Hereditäre Ataxien
Definition der Erkrankung
Ataxien sind Bewegungsstörungen, die hauptsächlich vom Kleinhirn und seinen Verbindungen ausgehen und zu einer Koordinationsstörung führen.
Erstes vom Patienten wahrgenommene Symptom ist meistens eine Stand- und Gangunsicherheit. Im Verlauf treten Störungen des Sprechens und der Extremitätenkoordination auf. Diese zeigt sich meist in Veränderungen der Feinmotorik. Das Sprechen wird langsam und verwaschen. Häufig finden sich auch bereits früh Störungen der Okulomotorik. Daneben können weitere neurologische und nicht-neurologische Zusatzsymptome auftreten.
Ataxien des Erwachsenenalters sind ätiologisch heterogene Erkrankungen. In der Diagnostik sind Anamnese, neurologische Untersuchung und kraniale Magnetresonanztomographie essentiell. Daran schließen sich regelhaft weitere molekulargenetische und ggf. biochemische Tests an. Die geringe Prävalenz und ausgeprägte Heterogenität der im Erwachsenenalter auftretenden Ataxien erschweren das diagnostische Vorgehen.
Ataxien können unterteilt werden in erworbene Ataxien (z.B. metabolisch/toxisch, immunvermittelt), sporadisch-degenerative Ataxien (z.B. Multisystematrophie vom zerebellären Typ) oder genetisch-bedingte Ataxien (z.B. Friedreich-Ataxie, Spinozerebelläre Ataxien).
Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch wichtig, um unnötige Diagnostik zu vermeiden und Patienten zu beraten. Für einzelne Ataxien ebenso wie für verschiedene Symptome stehen spezifische Therapien zur Verfügung. Darüber hinaus sind rehabilitative Therapien wesentliche Bausteine in der Behandlung.
Ambulante und stationäre Behandlungsoptionen
Gerne können Sie sich in unserer Ambulanz für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen vorstellen. Wenn dies nicht ausreicht, etwa weil umfangreiche Diagnostik oder eine oder eine längere Beobachtungszeit für eine medikamentöse Einstellung notwendig sind, kann auch ein stationärer Aufenthalt auf unserer Station für Neurodegenerative Erkrankungen Neuro 6 sinnvoll sein.
Prof. Dr. med. Rebecca Schüle
Schwerpunkt
Leiterin der Sektion Neurodegeneration und Bewegungsstörungen, Parkinson, Seltene Neurogenetische Erkrankungen, Hereditäre Spastische Spinalparalysen (HSP)
Sektionssekretariat (ndeg)
Studienkoordination
Sekretäre/-innen
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Dr. Sabrina Stängle
Koordinatorin
Schwerpunkt
Wissenschaftliche Projektkoordinatorin Sektion Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen
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Perdita Beck
Study Nurse/Assistentin
Schwerpunkt
Studienkoordination und Projektmanagement Sektion Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen