Sollte bei Ihrem Patienten/Ihrer Patientin die Diagnose einer seltenen Erkrankung bereits gestellt worden sein, bitten wir Sie sich direkt an eines unserer Fachzentren zu wenden. Eine Übersicht über die Spezialambulanzen finden Sie hier.

Falls Sie das Krankheitsbild in der Auflistung nicht finden oder sich nicht sicher sind, welches unserer spezialisierten Fachzentren zutreffend ist, bieten wir Ihnen an, bei der Suche nach einem Ansprechpartner weiterzuhelfen. 

Alle relevanten ärztlichen Vorbefunde (Arztbriefe, genetische Untersuchungen, Laboranalysen) in Kopie sowie ein Überweisungsschein (inkl. Fragestellung) sollten postalisch bei uns eingereicht werden, die Kontaktdaten der Koordinationsstelle finden Sie hier.

Nach Prüfung der zugesandten Unterlagen und Berücksichtigung Ihres Wohnorts werden wir Sie schriftlich über unsere Empfehlung und Vorschläge informieren.

Die Vorstellung kann nur durch behandelnde Ärztinnen und Ärzte erfolgen. Um einschätzen zu können, ob bei Ihrer Patientin / Ihrem Patienten eine potentiell seltene Erkrankung vorliegt und eine Vorstellung im ZSE Heidelberg sinnvoll ist, sollte im Vorfeld eine umfassende Basisdiagnostik bereits erfolgt sein.

Kontaktieren Sie das Zentrum für Seltene Erkrankungen bitte telefonisch vor der Einreichung der Unterlagen.

Folgende Unterlagen werden vom Zentrum benötigt:

• Alle relevanten ärztlichen Vorbefunde in Kopie (Arztbriefe, genetische Untersuchungen, Laboranalysen)
• Eine ärztlich verfasste Epikrise, welche die wichtigsten Symptome, erfolgte Diagnostik und den groben Verlauf der Erkrankung zusammenfasst und den Verdacht auf eine seltene Erkrankung begründet. Hinweise zum Erstellen einer Schilderung des Arztes finden Sie hier.
• Schilderung der Beschwerden aus Patientensicht laut Vorlage
• Einen Überweisungsschein 

Wie ist der Ablauf

Nach Eingang der Unterlagen werden diese gesichtet, sortiert und in einem ersten Schritt entschieden, welche Expert*innen für eine Beurteilung erforderlich sind. Dieser Vorgang wird von am Zentrum tätigen Ärztinnen durchgeführt und beinhaltet zudem eine intensive Recherche bezüglich der vorliegenden Erkrankungen.

Anschließend diskutiert ein Team von Expert*innen in einer ersten Fallkonferenz die Anfrage.

Die Aufgabe des ZSE Heidelberg ist es unter anderem, auf Grund der Aktenlage Empfehlungen auszusprechen. Diese kann von Fall zu Fall sehr unterschiedlich sein: In einigen Fällen benötigen wir weitere Unterlagen und Untersuchungen, um eine Empfehlung abgeben zu können. In anderen Fällen können wir eine Empfehlung aussprechen, durch wen eine weitere Diagnostik und eine Behandlung aus unserer Sicht sinnvoll erscheint. Bei wieder anderen Patient*innen kann die Empfehlung lauten, sich in einer Sprechstunde eines unserer Fachzentren des ZSE Heidelberg, eines unserer Spezialambulanzen am Universitätsklinikum Heidelberg oder in der Ambulanz für unklare Diagnosen vorzustellen.

Die Bearbeitung der oft sehr umfangreichen Unterlagen erfolgt in chronologischer Reihenfolge gemäß dem Eingangsdatum der Unterlagen. Aufgrund der umfangreichen Bearbeitung können Wartezeiten von mehreren Monaten entstehen, für die wir um Verständnis bitten.