (DIP)
  • Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung (RB-ILD)
  • Kryptogen organisierende Pneumonie (COP)
  • Lymphozytäre interstitielle Pneumonie (LIP)
  • Pleuroparenchymale Fibroelastose (PPFE)
• Sarkoidose
• Lungenbeteiligungen bei rheumatologischen Erkrankungen wie z.B. Kollagenosen, Vaskulitiden und rheumatoider Arthritis
• Asbestose und andere berufsbezogene Lungenerkrankungen
• Exogen allergische Alveolitis
• Lymphangioleiomyomatose Pulmonale Langerhanszell-Histiozytose und Nicht-Langerhanszell-Histiozytosen
• Zystische Lungenerkrankungen
• Alveolarproteinose
• IgG4 assoziierte Lungenerkrankungen
• CVID-assoziierte interstitielle Lungenerkrankungen
• Eosinophile Pneumonien
• Pulmonale Hypertonie
• Allergische bronchopulmonale Aspergillose
• Lungenemphysem als Folge eines Alpha-1 Antitrypsinmangels
• Seltene Asthmaformen (schweres Asthma)
• Seltene obstruktive Atmungsstörungen
• Primäre und sekundäre Formen der Atempumpenschwäche
• Seltene Schlafstörungen wie z.B. Narkolepsie
• Erkrankungen mit Lungenbeteiligung
  • Rendu-Osler-Weber-Krankheit
  • HIV-assoziierte Lungenerkrankungen
  • Mitbeteiligung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen
  • Mitbeteiligung be Psoriasis-Arthritis
  • Amyloidose
• Seltene Nebenwirkungen moderner Therapieverfahren wie z.B. der Bronchiolitis obliterans nach allogener peripherer Blutstammzelltransplantation und Knochenmarktransplantation
• Medikamentös verursachte Lungenerkrankungen
• Seltene infektiöse Lungenerkrankungen (z.B. Histoplasmose)
• Tuberkulose und nicht-tuberkulöse Mykobakteriose
• Swyer-James-Syndrom
• Bronchopulmonale Amyloidose
• Alveoläre Mikrolithiasis
• Hepatopulmonales Syndrom
• Tracheobronchopathia osteochondroplastica, Tracheobronchomegalie Mounier-Kuhn und andere Trachealerkrankungen
• Immunglobulinmangelerkrankungen mit sekundären Lungenschädigungen (z.B. Bronchiektasen)
• Bronchiektasen
• Bronchiolitis
• Primäre ziliäre Dyskinesie und Kartagener Syndrom
• Mukoviszidose (siehe Mukoviszidose Zentrum)

Eine gute Übersicht über die wichtigsten Krankheitsbilder finden sie hier.

Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene und interstitielle Lungenerkrankungen ist als eigenständige Sektion in der Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg angesiedelt und Leitzentrum des interdisziplinären Sarkoidosezentrums an der Universitätsklinik Heidelberg. In der Thoraxklinik Heidelberg werden jährlich rund 20.000 Fälle von Lungenerkrankungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär behandelt, hiervon sind ca. 20% seltene Lungenerkrankungen. Patienten unter 18 Jahren werden am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin betreut.

Wir bieten

• Umfassende, differenzierte Diagnostik aller seltener Lungenerkrankungen
  • Komplettes Spektrum der pneumologischen Diagnostik inkl. Lungenfunktion, Rechtsherzkatheter usw.
  • Thoraxradiologie inkl. hochauflösender Computertomographie, Magnetresonanztomographie (MRT), Thoraxsonographie
  • Sämtliche diagnostischen und interventionellen bronchoskopischen Verfahren
  • Speziallabor
  • Thorakoskopie
• Interdisziplinäre Befundbesprechung in einem eigenen wöchentlichen Board für seltene Lungenerkrankungen und Therapieempfehlung nach neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen und Leitlinien
• Kompetente, ausführliche und freundliche Beratung
• Umfassende therapeutische Maßnahmen, ambulant, teilstationär oder stationär
• Zugang zu innovativen Behandlungskonzepten im Rahmen klinischer Studien oder im Einzelfall nach Antrag als off-label-use
• Raucherentwöhnung
• Erfahrenes Team aus Pneumologen mit anerkannter Weiterbildung Pneumologie, Innere Medizin, Allergologie und Schlafmedizin, Radiologen, Pathologen, Thoraxchirurgen, spezialisierte Fachkrankenschwester (ILD Nurse), Atemtherapeuten, pneumologisch versierte Krankenschwestern, Atemphysiotherapeuten, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern
• Bei Bedarf Organisation des reibungslosen Übergangs vom pädiatrischen Pneumologen in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Heidelberg zu den Erwachsenen-Pneumologen (Transition)

Kooperationen

• Alle Abteilungen der Thoraxklinik Heidelberg
• Sektion Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg
• Medizinische Kliniken I, III, IV und V
• Sektion Nephrologie
• Amyloidose Zentrum
• Pathologisches Institut
• Sektion Pädiatrische Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
• Deutsches Zentrum für Lungenforschung
• Europäische Lungenfachgesellschaft
• European Reference Network on respiratory diseases (ERN LUNG)

Forschung

Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Therapie seltener Lungenerkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen innerhalb des Universitätsklinikums,  externer Einrichtungen und internationaler Partner. Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.

Schwerpunkte sind:

• Alle Formen der interstitiellen Lungenerkrankungen
• Sarkoidose (https://www.thoraxklinik-heidelberg.de/fachbereiche/pneumologie-und-beatmungsmedizin/pneumologie-und-beatmungsmedizin/ueber-uns/zentren/sarkoidosezentrum)
• Mukoviszidose
• Pulmonale Hypertonie
• Komplexe endoskopische Interventionen bei Lungenerkrankungen
• Alpha-1 Antitrypsinmangel
• Obstruktive Atemwegserkrankungen, insbesondere schweres Asthma
• Raucherentwöhnung

Sprecher

Dr. med. Markus Polke, Oberarzt, Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg und Sektion der Universitätsklinik

Prof. Dr. med. Felix Herth, Direktor der Abteilung Pneumologie und Beatmungsmedizin und Medizinischer Geschäftsführer der Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN

• Dr. med. Markus Polke
• Dr. med. Nicolas Kahn
• Prof. Dr. med. Felix Herth
• Dr. med. Konstantina Kontogianni
• Dr. med. Michael Müller
• Dr. med. Sabine Wege
• Prof. Dr. med. Stephanie Korn
• Prof. Dr. med. Ekkehard Grünig
• Dr. med. Benjamin Egenlauf
• Prof. Dr. med. Claus Peter Heussel
• PD Dr. med. Monika Eichinger
• Dr. med. Kai Schlamp
• Dr med. Michael Allgäuer
• Prof. Dr. med. Hauke Winter
• PD Dr. med. Martin Eichhorn
• Priv.-Doz. Dr. med. Olaf Sommerburg

Kontakt

Sie wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das zentrale Patientenmanagement der Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg, Ambulanz für interstitielle und seltene Lungenerkrankungen (Tel. 06221-396-8000). Auch unser ILD-Sekretariat steht Ihnen telefonisch (06221 / 396-1214) oder per Email für Fragen zur Verfügung (ILD.Thor@med.uni-heidelberg.de).

Sie haben eine andere Frage? Dann wenden Sie sich bitte an die Koordinationsstelle.

Weiterführende Links

Thoraxklinik des Universitätsklinikums Heidelberg

Sarkoidose Zentrum 

Mukoviszidose-Zentrum

Krankheitsbild

Jährlich werden in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) geboren. Mehr als 8.000 Betroffene aller Altersstufen sind es insgesamt. Bei ihnen erschweren zähflüssige Sekrete Atmung und Verdauung. Durch den zähen Schleim in den Bronchien kommt es zu einer chronischen Lungenerkrankung mit häufigen Atemwegsinfektionen. Auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse oder die Leber können betroffen sein. Die Mukoviszidose wird durch Veränderungen der Erbinformation im sogenannten CFTR ("Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")-Gen verursacht. Bis heute ist die Mukoviszidose nicht heilbar. Durch die konsequente Behandlung der Krankheitssymptome ist die Lebenserwartung und -qualität der Betroffenen jedoch in den letzten Jahrzehnten stetig gestiegen.

Leistungsspektrum

Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie) und der Thoraxklinik Heidelberg (Abteilung für Pneumologie und Beatmungsmedizin). An den beiden Standorten betreuen Teams aus speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen ca. 370 Patienten von den ersten Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Ziel ist es, durch die frühe Diagnose sowie eine moderne und individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten weiter zu verbessern.

Wir bieten

• Präzise Abklärung bei Verdacht auf Mukoviszidose: 
  • Schweißtest
  • CFTR-Gendiagnostik in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik
  • Messung der CFTR-Funktion in Gewebeproben des Enddarms (sog. Ussingkammer-Messung) sowie in der Nasenschleimhaut (sog. Messung der nasalen Potentialdifferenz). Seit 2009 ist das Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum ein vom Mukoviszidose e.V. gefördertes nationales Referenzzentrum für dieses innovative und sehr zuverlässige Diagnoseverfahren. 
• Kontinuierliche und interdisziplinäre Behandlung unserer Patienten vom Säuglings- bis in das Erwachsenenalter, ambulant und stationär
• Patientenschulungen und Beratung der betroffenen Familien 

Kooperationen

• Radiologische Universitätsklinik
• Abteilung für Sportmedizin der Medizinischen Universitätsklinik
• Stoffwechselzentrum am Zentrum für Kinder- und Jugenmedizin
• Institut für Humangenetik
• Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg, Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL)

Forschung

Ziel unserer Forschung ist es, 

• Entstehung und Verlauf der Mukoviszidose in Tiermodellen weiter aufzuklären und besser zu verstehen, 
• neue Angriffspunkte für die Therapie zu identifizieren, 
• die Diagnostik zu verfeinern
• sowie die Wirksamkeit neuer Behandlungskonzepte und Medikamente zunächst im Tierversuch, später in klinischen Studien zu prüfen.

Unsere Forschungsgruppe „Zystische Fibrose/Chronische Atemwegserkrankungen“ beschäftigt sich u.a. mit den molekularen Ursachen der Mukoviszidose: Dabei untersuchen wir, welche Auswirkungen bestimmte, angeborene Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen auf den Salz- und Wassertransport in Lunge und Darm sowie auf den Krankheitsverlauf haben. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen uns helfen, den Krankheitsverlauf je nach Veränderung besser vorherzusagen und Mutations-spezifische Therapien zu entwickeln. Im Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg im Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) verfolgen wir diese Ziele in einer engen Zusammenarbeit mit der Thoraxklinik Heidelberg.

Darüber hinaus führen wir zu folgenden Themen klinische Studien durch:

• Früherkennung von Lungenveränderungen mit Hilfe eines speziellen, am Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum entwickelten Verfahrens der Magnetresonanztomographie (MRT)
• Teilnahme an der Evaluation des noch relativ neuen nationalen Screeningprogramms zur Früherkennung von Mukoviszidose bei Neugeborenen.
• Studien zum Langzeitverlauf von Kindern mit Mukoviszidose in Abhängigkeit des Diagnosealters und der Art der Diagnose (durch klinische Symptomatik oder Früherkennung durch Neugeborenenscreening)
• Beginn und Verlauf der Entzündung der Nasennebenhöhlen bei Mukoviszidose
• Aufbau einer Biobank
• Früherkennung von Osteoporose bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Mukoviszidose
• Studien zur Überprüfung der Wirksamkeit neuer Medikamente und Therapieansätze im Rahmen des nationalen (CF-CTN) und europäischen Netzwerks für klinische Studien bei Mukoviszidose (ECFS-CTN)

Sprecher

Priv.-Doz. Dr. Olaf Sommerburg, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie und des Mukoviszidose-Zentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Dr. Sabine Wege (stellv. Sprecherin in der Thoraxklinik)

Mitarbeiter_innen

CF-Team an der Kinderklinik:

• Priv.-Doz. Dr. med. Olaf Sommerburg
• Dr. med. Susanne Hämmerling
• Dr. med. Arne Krümpelmann
• Julian Berges, Arzt i.W.
• Jaehi Chung, Ärztin i.W.
• Iris Kühbandner, Studienkoordinatorin
• Cornelia Joachim, Lungenfunktionsdiagnostik und Study Nurse
• Ines Kirsch, Lungenfunktionsdiagnostik und Study Nurse
• Inge Jakob, Lungenfunktionsdiagnostik
• Tatjana Uselmann, Study Nurse
• Annett Hofmann, Diätassistentin
• Claudia Hess, Diätassistentin
• Annegret Hövel, Physiotherapeutin

CF-Team an der Thoraxklinik:

• Dr. med. Sabine Wege, Oberärztin Pneumologie
• Dr. med Eva Schmutz-Dörr
• Dr. med. Mavi Schellenberg
• Susanne Korstens, Arzthelferin
• Yvonne Koch, CF Nurse
• Tanja Zimmermann, Arzthelferin
• Gabi Iberl, Atmungstherapeutin
• Tatjana Uselmann, Study Nurse
• Ulla deLuca, Diätassistentin

Kontakt

Wenn Sie einen Termin vereinbaren möchten, so erreichen Sie uns direkt über die Allgemeinambulanz des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Tel: 06221 / 56  48 23) oder über die Mukoviszidose-Ambulanz für Erwachsene der Thoraxklinik (Tel.: 06221 / 396 17 50).

Sie haben eine andere Frage? Dann wenden Sie sich bitte an die Koordinationsstelle.

Krankheitsbild

Die meisten kindlichen Nierenkrankheiten werden durch einen Fehler im Erbgut verursacht. Jährlich kommen in Deutschland mehrere 1.000 Kinder mit solchen Erkrankungen zur Welt. Angeborene Nierenerkrankungen sind nicht heilbar: Je nach genetischer Ursache müssen Betroffene lebenslang Medikamente einnehmen oder brauchen eine Spenderniere.

Wir behandeln sämtliche angeborenen Nierenerkrankungen:

• Angeborene (hereditäre) Nieren- und Harnwegsfehlbildungen 
  z.B. Zystennieren, Nephronophthise, Bardet-Biedl-Syndrom u.v.a.
• Angeborene (hereditäre) Glomerulopathien 
  z.B. kongenitale und infantiles nephrotisches Syndrom, Alport-Syndrom
• Tubuläre Erkrankungen, auch im Rahmen von Stoffwechselstörungen 
  z.B. Zystinose, Oxalose, Dents’s Disease, Lowe-Syndrom
• Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung 
  z.B. hämolytisch-urämisches Syndrom, Lupus erythematodes, Wegenersche Granulomatose

Leistungsspektrum

Das Zentrum für angeborene Nierenerkrankungen ist in der Sektion Pädiatrische Nephrologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Damit ist es Teil einer der größten universitären Einrichtungen zur Betreuung nierenkranker Kinder in Deutschland. Unsere Patienten profitieren von mehr als 40 Jahren Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung kindlicher Nierenfunktionsstörungen.

Jährlich stellen sich mehr als 150 Patienten neu bei uns vor; insgesamt betreuen wir über 1.000 Kinder mit seltenen Nierenerkrankungen. 15-20 Kindern transplantieren wir durchschnittlich pro Jahr eine neue Niere.

Wir bieten

• Sämtliche diagnostische und therapeutische Verfahren bei angeborenen Nierenerkrankungen
• Spezialambulanzen für seltene Nierenerkrankungen
• Genetische und molekulare Diagnostik u.a. im eigenen Nephrologischen Labor
• Alle Verfahren der Nierenersatztherapie von Dialyse bis Nierentransplantation bei Kindern aller Altersgruppen
• Spezielle Blutreinigungsverfahren für seltene Systemerkrankungen, z.B.
  - kontinuierliche Hämodialyse bei Kindern mit akuten metabolischen Krisen bei Stoffwechselerkrankungen
  - MARS-Dialyse bei Kindern mit Leberfunktionsstörungen
  - Lipidapherese bei Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie
  - Immunadsorption bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen
• Beratung und psychosoziale Betreuung der Patienten und ihrer Familien
• Fortbildungsveranstaltungen für betroffene Familien
• Zugang zu neuen Therapiekonzepten im Rahmen kontrollierter, klinischer Studien

Bei der Versorgung unserer Patienten arbeiten wir eng mit Ärzten anderer Fachbereiche des Universitätsklinikums zusammen – u.a. mit Neonatologen und Intensivmedizinern, Kinderurologen, Kinder- und Transplantationschirurgen, Humangenetikern und Immunologen. Für Spezialbehandlungen von Kindern mit anderen Organ- und Systemerkrankungen kooperieren wir eng mit den Teams für Stoffwechselmedizin, Hepatologie, Neuropädiatrie und Hämatologie.

Unser Zentrum wurde von der EU als Europäisches Referenzzentrum für seltene Nierenerkrankungen anerkannt. Prof. Schaefer koordiniert das Europäische Referenznetzwerk für Seltene Nierenerkrankungen (ERKNet).

Wir leiten bzw. beteiligen uns an verschiedenen nationalen und internationalen Patientenregistraturen und Qualitätssicherungsprogrammen (z.B. ERKReg-Register für alle seltenen Nierenkrankheiten, PodoNet-Register für Nephrotisches Syndrom, ARegPKD für ARPKD, International Pediatric Dialysis Network (IPDN)-Register, CERTAIN-Register für pädiatrische Nierentransplantation, Collaborative Transplant Study). 

Für die komplexe und aufwendige Diagnosestellung erblicher Nierenerkrankungen wurde in der Sektion Pädiatrische Nephrologie ein hochqualifiziertes Labor aufgebaut. Hier werden genetische Analysen von Patienten im In- und Ausland durchführt.

Kooperationen

• Transplantationszentrum der Chirurgischen Universitätsklinik
• Abteilung für Transplantationsimmunologie der Universität Heidelberg
• Pathologisches Institut
• ESCAPE-Netzwerk (European Study Consortium for Chronic Kidney Disorders Affecting Pediatric Patients)
• EURenOmics-Konsortium für Seltene Nierenerkrankungen
• PodoNet-Netzwerk (Europäisches Konsortium für klinische, genetische und experimentelle Erforschung von Podozyten-Erkrankungen)

Forschung

Die Schwerpunkte unserer Forschung sind:

• Genetische Ursachen kindlicher Nierenerkrankungen (Schwerpunkte nephrotisches Syndrom und hämolytisch-urämisches Syndrom)
• Progression der chronischen Niereninsuffizienz bei Kindern
• Kardiovaskuläre und endokrine Komplikationen bei chronischer Niereninsuffizienz
• Dialyse bei Kindern (z.B. biokompatible Peritonealdialyse, Wachstum, Mineralsalzhaushalt)
• Nierentransplantation bei Kindern (z.B. Immunsuppression, immunologische Biomarker)
• Einsatz patienteneigener Stammzellen bei familiärem hämolytisch-urämischem Syndrom (HUS)
• Therapiestudien bei Kindern mit Bluthochdruck, chronischer Niereninsuffizienz, Dialyse, Transplantation sowie atypischem HUS
• Koordination nationaler und internationaler Studiengruppen (z.B. ESCAPE-Netzwerk, PodoNet-Netzwerk, EURenOmics-Konsortium, Arbeitskreise für Kinderdialyse und Kindertransplantation)

Sprecher

Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Prof. Dr. Elke Wühl (stellv. Sprecherin)

Mitarbeiter_innen

• Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie der Abteilung für Kinderheilkunde I am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
• Prof. Dr. Burkhard Tönshoff, Leitender Oberarzt der Abteilung für Kinderheilkunde I
• Prof. Dr. Claus Peter Schmitt, Geschäftsführender Oberarzt der Abteilung Kinderheilkunde I
• Prof. Dr. Elke Wühl, Oberärztin der Abteilung Kinderheilkunde I
• Prof. Dr. Matias Simons, Leiter der Sektion Nephrogenetik am Institut für Humangenetik

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg.

Weiterführende Links

Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Sektion Nephrogenetik am Institut für Humangenetik

Krankheitsbild

Seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen sind in der Regel sogenannte Autoimmunerkrankungen. Aus häufig unbekannten Gründen gerät das körpereigene Abwehrsystem außer Kontrolle: Anstatt gegen Krankheitserreger richtet es sich gegen den eigenen Körper. In Folge kommt es zu chronischen Entzündungen, die auf Dauer Organe und Gewebe im gesamten Körper schädigen können. Das häufigste dieser seltenen entzündlichen Krankheitsbilder ist der Lupus erythematodes, an dem rund 40.000 Betroffene in Deutschland leiden. Die teils genetisch bedingten Erkrankungen sind nicht heilbar. Ziel jeder Behandlung ist es daher, die Symptome über möglichst lange Zeit zu kontrollieren.

Wir befassen uns klinisch und wissenschaftlich mit sämtlichen entzündlichen Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises. Dazu zählen auch folgende seltene Krankheitsbilder:

• Kollagenosen (Bindegewebserkrankungen)
  • Systemischer Lupus erythematodes
  • Sjögren-Syndrom
  • Poly-/Dermatomyositis
  • Sklerodermie / Systemische Sklerose
  • Mischkollagenose
• Vaskulitiden (Gefäßerkrankungen)
  • Granulomatose mit Polyangiitis (vormals Morbus Wegener / Wegener-Granulomatose)
  • Panarteriitis nodosa
  • Mikroskopische Polyangiitis
  • Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (ehemals Churg-Strauss-Syndrom)
  • Takayasu-Arteriitis
  • Behçet-Syndrom
  • Thrombangiitis obliterans / Winiwarter-Buerger-Syndrom
• Genetisch bedingte, periodische Fiebersyndrome 
  • TRAPS-Syndrom
  • Hyper-IgD-Syndrom
  • familiäres Mittelmeerfieber
  • Muckle-Wells-Syndrom
  • Familiäre Kälteurticaria
  • Blau-Syndrom
  • PAPA-Syndrom
  • PFAPA-Syndrom
  • CINCA-Syndrom
  • Schnitzler-Syndrom
  • Morbus Still des Erwachsenen

Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene entzündliche Erkrankungen ist in der Sektion Rheumatologie der Abteilung Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg angesiedelt. Hier behandeln wir jährlich rund 2.800 Patienten mit dem gesamten Spektrum an seltenen rheumatischen Krankheitsbildern (vor allem mit Kollagenosen, Vaskulitiden, M. Still) vorwiegend ambulant. Patienten unter 18 Jahren werden am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin betreut.

Wir bieten

• Umfassende Diagnostik mit allen Möglichkeiten eines modernen Universitätsklinikums 
• Alle gängigen Therapien – von der Immunsuppression mit etablierten und innovativen Medikamenten bis hin zur Hochdosis-Chemotherapie mit anschließender Stammzell-Transplantation
• Therapiestudien und off-label-Therapien
• Langzeitbetreuung
• Beratung und Unterstützung durch Psychologen und Sozialarbeiter

Für die umfassende Betreuung unserer Patienten sind wir eng mit anderen Fachbereichen des Universitätsklinikums Heidelberg vernetzt. So behandeln wir Patienten mit entzündlichen Erkrankungen, die auch die Augen betreffen, gemeinsam mit Kollegen der Universitäts-Augenklinik im Uveitiszentrum sowie Patienten mit AA-Amyloidose im interdisziplinären Amyloidose-Zentrum. Das neu gegründete Muskelzentrum widmet sich entzündlichen, metabolischen, genetischen und anderen Muskelerkrankungen.

Kooperationen

• Amyloidose-Zentrum 
• Uveitis-Zentrum
• Muskelzentrum
• Thoraxklinik Heidelberg, v.a. internistische Pneumologie, Schwerpunkt pulmonale Hypertonie
• alle Kliniken des Universitätsklinikums Heidelberg

Forschung

Unsere Schwerpunkte:

• Erforschung der molekularen Ursachen und Mechanismen, die zu entzündlichen Erkrankungen wie Systemischem Lupus erythematodes, Granulomatose mit Polyangiitis (Morbus Wegener), systemischer Sklerose, rheumatoider Arthritis und rekurrenten Fiebersyndromen führen.
• Klinische Studien zu innovativen Therapieansätzen: 
  • Antikörper-basierte Therapie bei mehreren entzündlichen Krankheitsbildern: therapeutische Antikörper werden in die Blutbahn injiziert und blockieren dort Immunzellen und Hormone, welche die Entzündung fördern.
  • Niedrig-dosierte Zytokintherapie zur Aktivierung regulatorischer T-Lymphozyten
  • Therapie mit entzündungsblockierenden Signaltransduktionsinhibitoren
  • Zell-Therapie (Therapie mit hämatologischen Stammzellen oder mesenchymalen Stromazellen) bei Systemischem Lupus erythematodes bzw. Systemischer Sklerose: Patienteneigene Stammzellen werden in einem aufwendigen Verfahren vermehrt und anschließend wieder dem Patienten verabreicht. Auch sie wirken entzündungshemmend.

Sprecher

Prof. Dr. med. Norbert Blank (Sprecher)

Prof. Dr. Hanns-Martin Lorenz, Oberarzt und Leiter der Sektion Rheumatologie der Abteilung Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik und des St. Vincentius-Krankenhauses Heidelberg, medizinisch-wissenschaftlicher Leiter des ACURA-Rheumazentrums Baden-Baden (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN

• Prof. Dr. med. Hanns-Martin Lorenz
• Prof. Dr. med. Norbert Blank
• Dr. med. Karolina Gente
• Janine Günther
• Peter Kvacskay
• Dr. med. Dorothee Kaudewitz
• Dr. med. Riccardo Grieshaber-Bouyer
• Dr. rer. nat. Theresa Tretter
• Dr. rer. nat. Lars Tycocinski
• Dr. rer. nat. Margarida Souto-Carneiro
• Dr. med. Ronny Lehmann (Pädiatrie)

Kontakt

Bei Fragen oder für Terminvereinbarungen wenden Sie sich bitte an unsere Ambulanzen unter Tel.: 06221 / 56 80 30 oder 56 80 08.

Weiterführende Links

Sektion Rheumatologie der Abteilung Hämatologie, Onkologie, Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik 

Zentrum für Autoinflammation

Krankheitsbild

Schluckauf (Singultus) ist eine gutartige und selbstlimitierende Erscheinung. Die Auslöser und der physiologische Ablauf eines Singultus als Reflexbogen sind medizinisch gut erforscht, eine ärztliche Hilfe ist im akuten Schluckauf nicht notwendig, darüber hinaus existieren hunderte von Hinweisen für eine schnelle Unterbrechung dieses Phänomens.

Erst bei Rekurrenz oder Persistenz kann der für den Patienten mit hohem Leidensdruck einhergehende Schluckauf ein Hinweis auf eine zugrunde liegende Erkrankung sein. Die Abklärung der möglichen Ursachen, ihre kausale oder zumindest symptomatische Therapie gehört dann in die Hand des erfahrenen Mediziners.
Das Überregionale Zentrum für Schmerztherapie und Palliativmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg hat sich bereits vor Jahren dieses komplexen medizinischen Problems angenommen und bietet mit seiner Expertise für Chronifizierungsmechanismen, multimodale Therapieansätze und invasive Techniken eine ärztliche Beratung für betroffene Patienten und behandelnde Kollegen an.

Leistungsspektrum

Das Zentrum für Schmerztherapie und Palliativmedizin ist eine Sektion der Klinik für Anästhesiologie und bietet für Patienten mit chronischem Singultus im Rahmen ambulanter Vorstellungen:
(1) Beratung zu weiterführenden diagnostischen Schritten
(2) Medikamentöse und nicht-medikamentöse Therapieformen
(3) Invasive Techniken
(4) Beratung für Fachkollegen

In unserem Zentrum wurden in einem Zeitraum von fünf Jahren mehr als 300 Patienten mit chronischem Singultus beraten und  behandelt.

Forschung

Wir führen wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.

Schwerpunkte sind:

• Erforschung der Lebensqualität bei Patienten mit chronischem Singultus
• Sonographisch gestützte Blockaden des Nervus phrenicus im lateralen Halsdreieck
• Medikamentöse Therapieverfahren
• Erforschung der Inzidenz und der medizinischen Versorgungsformen

Sprecher

Priv.-Doz. Dr. med. Jens Keßler, Leiter Sektion Schmerzmedizin, Klinik für Anästhesiologie

Dr. med. Claudia Busch

MITARBEITER_INNEN

Mitarbeiter der Klinik für Anästhesiologie

• Priv.-Doz. Dr. med. Jens Keßler
• Dr. med. Claudia Busch
• Tina Kistner

Kooperationen in Klinik und Forschung

Mitarbeiter der Klinik für Neurochirurgie

• Dr. med. Rezvan Ahmadi

Mitarbeiter der Klinik für Gastroenterologie

• Prof. (apl) Dr. med. Annika Gauss

Mitarbeiter der Klinik für Pädiatrie

• Priv.-Doz. Dr. med. Daniela Choukair

Mitarbeiter der Klinik für Allgemeine Innere Medizin und Psychosomatik

• Dr. med. D. Kindermann

Mitarbeiter der Klinik für Pharmakologie und Pharmakoepidemiologie

• Prof. Dr. med. Gerd Mikus

Mitarbeiter des Instituts für Anatomie und Zellbiologie

• Prof. Dr. med. Joachim Kirsch

Mitarbeiter anderer Kliniken

• Dr. med. Eva Kohse, Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
• Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Markus W. Hollmann, Department of Anesthesiology, Academic Medical Center Amsterdam, Niederlande

Kontakt

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Weiterführende Links

Therapiezentrum Chronischer Singultus
Zentrum für Schmerztherapie und Palliativmedizin

Krankheitsbild

Mehr als 1800 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind heute bekannt (http://www.iembase.org/). Alle von ihnen sind selten. Kumulativ wird jedoch ca. eines von 500 Neugeborenen in Deutschland mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung geboren. Darunter ist die Phenylketonurie mit rund 70 neu diagnostizierten Patienten pro Jahr eines der häufigsten Krankheitsbilder.

Stoffwechselerkrankungen führen unbehandelt häufig bereits im Kindesalter zu bleibenden Organschäden, Störungen der körperlichen oder geistigen Entwicklung, zu einer eingeschränkten Lebensqualität und verkürzter Lebenserwartung. Bei frühzeitiger Diagnosestellung und Therapieeinleitung sind viele dieser Erkrankungen heute jedoch bereits behandelbar. Hierdurch bedingt erreicht eine zunehmende Anzahl von Patienten das Erwachsenenalter. Um die kompetente Weiterbetreuung in spezialisierten Zentren der Inneren Medizin zu gewährleisten, ist die Transition und Übergabe dieser zunehmend älter werdenden Patienten in die Erwachsenenmedizin eine zentrale Aufgabe dieses Zentrums.

Wir betreuen Patienten mit:

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämien)
• Störungen der Ammoniakentgiftung (z.B. OTC-Mangel, Citrullinämie)
• Organoazidurien (z.B. Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
• Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z.B. Glykogenosen, Galaktosämie)
• Fettsäurenoxidationsdefekten (z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Mangel)
• Atmungskettendefekten und verwandten Energiestoffwechselstörungen
• Cholesterolbiosynthesedefekten (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
• Kreatinbiosynthesedefekten (z.B. GAMT-Mangel)
• Neurotransmitterdefekten (z.B. Tyrosinhydroxylase-Mangel, Pterinstoffwechseldefekte)
• Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen (z.B. Lesch-Nyhan-Syndrom)
• Lysosomalen Speicherkrankheiten (z.B. Mukopolysaccharidosen, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, M. Krabbe)
• Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG-Syndrome)
• Peroxisomale Stoffwechselerkrankungen (z.B. M. Zellweger, Adrenoleukodystrophie)
• Angeborene Störungen des intrazellulären Transports (z.B. NBAS-, SCLY1-, LARS-Defizienz)
• Störungen des Eisen- und Kupferstoffwechsels (z.B. Hämochromatose, M. Wilson)
• Familiäre Cholestaseerkrankungen

Leistungsspektrum

Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung unter Beteiligung des Stoffwechselzentrums des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik für Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselkrankheiten und Klinische Chemie der Inneren I und der Klinik für Gastroenterologie, Infektionskrankheiten, Vergiftungen der Inneren IV.

Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt drei Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums.

• In der Pädiatrischen Stoffwechselklinik betreut ein multiprofessionelles Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten mit Qualifikationen in Pädiatrischer Stoffwechselmedizin und Neuropädiatrie, Pflegeteam, Diätassistenten, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.
• In der Klinik für Innere Medizin I und Klinische Chemie wurde eine Transitions- und Erwachsenensprechstunde für erwachsene Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen aufgebaut. Hierzu gehört auch die Betreuung schwangerer Patientinnen mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung. Die Betreuung erfolgt unter Beteiligung von Internisten, Endokrinologen, Ökotrophologen, Ernährungs- und Diabetesberatern.
• In der Klinik für Innere Medizin IV werden Patienten mit seltenen hepatologischen und gastroenterologischen Erkrankungen in der gastroenterologischen Ambulanz und in Spezialsprechstunden für Morbus Wilson und Hämochromatose betreut.
• Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von ca. 150.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor steht ein breites analytisches Spektrum für die Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen zur Verfügung. Beide Laboratorien befinden sich im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum.
• In der Medizinischen Klinik mitsamt dem Zentrallabor stehen alle diagnostischen und therapeutischen einschließlich Intensivmedizinischer Möglichkeiten, Stationen und Geräte zur Verfügung, um die häufig noch unbekannten Langzeitfolgen dieser erst seit wenigen Jahren in die Erwachsenenmedizin vordringenden Patientengruppen behandeln und betreuen zu können.

Wir bieten

• Umfassende Diagnostik bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung sowie Bestätigungsdiagnostik bei auffälligen Ergebnissen im Neugeborenenscreening.
• Lebensalterübergreifende medizinische, diätetische, psychologische und sozialmedizinische Beratung und Betreuung vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen durch ein multiprofessionelles Team, inkl. der Betreuung Schwangerer.
• Alle gängigen Therapieverfahren von der medikamentösen und diätetischen Behandlung bis hin zu aufwändigen intensivmedizinischen Maßnahmen sowie Leber- und Nierentransplantation
• Innovative Therapieverfahren im Rahmen klinischer Studien
• Psychologische Diagnostik zur Erstellung individueller Förderkonzepte

Seit 2003 ist das Heidelberger Stoffwechselzentrum von der European Academy of Paediatrics (EAP) als Trainingszentrum für die strukturierte Ausbildung von Kinder- und Jugendärzten in Pädiatrischer Stoffwechselmedizin anerkannt. Zudem besteht ein breites Qualifikationsangebot, das das gesamte Spektrum pädiatrischer Schwerpunkte und Spezialisierungen abdeckt.

Die Medizinische Universitätsklinik Heidelberg ist Ausbildungszentrum für alle Bereiche der internistischen Erwachsenenmedizin einschließlich der Stoffwechselerkrankungen und vereint daher alle Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie erwachsener Patienten.

Für eine optimale Behandlung unserer Patienten arbeiten wir eng mit allen Kliniken und Abteilungen des Universitätsklinikums Heidelberg sowie zahlreichen nationalen und internationalen Stoffwechselzentren zusammen. Das Zentrum ist Teil des Europäischen Referenzzentrums für Angeborene Stoffwechselerkrankungen, MetabERN (Vize-Koordinator: S. Kölker, Koordination krankheitsgruppenspezifischer Teilnetzwerke und des U-IMD-Patientenregisters: S. Kölker, T. Opladen).

Kooperationen

• Institut für Humangenetik
• Transplantationszentrum der Chirurgischen Universitätsklinik
• Sektion Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik
• Sektion Pädiatrische Radiologie der Radiologischen Universitätsklinik
• Abteilung für Neuroradiologie der Neurologischen Universitätsklinik
• Interdisziplinäres Zentrum für Neurowissenschaften (IZN) der Universität Heidelberg
• Orthopädische Universitätsklinik und Klinik für Unfallchirurgie des Uniklinikums Heidelberg

Forschung

Wir sind sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu arbeiten wir mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammen. Einige Schwerpunkte sind:

• In einer Langzeitstudie untersuchen wir, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung (Link). 
• Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 10-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekte "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020"und „Neugeborenenscreening 2025“).
• Seit 2022 werden unter Beteiligung des Stoffwechselzentrums und dem Institut für Humangenetik in einem BMBF-geförderten Projekt (NEW_LIVES) die ethischen, rechtlichen und sozialen Implikationen eines genomischen Neugeborenenscreenings untersucht.
• Seit Anfang 2011 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum das EU-geförderte Projekt "European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)". Die modulare Registerplattform wurde durch zusätzliche EU-Förderungen um weitere Erkrankungsgruppen erweitert: Homocystinurien und (Re-)Methylierungsdefekte (Projekt "E-HOD"; seit 2013), und Neurotransmitter-/Cofaktor-Störungen (Projekt "iNTD"; seit 2015). Seit 2018 wurde im Rahmen des EU-geförderten Projekts „U-IMD“ das erste generische Patientenregister für alle bekannten angeborenen Stoffwechselerkrankungen (Projekt „U-IMD“, u-imd.org) in Kooperation mit dem Europäischen Referenzzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen, MetabERN, aufgebaut.
• Das Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin ist universitärer Standort des Versorgungsprojekts „TRANSLATE-NAMSE“, das aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses gefördert wird und seit Ende 2017 durch gezielte Maßnahmen eine Verbesserung der Versorgungssituation von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu erreichen sucht.
• Seit dem Jahr 2022 ist das Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin zentral in das vom Gemeinsamen Bundesausschuss geförderte Projekt “INTEGRATE-ATMP” involviert (u.a. Koordination des ATMP-Registers). Ziel ist die Evaluation der integrierten Versorgung neuer Therapien (ATMPs, u.a. Gentherapien) für Menschen mit seltenen Erkrankungen.
• Die translationale Forschung der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin fokussiert sich auf die Bereiche der metabolischen Intoxikationskrankheiten, Störungen des Neurotransmitterstoffwechsels, metabolisch bedingte Lebererkrankungen und CDG-Erkrankungen (DFG-geförderte Verbundprojekte “CHARLIE” und Forschergruppe FOR 2509, Sachmittelförderung “NBAS-Mangel”, Horizon Health-Projekte “Recon4IMD” und “SIMPATHIC”). Viele zell- und tierbasierte Krankheitsmodelle (inkl. iPSC, Zebrafisch, Maus) stehen zur Verfügung.
• Im translationalen Studienzentrum der Klinik für Innere Medizin I und Klinische Chemie werden klinisch experimentelle Studien zur Untersuchung der Interorgankommunikation und zellulärer Mechanismen bei Störungen des Metabolismus durchgeführt. Seit 2023 läuft eine prospektive klinische Studie zur Untersuchung des Lipid- und Glukosestoffwechsels bei Menschen mit PKU im Rahmen einer Studie des Deutschen Zentrum für Diabetesforschung e. V. Zudem werden retrospektiv Daten zum Verlauf von Schwangerschaften bei PKU ausgewertet.
• In der Inneren Medizin IV steht ein Forschungsschwerpunkt (Grundlagenforschung und klinische Forschung) für den Morbus Wilson und die Hämochromatose. Hervorzuheben sind insbesondere die klinischen Studien zur innovativen Therapie des Morbus Wilson. Die Wilson-Sprechstunde Klinik wurde 2019 als „Wilson Disease Center of Excellence“ durch die Wilson Disease Association (WDA) zertifiziert.

Sprecher

Prof. Dr. med. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. med., Prof. h. c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie und Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (stellv. Sprecher)

MITARBEITER_INNEN

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

• Prof. Dr. med., Prof. h. c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik I (Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie und Nephrologie) (stellv. Sprecher des B-Zentrums)
• Prof. Dr. med. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin (Sprecher des B-Zentrums)
• Prof. (apl.) Dr. med. Thomas Opladen, Oberarzt, stellv. Leiter der Sektion (Stoffwechselambulanz)
• Priv.-Doz. Dr. med. Dorothea Haas, Oberärztin (Stoffwechsellabor und Transitionssprechstunde)
• Priv.-Doz. Dr. med. Friederike Hörster, Oberärztin (Neugeborenenscreening)
• Prof. (apl). Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun, Diplom-Chemiker, naturwissenschaftlicher Leiter des Stoffwechsellabors und Neugeborenenscreenings
• Priv.-Doz. Dr. med. Nikolas Boy, Oberarzt (Station K-Stoffwechsel)
• Dr. med. Urania Kotzaeridou, Oberärztin (Sozialpädiatrisches Zentrum)
• Dr. med. Ali Tunc Tuncel, Funktionsoberarzt (Leitung Sprechstunde für lysosomale Speicherkrankheiten)
• Katja Sahm und Petra Schick, Diätberatung

Innere Medizin I – Klinik für Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselkrankheiten und Klinische Chemie

• Prof. Dr. med. univ. Julia Szendrödi, PhD, Ärztliche Direktorin 
• PD Dr. med. Stefan Kopf, Leitender Oberarzt
• OÄ Dr. med. Ulrike Zech, Ernährungsmedizinerin
• Tergita Preci, Assistenzärztin
• Alboren Shtylla, Funktionsoberarzt
• Franziska Stier, Ernährungsberaterin
• Rebecca Steiner, Ernährungsberaterin
• Kira Treiber, Ernährungsberaterin
• Birgit Wetekam, Diabetesberaterin

Innere Medizin IV (Gastroenterologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen)

• Prof. Dr. med. Patrick Michl, Ärztlicher Direktor
• Prof. (apl.) Dr. med. Uta Merle, Sektionsleiterin Transplantationshepatologie
• Prof. (apl.) Dr. med. Annika Gauss, Oberärztin
• Dr. med. Jessica Seeßle, Oberärztin

Bei Fragen zu Kindern, die bereits an unserem Zentrum behandelt werden, wenden Sie sich bitte über die Pforte des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Tel.: 06221 / 56 40 02 oder -56 78 56) an die betreuenden Mitarbeiter des Stoffwechselzentrums.

Bei Fragen zur Transition oder zur Terminvergabe in der Erwachsenenmedizin wenden Sie sich bitte an die Klinik für Endokrinologie, Diabetologie, Stoffwechselkrankheiten und Klinische Chemie unter der Telefonnummer 06221 / 56 87 87. Die Terminvergabe für die Sprechstunden der Innere Medizin IV erfolgt unter der Telefonnummer 06221 / 56 1930.

Bei akuten Stoffwechselnotfällen ist unser Notfall-Telefon jederzeit über die Pforte des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (06221 / 56 40 02 oder – 56 78 56) erreichbar. In der Medizinischen Klinik steht für erwachsene Patienten die Notambulanz unter der Leitung der Klinik für Innere Medizin I unter der folgenden Telefonnummer 24 Stunden am Tag zur Verfügung: 06221 / 56 87 82.

Betreffend Terminvergabe für die Sprechstunde für lysosomale Speicherkrankheiten wenden Sie sich bitte an die Case Managerin Frau Jacqueline Rückemann, Telefonnummer 06221 / 56 311942.

Für weitere Anliegen wenden Sie sich bitte an die Koordinationsstelle.

Weiterführende Links

Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Spezialambulanzen für Gastroenterologie, Hepatologie und Stoffwechselerkrankungen

Innere Medizin I und Klinische Chemie (Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel)

Krankheitsbild

Unter der Bezeichnung „Syndromale Entwicklungsstörungen“ sind eine Vielzahl seltener Krankheitsbilder zusammengefasst, die alle mit einer globalen Entwicklungs­verzögerung oder geistigen Behinderung des Kindes einhergehen. Zusätzlich bestehen gegebenenfalls charakteristische weitere Symptome wie ein auffälliges Wachstum, Fehlbildungen, körperliche, neurologische oder Verhaltens­auffälligkeiten. Beispiele sind monogene Erkrankungen wie das Cohen-Syndrom oder das Rett-Syndrom, aber auch chromosomale Mikrodeletionen oder seltene Hirnfehlbildungen. Diese Krankheitsbilder werden oft durch Veränderungen im Erbgut verursacht. Nicht-genetische Ursachen sind aber ebenfalls möglich.

Syndromale Entwicklungsstörungen sind bisher oft nicht heilbar. Trotzdem ist die Abklärung des spezifischen Krankheitsbildes und seiner Ursache für das Kind und seine Familie von großer Bedeutung – für eine Anpassung der weiteren Behandlung und Entwicklungsförderung, für Prognose und Vorsorge, für die Früherkennung von Begleitsymptomen, für Lebens- und Familienplanung, die Kommunikation mit Ämtern und den Anschluss an Selbsthilfegruppen. Auch für die Entwicklung von Therapieansätzen, die international im Mittelpunkt vieler wissenschaftlicher Studien stehen, ist die Kenntnis der Ursache einer Entwicklungsstörung wichtig.

Leistungsspektrum

Unsere Ziele sind:

• die umfassende fachärztliche und psychologische Diagnostik bei Kindern mit ungeklärten Störungen der geistigen Entwicklung,
• die detaillierte Abklärung der genetischen Ursachen, 
• darauf aufbauend die Ausarbeitung individueller Förder- und Behandlungspläne,
• die fachübergreifende Versorgung und Therapie direkt vor Ort und wohnortnah in Kooperation mit niedergelassenen Kinderärzten,
• Beratung und Unterstützung der betroffenen Familien z.B. bei der Suche nach der geeigneten Schule, Frühfördereinrichtung oder bei der Kommunikation mit Krankenkassen und Ämtern,
• Kooperation mit Selbsthilfegruppen.

Das Zentrum ist Teil der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik.

Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter. Zu unseren Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Unser speziell geschultes Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderpsychologen, Kinderkrankenschwestern sowie Experten für Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung.

Unseren Patienten steht das gesamte Spektrum moderner Untersuchungsmethoden am Universitätsklinikum zur Verfügung. Besonderheiten sind:

• Frühe Entwicklungsdiagnostik im Säuglings- und Kleinkindalter
• Differenzierte neuropsychologische Untersuchung zur genauen Beschreibung der Entwicklung und zur Förderplanung
• Die genaue körperliche Untersuchung und Beschreibung der charakteristischen Auffälligkeiten 
• Spezielle Analysen des Erbguts (Chromosomenanalyse, Chromosomen-Microarray, Einzelgenuntersuchungen, Exom-Analysen) in unserem humangenetischen Diagnostiklabor (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189 der Deutschen Akkreditierungsstelle) oder in kooperierenden Einrichtungen
• Röntgen-Diagnostik und Magnetresonanztomographie (MRT)
• Neurophysiologische Untersuchungen
• Stoffwechseldiagnostik

Wir bieten

• eine interdisziplinäre neuropädiatrisch-genetische Sprechstunde, bei der Kinderneurologen und Humangenetiker gemeinsam die vorgestellten Kinder untersuchen. Bei Bedarf werden weitere Experten wie Augen-, Zahn- und Hautärzte hinzugezogen.
• eine ausführliche Mitbeurteilung und Beratung durch Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Psychologie sowie eine sozialrechtliche Beratung
• eine enge Vernetzung von Patientenversorgung und Forschung, Zugang zu klinischen Studien

Unser Zentrum arbeitet auf Überweisung durch den niedergelassenen Kinderarzt oder Hausarzt.  

Kooperationen

• Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechsel, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Stefan Kölker)
• Sektion Pädiatrische Radiologie der Radiologischen Universitätsklinik
  (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jens-Peter Schenk)
• Poliklinik für Zahnerhaltungskunde (Ansprechpartnerin: Prof. Dr. med. dent. C. Frese)
• Universitäts-Hautklinik (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Peter Helmbold, Dr. rer. nat. Ingrid Haußer, Elektronenmikroskopie)
• Sektion für Ophthalmologische Rehabilitation der Universitäts-Augenklinik (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Klaus Rohrschneider)
• Sektion Neuroophthalmologie der Universitäts-Augenklinik (Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Christina Beisse)
• Pädiatrische Neurochirurgie der Neurochirurgischen Universitätsklinik (Ansprechpartnerin: Priv.-Doz. Dr. med. Heidi Bächli)
• Sektion Kinderorthopädie des Department Orthopädie und Unfallchirurgie (Ansprechpartner: Prof. (apl.) Dr. med. Sébastien Hagmann, Dr. med. Marco Götze)
• Sektion Pädiatrische Nephrologie (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Burkhard Tönshoff)
• Nierenzentrum Heidelberg (Ansprechpartner Prof. Dr. med. Martin Zeier)
• Kinderzentrum Maulbronn, Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Sebastian Schröder)
• Epilepsiezentrum Kork, Kehl (Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Bast)

Forschung

Wir arbeiten daran, neue Ursachen von Entwicklungsstörungen aufzuklären sowie die Diagnostik, Versorgung und Therapie der Betroffenen zu verbessern:

• Im Rahmen einer Studie zu genomweiten Analysen (Genomsequenzierung), an der sich mehrere Abteilungen des Universitätsklinikums beteiligen, fahnden wir mittels neuer Analyseverfahren (NGS, next generation sequencing) nach Veränderungen im Erbgut betroffener Kinder. Ziel ist es, unbekannte Ursachen von Entwicklungsstörungen zu klären und neue Krankheitsbilder zu erkennen.
• Im Rahmen der Nachwuchsakademie Versorgungsforschung Baden-Württemberg wurde eine Studie zu den Auswirkungen einer Diagnosestellung bei Kindern mit Entwicklungsstörungen auf Patient und Familie gefördert, welche einen hohen Stellenwert der genetischen Diagnose für viele Lebensbereiche zeigte.
• Vom Bundesministerium für Gesundheit wird eine Studie am Universitätsklinikum Heidelberg gefördert, welche die Arzt-Patienten-Kommunikation in der humangenetischen Sprechstunde im Kontext zunehmend komplexer Analysemethoden, auch unter Einsatz von künstlicher Intelligenz, untersucht. Familien mit Kindern, die eine Entwicklungsverzögerung aufweisen, sind in diese Studie eng mit eingebunden.
• Gemeinsam mit der Universitätskinderklinik und Elternverbänden werden für ausgewählte Erkrankungen klinische Medikamentenstudien geplant und durchgeführt.
• Im Rahmen des BMBF-geförderten interprofessionellen Projektes NEW-LIVES werden die ethischen, gesellschaftlichen, rechtlichen und sozialmedizinischen Aspekte eines genomischen Neugeborenenscreenings untersucht. 

Sprecher

• Prof. Dr. med. Maja Hempel, Leiterin der Genetischen Poliklinik und stellv. Ärztliche Direktorin des Institutes für Humangenetik
• Dr. med. Stephanie Karch, Sozialpädiatrisches Zentrum (stellv. Sprecherin)

MITARBEITER_INNEN

• Dr. med. Nicola Dikow, Genetische Poliklinik
• Dr. med. Urania Kotzaeridou, Leiterin des Sozialpädiatrischen Zentrums
• Dr. med. Eva Schwaibold, Genetische Poliklinik

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Krankheitsbild

Seltene Tumorerkrankungen werden pro Jahr bei jeweils rund 2.500 Menschen in Deutschland diagnostiziert. Dazu gehören z.B. Weichteilsarkome, neuroendokrine Tumoren, Metastasen bei unbekanntem Primärtumor sowie die meisten bösartigen Erkrankungen des Kindesalters. Zum Vergleich: An der häufigsten Tumorart, dem Dickdarmkrebs, erkranken jährlich ca. 70.000 Menschen in Deutschland.

Für Patienten mit einer seltenen Tumorerkrankung ist die Behandlung in einem spezialisierten Zentrum besonders wichtig: Hier haben Fachärzte ausreichend Erfahrung in der Behandlung dieser Tumorformen und Zugang zu den jeweils geeigneten Therapieverfahren. Darüber hinaus profitieren insbesondere Patienten mit seltenen Tumorformen von interdisziplinären Kooperationen und der Teilnahme an Behandlungsstudien.

Bei uns finden Sie Spezialisten für die Behandlung folgender seltener Tumorerkrankungen:

• CUP-Syndrom (Cancer of Unknown Primary)
• Weichteilsarkome
• Akute Leukämien
• Haarzellleukämie
• Adenoid-zystische Karzinome
• Neuroendokrine Tumoren
• Nebenschilddrüsenadenome/-karzinome
• Nebennierenadenome/-karzinome
• Insulinome
• Multiple endokrine Neoplasien
• Morbus Recklinghausen
• Retinitis pigmentosa
• Seltene Formen von Pankreaskarzinomen
• Seltene Formen von ZNS-Tumoren
• Duodenalkarzinome
• Appendixkarzinome
• Analkarzinome
• Hämangioendotheliome
• Desmoplastische Tumoren
• Gastrointestinale Stromatumoren
• Fibrolamelläre Leberzellkarzinome
• Nasopharynxkarzinome
• Seltene bösartige Erkrankungen im Kindesalter:
  • T-Lymphoblastische Leukämien
  • Medulloblastome
  • Ependymome
  • Niedrig malignes Gliome
  • Nicht operable Osteosarkome
  • Neuroblastome
  • Schilddrüsenkarzinome
  • Nebennierenkarzinome

Leistungsspektrum

Das Zentrum für seltene Tumorerkrankungen ist Teil des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, einer gemeinsamen Einrichtung des Universitätsklinikums Heidelberg, der Medizinischen Fakultät Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ), der Thoraxklinik am Universitätsklinikum und der Deutschen Krebshilfe. Hier werden Patienten umfassend und interdisziplinär betreut und beraten. Durch die enge Verzahnung von Forschung und Praxis profitieren sie von neuen Behandlungsansätzen, die sonst noch nicht verfügbar sind.
Wir bieten

• Spezialambulanzen und –sprechstunden
• Interdisziplinäre Diagnostik einschliesslich molekulargenetischer Mutationsanalysen
• Referenzdiagnostik von Gewebeproben
• Komplettgenomsequenzierung
• Komplettes Spektrum moderner Therapieverfahren, darunter Schwerionenbestrahlung am Heidelberger Ionenstrahl-Therapiezentrum HIT  
• Zugang zu klinischen Studien 
• Begleitforschung zu allen seltenen Tumorerkrankungen in nationalen und internationalen Netzwerken
• Umfassende Nachsorge und Betreuung

Kooperationen

• DKFZ
• NCT: Im Rahmen des NCT kooperieren sämtliche Universitätskliniken in Heidelberg, die Patienten mit seltenen Tumorerkrankungen behandeln

Forschung

Unsere Wissenschaftlerteams sind in nationalen und internationalen Forschungsverbünden vernetzt (z.B. innerhalb der Deutschen Krebsgesellschaft sowie der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Onkologie / DGHO). Ziel ist es, die molekularen Entstehungsmechanismen der seltenen Tumoren besser zu verstehen und so neue Ansätze für Diagnostik und Therapie zu identifizieren. Darüber hinaus beteiligen wir uns an klinischen Studien zu seltenen Tumoren, um neue Therapien zu prüfen oder vorhandene Konzepte zu verbessern.

MITARBEITER_INNEN

• Prof. Dr. Alwin Krämer, Leiter der Klinischen Kooperationseinheit Molekulare Hämatologie/Onkologie von Medizinischer Universitätsklinik V (Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie) und Deutschem Krebsforschungszentrum
• Prof. Dr. Dirk Jäger, Ärztlicher Direktor der Abteilung Medizinische Onkologie am Nationalen Zentrum für Tumorerkrankungen
• Prof. Dr. Jürgen Krauss, Abteilung Medizinische Onkologie am Nationalen Zentrum für Tumorerkrankungen
• Prof. Dr. Wolfgang Wick, Ärztlicher Direktor der Neurologischen Universitätsklinik
• Prof. Dr. Andreas Kulozik, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin 
• Prof. Dr. Olaf Witt, Universitätsklinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin 
• Prof. Dr. Stefan Pfister, Universitätsklinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin 

Kontakt

Gerne können Sie per Mail oder telefonisch unter 06221/56-5924 im NCT Heidelberg einen Termin vereinbaren.

Weiterführende Links

• Klinische Kooperationseinheit Molekulare Hämatologie/Onkologie
• Klinische Kooperationseinheit Neuroonkologie
• Universitätsklinik für pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Krankheitsbild

In der Neurologie werden Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems sowie der Muskulatur behandelt. Hierzu zählt auch eine große Zahl seltener, teilweise genetisch bedingter Erkrankungen. Das Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen in Heidelberg ist dabei auf die Behandlung vieler dieser Krankheitsbilder spezialisiert.

Die Behandlungsschwerpunkte im Bereich Neurologie sind:

• Neubildungen des Gehirns, der Meningen und des Rückenmarks
   
• Seltene ZNS-Immunopathien
  • Neuromyelitis optica und andere Antikörper-vermittelte ZNS-Erkrankungen
  • Stiff-Person-Syndrom
  • Juvenile Multiple Sklerose
     
• Seltene Neurovaskuläre Erkrankungen
  • Dissektionen der hirnversorgenden Gefäße
  • Zerebrale Angiitis
  • Juvenile Schlaganfälle
  • AV Malformationen
     
• Neuromuskuläre Erkrankungen
  • Motoneuronerkrankungen
  • Inflammatorische Polyneuropathien
  • Hereditäre Polyneuropathien
  • Myasthene Syndrome
  • Myopathien und Myositiden
  • Myotonien
  • Spinale Muskelatrophie
     
• Bewegungsstörungen
  • Dystonien und Dyskinesien
  • Hereditäre spinozerebelläre Ataxien
  • Seltene und juvenile Parkinson Syndrome
  • Stoffwechselbedingte Bewegungsstörungen
  • Chorea
     
• Neurometabolische und neurodegenerative Erkrankungen
  • Angeborene Stoffwechselerkrankungen (u.a. Organazidurien, Mitochondriopathien)
  • Kindliche und juvenile Demenzerkrankungen
     
• Epilepsien und Epileptische Enzephalopathien
  • Genetische Epilepsien und Enzephalopathien
  • Ionenkanalerkrankungen
  • Strukturelle und metabolische Epilepsien
     
• Angeborene und erworbene ZNS-Fehlbildungen
  • Hydrocephalus
  • Spastische Cerebralparese
  • Rückenmarksfehlbildungen (u.a. Spina bifida)

Leistungsspektrum

Die Betreuung der Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen erfolgt im Erwachsenenalter in den Spezialambulanzen und spezialisierten Stationen der Abteilung für Neurologie. Kinder und Jugendliche werden in der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, der Sektion für Pädiatrische Epileptologie und dem Sozialpädiatrischen Zentrum betreut, die alle Teil der Abteilung Kinderheilkunde I sind.

Als Teil des Zentrums bieten die Abteilung für Neuroradiologie und die Abteilung Neuropathologie hochspezialisierte diagnostische Methoden an, die für die Behandlung der Patienten unabdingbar sind. In krankheitsspezifischen Konferenzen werden die Patienten dabei interdisziplinär besprochen. Die ambulante Betreuung erfolgt dann in den Spezialambulanzen der bettenführenden Abteilungen. Details hierzu finden Sie auf der jeweiligen Abteilungshomepage (siehe Links am Ende dieser Seite).

MITARBEITER_INNEN

Abteilung für Neurologie und Poliklinik

• Prof. Dr. med. Wolfgang Wick
• Prof. Dr. med. Alexander Gutschalk
• Prof. Dr. med. Peter. A. Ringleb
• Prof. Dr. med. Rebecca Schüle-Freyer
• PD Dr. med. Heike Jacobi
• PD Dr. med. Berit Jordan
• Prof. Dr. med. Markus Weiler
• Prof. Dr. med. Brigitte Wildemann

Abteilung für Neuroradiologie

• Prof. Dr. med. Martin Bendszus
• PD Dr. Markus Möhlenbruch 

Abteilung für Neuropathologie

• Prof. Dr. med. Andreas von Deimling
• PD Dr. med. David Reuß
• PD Dr. med. Felix Sahm

Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie (Klinik für Kinderheilkunde I)

• Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann
• Prof. Dr. med. Stefan Kölker
• Prof. Dr. med. Steffen Syrbe
• PD Dr. med. Birgit Assmann
• Dr. med. Urania Kotzaeridou
• Dr. med. Andreas Ziegler, M.Sc.

Kooperationen

Um eine optimale, fächerübergreifende Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, arbeitet das Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen mit zahlreichen Abteilungen des Universitätsklinikums zusammen. Wesentliche Partner im Universitätsklinikum sind die:

• Neurochirurgische Klinik
• Klinik für RadioOnkologie und Strahlentherapie
• Hals-Nasen-Ohren-Klinik
• Augenklinik und Sektion Neuroopthalmologie
• Sektion Rheumatologie der Inneren Medizin V
• Klinik für Endokrinologie, Stoffwechsel und Klinische Chemie
• Institut für Humangenetik
• Nephrologie am Uniklinikum Heidelberg
• Gastroenterologie der Inneren Medizin IV
• Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie
• Orthopädische Universitätsklinik Heidelberg

Forschung

Die umfangreiche Forschungsaktivität des Zentrums ist auf den Webseiten der vier beteiligten Abteilungen ausführlich dargestellt (siehe Links am Ende dieser Seite). Im Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen werden abteilungsübergreifende Forschungsprojekte erfolgreich realisiert, sowohl im Bereich der Grundlagenforschung, der Krankheitsprävention, der translationalen Forschung als auch im Bereich der klinischen Forschung.

Sprecher

Prof. Dr. med. Rebecca Schuele-Freyer, Sektionsleiterin, Neurologische Klinik

Dr. med. Andreas Ziegler, M.Sc., Oberarzt (Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin; stellv. Sprecher)

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an die Koordinationsstelle.

Weiterführende Links

Neurologische Klinik

Klinik Kinderheilkunde I

Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

Sektion für Pädiatrische Epileptologie

Das Sozialpädiatrische Zentrum

Neuroradiologie

Neuropathologie

KRANKHEITSBILD

Seltene Gefäßerkrankungen betreffen sowohl Arterien als auch Venen des gesamten menschlichen Körpers. In einigen Fällen gibt es auch genetische, d.h. erblich bedingte Ursachen für diese Erkrankungen, so dass neben der richtigen interdisziplinären Diagnostik und Therapie auch individuell angepasste Vor- und Nachsorgeprogramme für Betroffene und deren Familienangehörige angeboten werden sollten.

In Kooperation mit unseren Mitarbeitern des Fachzentrums behandeln wir u.a. Patienten mit folgenden seltenen Gefäßerkrankungen:

• Erblich bedingte Aneurysmen oder Dissektionen der Hauptschlagader (Aorta)
• Multiple arterielle Aneurysmen oder Dissektion
• Patienten mit Bindegewebserkrankungen (Marfan -, Ehlers-Danlos-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, etc.) und assoziierten Gefäßerkrankungen
• Seltene arterielle Kompressionssyndrome (Thoracic outlet syndrom, Dunbar Syndrom, popliteales Entrapment)
• Seltene vaskuläre Tumorerkrankungen (primäre Gefäßtumore, Paragangliome der A. carotis, etc.) und Gefäßmalformationen

Leistungsspektrum

Das Fachzentrum für seltene Gefäßerkrankungen bietet folgende interdisziplinäre Diagnostik- und Behandlungsmöglichkeiten:

• Umfassende diagnostische Möglichkeiten für Gefäßerkrankungen und Beratung auf höchstem Niveau
• Spezialisierte genetische Gefäßsprechstunde in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik zur genetischen Diagnostik und Beratung
• Modernste stationäre Behandlungsverfahren für Gefäßerkrankungen in Kooperation mit anderen universitären Fachabteilungen
• Europäisches Netzwerk für seltene Gefäßerkrankungen

Forschung und wissenschaftliche Tätigkeiten

Am Fachzentrum für Gefäßchirurgie und Endovaskuläre Chirurgie beschäftigen sich mehrere wissenschaftliche Arbeitsgruppen mit seltenen Gefäßerkrankungen. Seit vielen Jahren existiert eine Vaskuläre BioMaterialBank (VBBH) für diagnostische und wissenschaftliche Zwecke. Neben der experimentellen Grundlagenforschung mit zell- und molekularbiologischen, sowie genetischen Verfahren, nimmt das Zentrum an zahlreichen klinischen Studien teil, um die Behandlung von seltenen Gefäßerkrankungen wesentlich zu optimieren.

sPRECHER

PD Dr. med. Philipp Erhart, Oberarzt der Klinik für Gefäßchirurgie und Endovaskuläre Chirurgie, Universitätsklinikum Heidelberg

Dr. med. Nikola Dikow, Oberärztin der Genetischen Poliklinik, Universitätsklinikum Heidelberg (stellv. Sprecherin)

Mitarbeiter_innen

• Prof. Dr. med. Dittmar Böckler, Ärztlicher Direktor der Klinik für Gefäßchirurgie und Endovaskuläre Chirurgie
• Prof. Dr. med. De-Hua Chang, Sektionsleiter der Interventionellen Radiologie
• Dr. med. Matthias Dufner, Oberarzt der Klinik für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie
• Dr. med. Carsten Vogelsang, Ärztliche Leitung der Marfan-Spezialsprechstunde, Klinik für Kinderkardiologie und Angeborene Herzfehler

Kontakt

Für Anfragen oder Terminvereinbarungen wenden Sie sich bitte an die Koordinationsstelle.

selbsthilfegruppen

Hier finden Sie die Informationen zu Selbsthilfegruppen (SHG), mit denen wir erfolgreich zusammenarbeiten. Link

Weiterführende Links

Universitätsklinikum Heidelberg: Klinik für Gefäßchirurgie und Endovaskuläre Chirurgie

Universitätsklinikum Heidelberg: Institut für Humangenetik

Deutsche Gesellschaft für Gefäßchirurgie und Gefäßmedizin

KRANKHEITSBILD

Seltene angeborene Fehlbildungen des Verdauungstraktes können von der Speiseröhre bis zum Anus auftreten. Hochspezialisierte Diagnostik und Therapien sind für diese Patienten wichtig. In fast allen Fällen wird bei der Therapie eine chirurgische Intervention notwendig. Exemplarisch für die in unserem Zentrum verschiedenen behandelnden Krankheitsbilder wird der M. Hirschsprung, die Ösophagusatresie und die anorektalen Malformationen hier näher besprochen.

Morbus Hirschsprung

Morbus Hirschsprung (MH) ist eine angeborene Fehlbildung des enteralen Nervensystems, die durch das Fehlen von Nervenzellen (Aganglionose) in der Darmwand charakterisiert ist. Sie trägt den Namen des ersten dänischen Kinderarztes (Harald Hirschsprung), der sich Zeit seines Lebens (1830-1916) mit dieser Erkrankung beschäftigte. Die Aganglionose ist vom Anus aus aufsteigend über ein individuell unterschiedlich langes Darmsegment ausgeprägt. Bei 80-85% aller Patienten beschränkt sich die Aganglionose auf die letzten 15 cm des Darmes (Rektum und Kolon sigmoideum). Bei 5% der Patienten ist der gesamte Dickdarm betroffen (Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom). Beim ultrakurzen MH beschränkt sich die Aganglionose auf den Enddarm unterhalb des Beckenbodens. Die Ganglienzellen im Darm koordinieren u.a. die Darmbewegung. Beim Fehlen von Ganglienzellen im Dickdarm bewegt sich der betroffene Darm nicht mehr und zieht sich spastisch zusammen. Der Stuhl kann diese funktionelle Enge des Darms nur schwer überwinden und staut sich zurück. Die vorgeschalteten Darmschlingen werden dadurch gedehnt (Synonym: Megacolon congenitum). Klinische Merkmale des MH sind verspäteter Abgang von „Kindspech“ (Mekoniumabgang >24 h nach Geburt), chronische Obstipation, explosionsartige Stuhlentleerung bei analer Manipulation und Gedeih-Störung. Besonders gefährdet sind betroffene Kinder bei Magendarminfekten. Der Krankheitsverlauf kann fulminant bis zum Multiorganversagen verlaufen (toxisches Megacolon und Hirschsprung assoziierte Enterokolitis (HAEC)). Bei etwa 90% der Kinder treten die Symptome in der Neugeborenen-Periode auf. Die Häufigkeit (Inzidenz) von MH ist im europäischen Raum 1 zu 5.000 Lebendgeborene, wobei im Vergleich eine viermal höhere Inzidenz beim männlichen Geschlecht beobachtet wird. 

Die genaue Ursache für das Fehlen der enteralen Nervenzellen ist nicht vollständig verstanden und damit Teil der aktuellen Forschung. Man geht von einer multifaktoriellen embryonalen Entwicklungsstörung aus, die zu einem großen Teil durch veränderte Gene (Mutationen) verursacht wird. Bis dato sind weit über 50 Gene mit der Ursache von MH assoziiert. Bei etwa 20% der Patienten zeigen sich zusätzliche angeborene Fehlbildungen und bei etwa 15% werden Veränderungen im Chromosomensatz nachgewiesen (die Trisomie 21 ist hierbei die Häufigste).

Bis auf die ultrakurze Aganglionose ist die Behandlung des MH eine Darm-Operation (s.g. Durchzugsoperation). Ziel bei der Operation ist es, dass enggestellte, aganglionäre Darmsegment so zu entfernen, dass wichtige Strukturen im Bauchraum und im Bereich des Beckenbodens (z.B. analer Schließmuskel) nicht verletzt werden. Betroffene Kinder sollen nach der Operation lebenslang selbstständig und altersentsprechend kontinent Stuhl absetzen können. 

Trotz optimaler operativer Korrektur werden bei etwa 30% aller Patienten im Verlauf vorübergehende Störungen der Darmpassage- mit intermittierender Verstopfung und/oder Schmerzen beim Stuhlgang, sowie komplizierte Verläufe von Magendarminfekten beobachtet. Die Ursachen dieser Beschwerden sind ebenfalls nicht endgültig verstanden und therapeutischer Schwerpunkt der engmaschigen Nachsorge. 

Ösophagusatresie

Die Ösophagusatresie (ÖA) ist definiert als angeborene Kontinuitätsunterbrechung der Speiseröhre. In Deutschland tritt diese Erkrankung bei ca. einem von 4.000 Neugeborenem auf. Die Ursache hierfür ist unbekannt. Es gibt unterschiedliche Formen, die nach Vogt (1929) eingeteilt werden. Es werden Formen mit oder ohne eine Verbindung zwischen Ösophagus und Trachea unterschieden. Das gleichzeitige Auftreten von Fehlbildungen des Herzens, der Wirbelsäule und des Rückenmarks, der Nieren, der Extremitäten und des Anus sind möglich. Erste Hinweise auf das Vorliegen dieses Krankheitsbildes kann vermehrtes Fruchtwasser in der Schwangerschaft sein. Nach der Geburt wird zuerst die Ösophagusatresie mittels eines Röntgenbildes gesichert bzw. ausgeschlossen und direkt weitere Untersuchungen durchgeführt. Besonders wichtig ist dabei eine exzellente kinderkardiologische Beurteilung, die in unserem Zentrum durch die Abteilung für Kinderkardiologie durchgeführt wird, da über die Hälfte der Kinder zusätzlich einen Herzfehler haben. Die eigentliche Korrektur der Unterbrechung der Speiseröhre erfolgt dann mittels Operation. In den meisten Fällen kann eine Kontinuität der Speiseröhre hergestellt werden. Auch bei initialem optimalem Verlauf können Schluckstörungen, ein Enge der Speiseröhre oder vermehrter Rückfluss von Magensekret in die Speiseröhre im Verlauf auftreten. Eine weitere engmaschige Anbindung an unser Zentrum im Verlauf des Kindes- und Jugendalters wird empfohlen und garantiert.

Anorektale Malformationen

Eine Anorektale Malformation (ARM) ist definiert als eine Störung bei der Anlage des Anus. In Deutschland tritt diese Erkrankung bei ca. einem von 2.500-5.000 Neugeborenem auf. Die Ursache für das Auftreten einer ARM ist unbekannt. Unterschieden werden die unterschiedlichen Arten der Anorektalen Malformation nach dem Geschlecht aber auch danach, ob es eine Verbindung des Darmes zum Damm gibt oder nicht.  Daraus ergibt es möglicherweise die Notwendigkeit vorübergehend einen künstlichen Darmausgang anlegen zu müssen. Begleitfehlbildungen treten gehäuft auf. Am häufigsten ist gleichzeitig ein Herzfehler vorhanden. Nach der Geburt zeigt sich eine Anorektale Malformation primär durch die klinische Untersuchung. Je nach Art der Malformation erfolgen verschiedene Diagnostikschritte einschließlich der Sonographie, dem MRT und dem Röntgen. Besonders wichtig ist dabei eine exzellente kinderkardiologische Beurteilung, die in unserem Zentrum durch die Abteilung für Kinderkardiologie durchgeführt wird, da über die Hälfte der Kinder zusätzlich einen Herzfehler haben. Auch die Beurteilung der Wirbelsäule mittels Sonographie bzw. MRT ist Teil der vorgesehenen Untersuchungen. Die eigentliche Korrektur Anorektalen Malformation erfolgt dann mittels Operation. Dies wird häufig im Alter von ca. 3 Lebensmonaten durchgeführt. Bei anfänglich angelegtem künstlichem Darmausgang erfolgt die Kontinuitätswiederherstellung meist ca. 1 Monat später. Auch bei initialem optimalem Verlauf können Stuhlentleerungsstörungen im Sinne einer Verstopfung oder Inkontinenz auftreten. Eine weitere engmaschige Anbindung an unser Zentrum im Verlauf des Kindes- und Jugendalters wird empfohlen und garantiert.

Leistungsspektrum

Unsere Ziele sind:

• Die umfassende fachärztliche Diagnostik bei Kindern mit Verdacht auf MH, ÖA und ARM (vor und nach der Geburt).
• Die Versorgung und operative Therapie nach Diagnosestellung entsprechend den europäischen Leitlinien (u.a. ERNICA). 
• Die Nachbetreuung der Familien nach der Operation in Kooperation mit niedergelassenen Kinderärzten und Selbsthilfegruppen.
• Die detaillierte Abklärung der genetischen und molekularen Ursachen von MH.
• Die detaillierte Abklärung begleitender Fehlbildung und Anbindung an die Fachdisziplinen im Zentrum.

Das Zentrum für angeborene Fehlbildungen des Verdauungstraktes ist Teil der Sektion Kinderchirurgie der Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie und befindet sich im Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin.

Die enge interdisziplinäre Vernetzung zum Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, der Kinderradiologie, der Kinderherzchirurgie, der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, der Klinik für Anästhesiologie und dem Pathologischen Institut des Universitätsklinikum Heidelberg ermöglicht die uneingeschränkte Umsetzung unserer Ziele.

Zu unseren Kooperationspartnern gehören in der Forschung das Interdisziplinäre Zentrum für Darmgesundheit (IZDG) und das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg, sowie weitere kinderchirurgische Kliniken in Deutschland und der Schweiz. 

Unser speziell geschultes Team besteht aus Kinderchirurgen, Gesundheits- und Kinderkrankenpflegern, Kinderradiologen, Kinderanästhesisten, Kinderpathologen, Kinderpsychologen, sozialmedizinisch pädiatrischer Nachsorge, Lehrkräften der Klinikschule, pädagogischen Betreuer, Physiotherapeuten, Stomatherapeuten und Ernährungsberatern.

Unseren Patienten steht das gesamte Spektrum moderner Untersuchungsmethoden am Universitätsklinikum zur Verfügung. Besonderheiten sind:

• Die genaue körperliche Untersuchung und Beschreibung der charakteristischen Auffälligkeiten. 
• Röntgen- und Ultraschall Diagnostik inkl. Kontrastmitteldarstellung des Kolons, des Ösophagus, der Magendarmpassage und der ableitenden Harnwege, sowie Magnetresonanztomographie bei Notwendigkeit mit kinderanästhesiologischer Betreuung.
• Pränatale Ultraschalldiagnostik auf modernstem Niveau.
• Die spezielle histologische Diagnostik in der Kinderpathologie vor Ort entsprechend dem europäischen Goldstandard zur Sicherung der Diagnose MH. Die Diagnose kann an unserem Zentrum in jedem Patientenalter gestellt werden.
• Die intraoperative Schnellschnittdiagnostik bei der korrigierenden Durchzugsoperation ist als Routineprozedur zur korrekten Entfernung der kompletten Aganglionose etabliert und vermeidet ein zusätzliches operatives „Mapping“ vor der Durchzugsoperation. 

Wir bieten

• Eine spezielle Sprechstunde mit Erstvorstellung für werdende Eltern (Pränataldiagnostik), betroffene Kinder und Beratung bei Zweitmeinung.  
• Eine zertifiziert kindergerechte stationäre und operative Versorgung von betroffenen Patienten unter Mitaufnahme eines Elternteils.
• Wenn möglich bei Diagnose MH die Darm-Operation (Durchzugsoperation) ohne künstlichen Darmausgang (protektive Enterostomie). 
• Wenn möglich die Kontinuitätsherstellung des Ösophagus bei ÖA, einschließlich der Foker-Methode bei langstreckiger Ösophagusatresie.
• Bei Diagnose ARM eine Korrekturoperation mit Rekonstruktion der Analöffnung im Zentrum des Schließmuskels.
• Bei assoziierten Fehlbildungen eine ausführliche Mitbeurteilung und Therapie durch Kollegen aus der Pädiatrie einschließlich der Kinderkardiologie bzw. Kinderherzchirurgie.
• Initiieren der poststationären Nachsorge.
• Ambulante kinderchirurgische Nachbetreuung inkl. 24/7 Notfallversorgung am Universitätsklinikum der Maximalversorgung. 
• Eine enge Vernetzung von Patientenversorgung und Forschung inkl. Zugang zu klinischen Studien.

Kooperationen

Unser Zentrum arbeitet auf Überweisung durch den niedergelassenen Kinderarzt oder Hausarzt.

• Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann)
• Klinik für Neonatologie, Universitätsklinikum Heidelberg (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Christian Gille)
• Sektion Pädiatrische Radiologie der Radiologischen Universitätsklinik (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Jens-Peter Schenk)
• Kinderanästhesie, Klinik für Anästhesiologie Heidelberg (Ansprechpartner: PD Dr. med. Aleksandar Zivkovic)
• Pathologisches Institut, Universitätsklinikum Heidelberg (Ansprechpartner: Dr. med. Constantin Schwab)
• Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Heidelberg (Ansprechpartner Pränataldiagnostik: Dr. med. Michael Elsässer)
• Sektion Kinderherzchirurgie, Universitätsklinikum Heidelberg (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Tsvetomir Loukanov)
• Interdisziplinäres Zentrum für Darmgesundheit (Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Stefanie Schmitteckert) 
• Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Christian Schaaf)
• Universitäts-Kinderspital beider Basel - kompetent & menschlich | UKBB (Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Stefan Holland-Cunz)

Forschung

Wir arbeiten mit der Arbeitsgruppe „Neurogastrogenetik“ am Institut für Humangenetik (Leitung: Dr. rer. nat. S. Schmitteckert) daran, die Ursachen von MH aufzuklären, um die Diagnostik und Versorgung betroffener Kinder zu verbessern:

Unser komplementärer Studienansatz beinhaltet:

• Standardisierte und prospektive Erfassung klinischer Daten der Patienten und ihrer Eltern.
• Genetische Analysen der Patienten und ihrer Eltern zur Identifizierung neuer Kandidaten-Gene, die ursächlich an der Entstehung von MH beteiligt sein könnten. 
• Expressionsanalysen in Formalin fixiertem Darmgewebe der Patienten auf Transkriptom und Protein-Ebene.
• Funktionsanalysen mit in vitro Zellkulturen mit Generierung von enterischen Nervenzell-Modellen.
• Bioinformatorische Auswertungsalgorithmen. 

sprecher

• PD Dr. med. Philipp Romero, Oberarzt, Sektion Kinderchirurgie, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Universitätsklinikum Heidelberg 
• Prof. Dr. med. Patrick Günther, Chefarzt, Sektion Kinderchirurgie, Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie, Universitätsklinikum Heidelberg 

Mitarbeiter_innen

• Dr. med. M. Keßler, Leitender Oberarzt, Sektion Kinderchirurgie 
• Dr. med. A. Burger, Oberärztin, Sektion Kinderchirurgie
• Dr. med. F. Ruping, Oberarzt, Sektion Kinderchirurgie
• Dr. rer. nat. S. Schmitteckert, Leiterin Interdisziplinäres Zentrum für Darmgesundheit (IZDG), Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an das Sekretariat Kinderchirurgie.

Weiterführende Links

• Gesellschaft der Kinderkrankenhäuser, GKinD              
• Kinder-Register für angeborene Fehlbildungen, KiRaFe 

Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird im Text verallgemeinernd das generische Maskulinum verwendet. Diese Formulierungen umfassen gleichermaßen weibliche und männliche Personen; alle sind damit selbstverständlich gleichberechtigt angesprochen.