Kliniken &… Institute Humangenetik Für ÄrztInnen Leistungsverzeichnis …

Leistungsverzeichnis


A|B|C|D|E|F|G|H|I|J|K|L|M|N|O|P|Q|R|S|T|U|V|W|X|Y|Z

Bitte beachten Sie, dass bei einem Probenversand die gültigen Regelungen für die Beförderung von gefährlichen Stoffen und Gegenständen einzuhalten sind: 

  • Gesetz über die Beförderung gefährlicher Güter (GGBefG), 
  • „Gefahrgutverordnung Straße, Eisenbahn und Binnenschifffahrt“ (GGVSEB)
  • „Europäische Übereinkommen über die internationale Beförderung gefährlicher Güter auf der Straße“ (ADR)

Um Mitarbeiter vor potentiell infektiösem Material (z. B. Blut) zu schützen, sollte der Versand möglichst in Sekundärverpackungen mit aufsaugfähigem Material in geeigneten Umverpackungen (z. B. Kartons oder gepolsterte Umschläge), welche nach UN3373 klassifiziert sind (extern), erfolgen. 

Störfaktoren, die dafür bekannt sind, die analytische Leistungsfähigkeit der Untersuchung oder die Auswertung der Ergebnisse wesentlich zu beeinträchtigen sind: 

  • Falsches Probenmaterial (zu der angeforderten Analyse)
  • Schlechte Qualität der Probe
  • Kontamination des Untersuchungsmaterials durch Material anderer Personen
  • Fehlende oder unzureichende Dokumentation auf dem Anforderungsschein
  • Fehlende Unterschrift des Arztes
  • Fehlende Einwilligung des Patienten
  • Falsche Angabe von Familienverhältnissen
  • Falsche Angabe zu Stammzellentransplantation
  • Probenverwechslungen
A
Abortmaterial
Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase Mangel, AGS)
Akute Lymphatische Leukämie (ALL) **
Akute Myeloische Leukämie (AML) **
AL Amyloidosen
Amyloidosen (hereditär)
Angelman-Syndrom
Aniridie
Aromatische L-Aminosäure Decarboxylase Mangel *
Azoospermie **
B
Brust- und Eierstockkrebs (familiär)
C
CBAVD
Chorea Huntington (Huntington-Krankheit)
Chromosomendiagnostik/postnatal
Chromosomendiagnostik/pränatal
Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL)
Chronisch Myeloische Leukämie (CML) **
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
D
Di-George-Syndrom (DGS 1)/Velocardialfaciales Syndrom (VCFS 1)
Dihydropteridin Reduktase Mangel *
DNA Asservieren
E
Exomweite Analyse auf Basis einer Genomsequenzierung *
F
Fibroblastenkultur
Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
G
Glutarazidurie Typ I
GTP Cyclohydrolase 1 Mangel *
H
Habituelle Aborte
Homocystinurie *
I
Ichtyosis (x-linked)
K
Kallmann-Syndrom
Kleinwuchs (idiopathisch)
Klonalitätsnachweis von B-/T-Zell Populationen *
L
LCHAD Mangel *
Leri-Weill-Syndrom *
Lynch-Syndrom (HNPCC)*
M
Markerchromosomen
MCAD-Mangel
3-Methylglutaconazidurie Typ 1 *
Methylmalonazidurie *
Mikrodeletion 22q11
Milde Hyperphanylalaninämie, nicht BH4-defizient (HPANBH4)
Miller-Dieker-Syndrom
Morbus Fabry *
Mosaik
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 *
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 *
Multiples Myelom (MM)
Muskeldystrophie Typ Becker (BMD)
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
Myeloproliferative Erkrankungen (MPS) **
N
Neurofibromatose Typ I (NF1)
Non-Hodgkin Lymphome (NHL)
O
Oligozoospermie *
Ornithin-Transcarbamylasemangel
Osler-Rendu-Weber Syndrom *
P
Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung *
Phenylketonurie/Hyperphenylalaninämie
Pharmakogenetik: DPYD-Varianten vor 5-FU-Therapie
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1- Defizienz
Polyposis, MUTYH-assoziiert (MAP)
Polyposis, Familiäre Adenomatöse (FAP)
Prader-Willi-Syndrom
Pulmonal-Arterielle Hypertonie
Pulmonal Veno-Okklusive Erkrankung (PVOD)
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Mangel *
R
Retinoblastom *
Rett-Syndrom
Rubinstein-Taybi Syndrom *
S
Sepiapterin Reduktase Mangel *
SHOX-Diagnostik *
Smith-Lemli-Optiz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Spinale Muskelatrophie
T
Tuberöse Sklerose*
Tumorcytogenetik
Tyrosin Hydroxylase Mangel *
U
Uniparentale Disomie
W
WAGR Syndrom *
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn Syndrom

 

*                nicht akkreditierte Untersuchungssysteme
**              nur die molekulargenetische Untersuchung ist nicht akkreditiert

Falls Sie eine Untersuchung für ein Krankheitsbild anfordern möchten, das Sie in unserem Leistungsverzeichnis nicht gefunden haben, können Sie sich über mögliche Anbieter im Humangenetischen Qualitätsnetzwerk (HGQN)informieren.

DE