Überblick über die verschiedenen Sprechstunden: 

• Allgemeine genetische Fragestellungen
• Familiäre Krebserkrankungen
• Brust-/Eierstockkrebs
• Familiärer Darmkrebs
• andere Tumorprädispositionssyndrome
• Schwangerschaft und PID

Interdisziplinäre Sprechstunde: 

• Neuropädiatrisch-genetisch
• Kinderonkologisch-genetisch (KPS)
• Kardiologisch-genetisch
• Dup15q-Syndrom
• Amyloidose

Ärztliche KollegInnen finden hier weitere Informationen zur Anforderung von Konsiliardiensten.

AUFGABEN

Die genetische Sprechstunde ist ein ärztliches Angebot an alle, die angeborene Fehlbildungen, Behinderungen oder genetisch bedingte Erkrankungen haben oder für sich oder ihre Nachkommen befürchten.

DIE GENETISCHE SPRECHSTUNDE BEINHALTET

• die Erhebung der eigenen gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
• die Erhebung der gesundheitlichen Vorgeschichte der Familienangehörigen bis zu der großelterlichen Generation (Stammbaum)
• die Information über allgemeine genetische Risiken sowie die Abschätzung des speziellen genetischen Risikos
• umfassende Informationen über die zugrundeliegende Behinderung, Fehlbildung oder Erkrankung
• im Falle von Kinderwunsch oder bei bestehender Schwangerschaft Informationen über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik
• eine körperliche Untersuchung, soweit erforderlich
• soweit dies für die Klärung der Fragestellung erforderlich und möglich ist, eine Blutentnahme für eine weitergehende genetische Labordiagnostik
• sofern dies für die Klärung der Fragestellung erforderlich ist, Organisation von weiteren Untersuchungen in anderen Abteilungen des Klinikums.

WIE LÄUFT EINE GENETISCHE SPRECHSTUNDE AB?

Sie können sich schriftlich via E-Mail oder telefonisch an die Genetische Poliklinik  wenden und einen Termin vereinbaren.

Es findet dann ein ausführliches Gespräch mit den dort arbeitenden, speziell ausgebildeten Ärztinnen und Ärzten statt. Manchmal sind noch weitere Gespräche notwendig. Oft sind Laboruntersuchungen zur Sicherung einer genetischen Diagnose erforderlich. Bei bereits gesicherter Diagnose ist es möglich, Ihnen eine Wahrscheinlichkeit für diese spezifische Erkrankung für Sie selbst oder Ihre Nachkommen in Prozentzahlen zu nennen. Zahlen spiegeln immer Wahrscheinlichkeiten für das Eintreten eines Ereignisses wider. Selbst wenn eine niedrige Wahrscheinlichkeit für eine bestimmte Erkrankung, Behinderung oder Fehlbildung angegeben wird, bedeutet dies nicht, dass das Auftreten ausgeschlossen ist.

Bei unklaren Krankheitsbildern und Fehlentwicklungen wird versucht, durch Vergleich mit anderen Fällen und der Fachliteratur eine diagnostische Zuordnung vorzunehmen. Im Einzelfall kann damit eine Aussage über die Ursache und über die Höhe der Wahrscheinlichkeit getroffen werden.

Bei unklaren Diagnosen können wir die Wahrscheinlichkeit nur abschätzen.

FÜR WEN KOMMT EINE GENETISCHE SPRECHSTUNDE IN FRAGE?

An die Genetische Poliklinik können sich Familien oder Einzelpersonen wenden,

• wenn sie selbst von einer erblich bedingten Erkrankung betroffen sind oder eine solche vermuten,
• wenn ihr Kind mit einer möglicherweise oder sicher erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung geboren wurde,
• wenn in der näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden,
• wenn beide Partner miteinander verwandt sind,
• wenn Eltern sich über das altersbedingte Risiko und/oder die vorgeburtliche Diagnostik informieren wollen,
• wenn vor Eintritt oder während der Schwangerschaft äußere Faktoren (Infektionen, Strahlen, Medikamente, Chemikalien) auf diese oder das Kind eingewirkt haben

Sie können sich schriftlich oder telefonisch an die Genetische Poliklinik wenden und einen Termin vereinbaren.

Bei wiederholten Fehlgeburten wenden Sie sich bitte an die Spezialsprechstunde Wiederholte Fehlgeburten der hiesigen Universitätsfrauenklinik. 

06221 56-7921

Bei unerfülltem Kinderwunsch wenden Sie sich bitte an die Kinderwunschambulanz der hiesigen Universitätsfrauenklinik.

06221 56-7921

FÜR DIE GENETISCHE SPRECHSTUNDE BENÖTIGEN WIR:

• die bisher vorliegenden ärztlichen Unterlagen und Befunde über die/den Erkrankte(n)
• genetische Befunde über die/den Erkrankte(n) oder Erkrankte in der Familie
• Informationen über Erkrankungen in Ihrer Familie
• ggf. Fotos aus der Kindheit und Familienfotos
• den Mutterpass
• die gelben Untersuchungshefte der Kinder

WER TRÄGT DIE KOSTEN GENETISCHE BERATUNG?

Die Kosten der Genetischen Sprechstunde werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines Überweisungsscheins für alle an der Sprechstunde teilnehmenden Personen notwendig.

Zu familiären Krebserkrankungen bieten wir folgende Sprechstunden an:

• Brust-/Eierstockkrebs

Weiterführende Informationen zum Thema Brust und Eierstockkrebs finden Sie auf FBREK. 

• Darmkrebs

Darmkrebs ist eine der häufigsten Krebserkrankungen. Man schätzt, dass in 10 bis 20 Prozent der Fälle eine erbliche Ursache zugrunde liegt. An eine erbliche Ursache muss man vor allem dann denken, wenn mehrere Verwandte betroffen sind oder die Erkrankung vor dem 50. Lebensjahr auftritt. Die häufigste Form des erblichen Darmkrebses tritt im Rahmen des HNPCC-Syndroms auf. In betroffenen Familien können neben Darmkrebs auch bösartige Tumoren der Gebärmutter und eine Reihe weiterer Tumoren vorkommen. Das Heidelberger Zentrum bietet PatientInnen, ihren Angehörigen und ratsuchenden Familien umfassende Beratung und Betreuung an. Ausführliche Informationen zur genetischen Beratung für PatientInnen und ihre Familien finden Sie in der Broschüre Familiärer Darmkrebs.

• Andere Tumorprädispositionssyndrome

SCHWANGERSCHAFT

Im Rahmen einer bestehenden Schwangerschaft bieten wir eine genetische Konsultation u.a. zu folgenden Fragestellungen an:

• Ultraschallauffälligkeiten beim erwarteten Kind
• Bekannte Anlageträgerschaft der Schwangeren und/ oder des Kindsvaters für eine genetische Erkrankung
• Genetische Erkrankung in der Familie der Schwangeren und/ oder des Kindsvaters 

Bei der Betreuung von Schwangeren arbeiten wir dabei eng mit der Sektion Pränatalmedizin und Ultraschalldiagnostik der hiesigen Frauenklinik zusammen, die über umfangreiche Erfahrungen in der differenzierten Ultraschalluntersuchung Ungeborener verfügt und invasive Untersuchungen wie Chorionzottenbiopsie und Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) durchgeführt. Die genetischen Untersuchungen an den Chorionzotten bzw. der Fruchtwasserprobe erfolgt dann über unser Institut bzw. auf unsere Veranlassung.

PID

In Kooperation mit der Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen (Kinderwunschambulanz) der hiesigen Frauenklinik und der Klinik für Allgemeine Innere Medizin und Psychosomatik bieten wir die Präimplantationsdiagnostik (PID) für Paare an, bei denen eine hohe Wahrscheinlichkeit für Nachkommen mit schwerwiegenden genetischen Erkrankungen besteht. Weitere Informationen zu einer PID am PID-Zentrum des Universitätsklinikums Heidelberg finden Sie unter: Link

Wir bieten zusammen mit Kolleginnen und Kollegen anderer Fachrichtungen folgende interdisziplinären Sprechstunden an:

• Neuropädiatrisch-genetisch
• Kinderonkologisch-genetisch (KPS)
• Hämatoonkologisch-genetisch
• Neurokutane Erkrankungen
• Kardiologisch-genetisch
• Dup15q-Syndrom
• Amyloidose

KLINIKUMSINTERN

Über ISH-med mittels Konsilanforderung

Ausnahme:

• Klinisch-genetische Begutachtung von Feten
• Fetalpathologisch-humangenetische Untersuchung

EXTERNE ANFRAGEN

06221 56-5081