Untersuchung seltener erblich bedingter Anämien zur Verbesserung von Diagnose und Behandlung

Prof. Dr. phil. nat. Martina Muckenthaler, Heidelberg

E-RARE-Verbundprojekt, Laufzeit: 01.05.2010 - 30.04.2013

 

Genetisch bedingte Störungen des Eisenstoffwechsels (mikrozytäre Anämie) stellen eine seltene Erkrankung dar. Der krankheitsbedingte Eisenmangel in den roten Blutzellen führt zu Erschöpfungszuständen, Benommenheit und eingeschränkten kognitiven Fähigkeiten und somit zu einer erheblichen Minderung der Lebensqualität. Die Erkrankung wird oft nicht erkannt und in Folge dessen falsch therapiert. Erst in den letzten Jahren ist es gelungen, neue Gene zu identifizieren, die den Eisentransport und die Regulation des Eisenhaushaltes kontrollieren. Mutationen in diesen Genen verursachen verschiedene Subtypen dieser erblich bedingten mikrozytären Anämie. Ziel des Verbunds ist es, sowohl die Diagnose als auch die Therapie dieser Erkrankungsgruppe zu verbessern. In diesem Vorhaben werden genom-weite siRNA screens durchgeführt und analysiert. Dazu sollen verstärkt Patienten über gezielte Informationsveranstaltungen in hämatologischen Abteilungen von Universitätskliniken rekrutiert werden. Die im siRNA screen identifizierten Kandidatengene sollen weiterhin in Zellkultursystemen untersucht und im Mausmodell validiert werden.