Seltene Erkrankungen sind meist angeboren und zu 80 Prozent genetisch bedingt. Für die Kolleginnen und Kollegen der Genetischen Poliklinik am Institut für Humangenetik gehört die Suche nach den Ursachen seltener Erkrankungen zum Arbeitsalltag.

Die ärztlichen Leistungen des Instituts für Humangenetik werden von der Genetischen Poliklinik aus erbracht. Sie umfassen:

• Die genetische Sprechstunde, die allen Personen offen steht, die eine angeborene Fehlbildung, Behinderung oder genetisch bedingte Erkrankung haben oder für sich oder ihre Nachkommen befürchten.
• Konsilleistungen im Universitätsklinikum Heidelberg und anderen Kliniken, Krankenhäusern, sozialpädiatrischen Zentren und anderen ärztlichen Einrichtungen.
• Postmortale klinisch-genetische Begutachtungen.

Wenn Sie einen Termin am FBREK-Zentrum oder in einer anderen Sprechstunde für erbliche Tumordisposition vereinbaren möchten, werden wir Ihnen bereits im Vorfeld Fragen zur Vorgeschichte und Familiengeschichte stellen:

Sind Sie oder Verwandte von Ihnen an Krebs erkrankt?

• Wer (z.B. „Schwester des Vaters“)
• Welche Krebserkrankung? (z.B. „Brustkrebs beidseitig“ oder „Schwarzer Hautkrebs“)
• Tumor-Erkrankungsalter möglichst genau 

Wurde bei Ihnen oder in Ihrer Familie bereits ein Gentest gemacht? Mit welchem Ergebnis? Liegt der Laborbefund vor?

Sie helfen uns sehr, wenn Sie diese Informationen schon vor dem ersten Telefonat bereit halten. 

Vielen Dank!

Überblick über die verschiedenen Sprechstunden: 

• Allgemeine genetische Fragestellungen
• Familiäre Krebserkrankungen
• Brust-/Eierstockkrebs
• Familiärer Darmkrebs
• andere Tumorprädispositionssyndrome
• Schwangerschaft und PID

Interdisziplinäre Sprechstunde: 

• Neuropädiatrisch-genetisch
• Kinderonkologisch-genetisch (KPS)
• Kardiologisch-genetisch
• Dup15q-Syndrom
• Amyloidose

Ärztliche KollegInnen finden hier weitere Informationen zur Anforderung von Konsiliardiensten.

AUFGABEN

Die genetische Sprechstunde ist ein ärztliches Angebot an alle, die angeborene Fehlbildungen, Behinderungen oder genetisch bedingte Erkrankungen haben oder für sich oder ihre Nachkommen befürchten.

DIE GENETISCHE SPRECHSTUNDE BEINHALTET

• die Erhebung der eigenen gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
• die Erhebung der gesundheitlichen Vorgeschichte der Familienangehörigen bis zu der großelterlichen Generation (Stammbaum)
• die Information über allgemeine genetische Risiken sowie die Abschätzung des speziellen genetischen Risikos
• umfassende Informationen über die zugrundeliegende Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung
• im Falle von Kinderwunsch oder bei bestehender Schwangerschaft Informationen über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik
• eine körperliche Untersuchung, soweit erforderlich
• soweit dies für die Klärung der Fragestellung erforderlich und möglich ist, eine Blutentnahme für eine weitergehende genetische Labordiagnostik
• sofern dies für die Klärung der Fragestellung erforderlich ist, Organisation von weiteren Untersuchungen in anderen Abteilungen des Klinikums.

WIE LÄUFT EINE GENETISCHE SPRECHSTUNDE AB?

Sie können sich schriftlich via E-Mail oder telefonisch an die Genetische Poliklinik  wenden und einen Termin vereinbaren.

Es findet dann ein ausführliches Gespräch mit den dort arbeitenden, speziell ausgebildeten Ärztinnen und Ärzten statt. Manchmal sind noch weitere Gespräche notwendig. Oft sind Laboruntersuchungen zur Sicherung einer genetischen Diagnose erforderlich. Bei bereits gesicherter Diagnose ist es möglich, Ihnen eine Wahrscheinlichkeit für diese spezifische Erkrankung für Sie selbst oder Ihre Nachkommen in Prozentzahlen zu nennen. Zahlen spiegeln immer Wahrscheinlichkeiten für das Eintreten eines Ereignisses wider. Selbst wenn eine niedrige Wahrscheinlichkeit für eine bestimmte Erkrankung, Behinderung oder Fehlbildung angegeben wird, bedeutet dies nicht, dass das Auftreten ausgeschlossen ist.

Bei unklaren Krankheitsbildern und Fehlentwicklungen wird versucht, durch Vergleich mit anderen Fällen und der Fachliteratur eine diagnostische Zuordnung vorzunehmen. Im Einzelfall kann damit eine Aussage über die Ursache und über die Höhe der Wahrscheinlichkeit getroffen werden.

Bei unklaren Diagnosen können wir die Wahrscheinlichkeit nur abschätzen.

FÜR WEN KOMMT EINE GENETISCHE SPRECHSTUNDE IN FRAGE?

An die Genetische Poliklinik können sich Familien oder Einzelpersonen wenden,

• wenn sie selbst von einer erblich bedingten Erkrankung betroffen sind oder eine solche vermuten,
• wenn ihr Kind mit einer möglicherweise oder sicher erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung geboren wurde,
• wenn in der näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden,
• wenn beide Partner miteinander verwandt sind,
• wenn Eltern sich über das altersbedingte Risiko und/oder die vorgeburtliche Diagnostik informieren wollen,
• wenn vor Eintritt oder während der Schwangerschaft äußere Faktoren (Infektionen, Strahlen, Medikamente, Chemikalien) auf diese oder das Kind eingewirkt haben

Sie können sich schriftlich oder telefonisch an die Genetische Poliklinik wenden und einen Termin vereinbaren.

Bei wiederholten Fehlgeburten wenden Sie sich bitte an die Spezialsprechstunde Wiederholte Fehlgeburten der hiesigen Universitätsfrauenklinik. 

06221 56-7921

Bei unerfülltem Kinderwunsch wenden Sie sich bitte an die Kinderwunschambulanz der hiesigen Universitätsfrauenklinik.

06221 56-7921

FÜR DIE GENETISCHE SPRECHSTUNDE BENÖTIGEN WIR:

• die bisher vorliegenden ärztlichen Unterlagen und Befunde über die/den Erkrankte(n)
• genetische Befunde über die/den Erkrankte(n) oder Erkrankte in der Familie
• Informationen über Erkrankungen in Ihrer Familie
• ggf. Fotos aus der Kindheit und Familienfotos
• den Mutterpass
• die gelben Untersuchungshefte der Kinder

WER TRÄGT DIE KOSTEN GENETISCHE BERATUNG?

Die Kosten der Genetischen Sprechstunde werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines Überweisungsscheins für alle an der Sprechstunde teilnehmenden Personen notwendig.

Zu familiären Krebserkrankungen bieten wir folgende Sprechstunden an:

• Brust-/Eierstockkrebs

Weiterführende Informationen zum Thema Brust und Eierstockkrebs finden Sie auf FBREK. 

• Darmkrebs

Darmkrebs ist eine der häufigsten Krebserkrankungen. Man schätzt, dass in 10 bis 20 Prozent der Fälle eine erbliche Ursache zugrunde liegt. An eine erbliche Ursache muss man vor allem dann denken, wenn mehrere Verwandte betroffen sind oder die Erkrankung vor dem 50. Lebensjahr auftritt. Die häufigste Form des erblichen Darmkrebses tritt im Rahmen des HNPCC-Syndroms auf. In betroffenen Familien können neben Darmkrebs auch bösartige Tumoren der Gebärmutter und eine Reihe weiterer Tumoren vorkommen. Das Heidelberger Zentrum bietet PatientInnen, ihren Angehörigen und ratsuchenden Familien umfassende Beratung und Betreuung an. Ausführliche Informationen zur genetischen Beratung für PatientInnen und ihre Familien finden Sie in der Broschüre Familiärer Darmkrebs.

• Andere Tumorprädispositionssyndrome

SCHWANGERSCHAFT

Im Rahmen einer bestehenden Schwangerschaft bieten wir eine genetische Konsultation u.a. zu folgenden Fragestellungen an:

• Ultraschallauffälligkeiten beim erwarteten Kind
• Bekannte Anlageträgerschaft der Schwangeren und/ oder des Kindsvaters für eine genetische Erkrankung
• Genetische Erkrankung in der Familie der Schwangeren und/ oder des Kindsvaters 

Bei der Betreuung von Schwangeren arbeiten wir dabei eng mit der Sektion Pränatalmedizin und Ultraschalldiagnostik der hiesigen Frauenklinik zusammen, die über umfangreiche Erfahrungen in der differenzierten Ultraschalluntersuchung Ungeborener verfügt und invasive Untersuchungen wie Chorionzottenbiopsie und Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) durchgeführt. Die genetischen Untersuchungen an den Chorionzotten bzw. der Fruchtwasserprobe erfolgt dann über unser Institut bzw. auf unsere Veranlassung.

PID

In Kooperation mit der Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen (Kinderwunschambulanz) der hiesigen Frauenklinik und der Klinik für Allgemeine Innere Medizin und Psychosomatik bieten wir die Präimplantationsdiagnostik (PID) für Paare an, bei denen eine hohe Wahrscheinlichkeit für Nachkommen mit schwerwiegenden genetischen Erkrankungen besteht. Weitere Informationen zu einer PID am PID-Zentrum des Universitätsklinikums Heidelberg finden Sie unter: Link

Wir bieten zusammen mit Kolleginnen und Kollegen anderer Fachrichtungen folgende interdisziplinären Sprechstunden an:

• Neuropädiatrisch-genetisch
• Kinderonkologisch-genetisch (KPS)
• Hämatoonkologisch-genetisch
• Neurokutane Erkrankungen
• Kardiologisch-genetisch
• Dup15q-Syndrom
• Amyloidose

KLINIKUMSINTERN

Über ISH-med mittels Konsilanforderung

Ausnahme:

• Klinisch-genetische Begutachtung von Feten
• Fetalpathologisch-humangenetische Untersuchung

EXTERNE ANFRAGEN

06221 56-5081

Leitung

Prof. Dr. med. Maja Hempel

Schwerpunkt

Entdeckung und Aufklärung monogener Ursachen seltener Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen
Transfer neuer genomischer Technologien in die medizinische Versorgung und deren Implementierung in die Routinediagnostik von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen
Neue Therapien bei monogenen Erkrankungen
Versorgungsforschung an Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen
Genomisches Neugeborenen-Screening

E-Mail
06221 56-5081

Zum Profil

Stellvertretende Leitung

Dr. med. Nicola Dikow

Schwerpunkt

Erbliche Tumorprädisposition

E-Mail
06221 56-5081

Leitung Pränatale Diagnostik / PID

Dr. med. Eva M. C. Schwaibold

Schwerpunkt

Pränatale Genetik

E-Mail
06221 56-5081

Leitung Patientenmanagement

Ulrike Hauck

Schwerpunkt

Sprechstundenorganisation/Patientenmanagement:
Familiärer Brustkrebs, andere familiäre Tumorerkrankungen
Büromanagement

E-Mail
06221 56-5088

Familiärer Brustkrebs und andere familiäre Tumorerkrankungen

Ulrike Hauck

Schwerpunkt

Sprechstundenorganisation/Patientenmanagement:
Familiärer Brustkrebs, andere familiäre Tumorerkrankungen
Büromanagement

E-Mail
06221 56-5088

Vanessa Schmitt

Schwerpunkt

Sprechstundenorganisation/Patientenmanagement:
Familiärer Brustkrebs, andere familiäre Tumorerkrankungen

E-Mail
06221 56-5087

Allgemeine genetische Erkrankungen

Christine Effler

Schwerpunkt

Sprechstundenorganisation/Patientenmanagement:
Allgemeine genetische Erkrankungen

E-Mail
06221 56-5357

Linda Julia Poslik

Schwerpunkt

Sprechstundenorganisation/Patientenmanagement:
Allgemeine genetische Erkrankungen

E-Mail
06221 56-5357

Wie bekomme ich einen Termin?

• Kontaktaufnahme bitte über die aufgeführten Stellen 
• Datenaufnahme, Befunde etc. 
• Prüfung durch die Ärztin/den Arzt
• Ggf. Terminvergabe

Welche Unterlagen werden für einen Termin benötigt?

• Relevante Befunde, insbesondere genetische Vorbefunde (sodern vorhanden)
• Überweisungsschein 
• Versichertenkarte
• Bei EU-Patienteninnen und Patienten: S2 Schein usw. 
• Bei Kindern zudem: Gelbes U-Heft, ggf. Informationen zu den biologischen Eltern des Kindes und bei älteren Kindern sind ggf. auch Fotos aus Baby-/Kleinkindzeit hilfreich

Wird immer ein Überweisungsschein benötigt?

• Ja, von allen an der Sprechstunde teilnehmenden Personen (bei Kindern in der Regel auch von den Eltern. Nicht von begleitenden Freunden/Dolmetschern o.Ä.)
• Überweisungsschein für die Humangenetik, Indikation: “Genetische Abklärung”

Welche Unterlagen werden bei der Untersuchung eines Kindes benötigt?

• Gelbes U-Heft
• Zu einer Abklärung der Erkrankung oft Informationen zu den biologischen Eltern 

Wie wird die Untersuchung ablaufen?

Meist gibt es zwei Termine: 

1. Erstvorstellung

• Aufnahme der Vorgeschichte
• Erhebung des Familienstammbaums
• ggf. körperliche Untersuchung
• ggf. Blutabnahme mit Einleitung einer genetischen Testung, bei der Untersuchung von Kindern ggf. auch bei den biologischen Eltern

2. Befundmitteilung

• dabei ggf. nochmalige körperliche Untersuchung, um den genetischen Befund besser einschätzen zu können

Muss ich nüchtern sein?

• Nein, Sie können ganz normal essen und trinken

Darf ich eine Begleitperson mitbringen?

• Ja

Welche Informationen werden benötigt, wenn ich um einen Termin via Mail bitte?

• Bitte nennen Sie Ihre Fragestellung/Ihr Anliegen und geben dabei Ihre vollständigen Kontaktdaten an: Name, Vorname, Geburtsdatum, Adresse, Telefonnummer, Krankenkasse mit Bundesland (z.B. AOK BW)
• Bitte fügen Sie bereits alle relevanten Unterlagen (siehe oben) in einem unveränderlichen Dateiformat (PDF) Ihrer E-Mail bei
• Zudem geben Sie bitte grundsätzlich den vollständigen Namen und das Geburtsdatum der betroffenen/abzuklärenden Person an

Wo muss ich mich melden?

• Leitstelle 3 der genetischen Poliklinik
• Im Neuenheimer Feld 440 (INF 440) Haupteingang Kinder-, Haut- und Frauenklinik

Wo kann ich parken?

• Direkt vor der Kinder-, Haut- und Frauenklinik (Im Neuenheimer Feld 440)
• Parkhaus Kinder-, Haut- und Frauenklinik (Im Neuenheimer Feld 699)
• Bitte beachten Sie, dass alle Parkplätze rund um das Klinikum kostenpflichtig sind