Angeborene, genetisch bedingte Erkrankungen sind häufig die Ursache schwerer geistiger oder körperlicher Behinderung und können, falls sie unerkannt bleiben, schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben. Durch die Anwendung des Next-Generation-Sequencing, einer Methode der Hochdurchsatzsequenzierung menschlicher DNA, konnten in den letzten Jahren zahlreiche krankheitsursächliche genetische Veränderungen identifiziert werden. Für einen Teil dieser Erkrankungen sind mittlerweile wirksame therapeutische Ansätze und Versorgungsstrukturen verfügbar. 

In der Arbeitsgruppe „Genomisches Neugeborenenscreening“ (gNBS) möchten wir erforschen, inwiefern die Genom-Sequenzierung von Neugeborenen zur prä-symptomatischen Identifizierung von Betroffenen mit erhöhter Wahrscheinlichkeit der Krankheitsentstehung beitragen kann und inwiefern dadurch eine Verbesserung der Versorgung erreicht werden kann. Hierfür untersuchen wir die technische Machbarkeit eines gNBS und optimieren Arbeitsabläufe, um so die Grundlagen für ein künftiges populations-basiertes Screening vorzubereiten. 

Schwerpunkte der Arbeitsgruppe sind:

• Entwicklung und Evaluation von bio-informatischen Pipelines für die Screening-zentrierte Auswertung von Datensätzen aus der Ganzgenomsequenzierung
• Charakterisierung und Optimierung der Arbeitsabläufe von der Probengewinnung, Logistik, DNA-Extraktion, Verarbeitung und Sequenzierung, bio-informatischen Auswertung bis zur Reporterstellung
• Öffentlichkeitsarbeit und Aufklärung über die Herausforderungen und Chancen, die ein gNBS mit sich bringt
• Die nationale und internationale Zusammenarbeit mit Experten aus dem Gebiet der Genetik und des Neugeborenenscreenings sowie den versorgenden Disziplinen der Kinder- und Jugendmedizin

Laufende Projekte

• Technical feasibility of a genomic newborn screening approach: The Genome Screening Pilot Study (GSP): technische Machbarkeitsstudie, welche die Verwendung von Whole-Genome Hochdurchsatzsequenzierung für die Identifizierung relevanter genetischer Varianten zum Ziel hat.
• NEW_LIVES: Genomic NEWborn screening programs – Legal Implications, Value, Ethics and Society: NEW_LIVES evaluiert ethische, rechtliche und soziale Kriterien für die Aufnahme von Krankheiten in ein gNBS-Panel für ein gNBS-Programm in Deutschland evaluieren, bewertet Gründe für oder gegen eine Langzeitspeicherung von Genomdaten, ermittelt den Informationsbedarf für die informierte Zustimmung und die Wertschätzung der Eltern. Endergebnis wird ein normativer Rahmen und praktische Empfehlungen für ein gNBS-Programm in Deutschland sein, welcher öffentlich und wissenschaftlich diskutiert und präsentiert wird.

Unser Team 

• Dr. med. Heiko Brennenstuhl, MBA (Junior Arbeitsgruppenleiter Genomisches Neugeborenenscreening)
• Prof. Dr. med. Christian P. Schaaf
• Prof. Dr. med. Maja Hempel
• Cand. med. Isabel R. Betzler (Doktorandin)