Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1- Defizienz *

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchung:
3-7 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-3 ml) meist aus
oder extrahierte DNA

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

OMIM: 261680

Untersuchungsmethode:
Mutationssuche im PCK1-Gen mittels Sequenzierung (9 Exons) oder Nachweis der in der Familie bekannten Mutation(en).

Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

*                nicht akkreditierte Untersuchungssysteme