Manifestationen seltener Krankheiten im Mund- und Zahnbereich: Aussichten für Diagnose und Therapie

Projektleitung: Universität Straßburg

EU-Projekt, Laufzeit: 01.07.2012 - 30.09.2015

 

Die genetisch bedingten Pathologien oder Anomalien der Mundhöhle und der Zähne sind ein oftmals missverstandener Aspekt seltener Krankheiten, deren eindeutige Diagnose mit Hilfe der Identifizierung der beteiligten Gene schwierig ist. Mit dem Ziel, die Kenntnisse dieser Pathologien, die Qualität der Diagnose, den Zugang zur Versorgung und die Behandlung der Patienten zu verbessern, vereint dieses Projekt Praktiker, Forscher, Patienten und Fachpersonal im Gesundheitswesen und kombiniert klinische, genetische, biologische und bio-informatische Ansätze für ein besseres Verständnis der Krankheit.

 

Frau Dr. med. Anna Wolff, Poliklinik für Zahnerhaltungskunde der Mund-Zahn-Kiefer-Klinik, und Frau PD Dr. Dr. Ute Moog, Institut für Humangenetik, sind als Projektpartner der Universität Heidelberg an diesem Projekt neben der Universität Freiburg beteiligt.

 

Durch alle drei beteiligten Zentren werden Patienten rekrutiert und einer Datenbank zugeführt. Die Erfassung orofazialer Befunde erfolgt in der bereits bestehenden, von der Universität Straßburg gegründeten Datenbank 'Phenodent'. Der Beitrag von Heidelberg besteht einerseits im Rahmen der Versorgungsforschung in der Erfassung des oralen Status von Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihrer Lebensqualität, dem Zugang dieser Patienten zum Gesundheitssystem und der Entwicklung von besseren und an die speziellen Bedürfnisse angepaßten Versorgungsstrukturen. In einem weiteren Teilprojekt sollen Patienten mit orofazialen Manifestationen und einer Entwicklungsstörung oder geistigen Behinderung einer genetischen Abklärung zugeführt werden. Ziel ist es, in ausgewählten Fällen u.a. durch genomweite Analysen, die genetische Ursache der jeweiligen syndromalen Entwicklungsstörung zu identifizieren.