Patientenregister

Dup15q ist selten <1:5.000, sodass selbst an großen Kliniken die Patientenkohorten sehr klein sind. Dadurch gibt es nicht genug Wissen und Informationen über den Krankheitsverlauf für neu diagnostizierte Patienten. Durch ein Patientenregister können wir das Verständnis über das Syndrom erweitern und vertiefen. Das Register kann Patienten viele Jahre begleiten, Wissen sammeln und Ärzten und Eltern mehr Information bieten. Durch ein Register können Patienten gezielt für zukünftige Projekte, z.B. Therapiestudien, angesprochen werden. Alle Daten im Register werden pseudonymisiert, sodass keine Rückschlüsse auf personenbezogene Daten gemacht werden. 

Weitere Informationen finden Sie in unserem Flyer zum Patientenregister. 

DeDup15q – Forschungsprojekt zur Entschlüsselung der genomischen Veränderungen beim Dup15q Syndrom

Neben dem Aufbau eines Patientenregisters ist es das Ziel des Dup15q-Teams, die genomische Struktur und epigenetische Konsequenz des zusätzlichen Chromosomenmaterials 15q zu entschlüsseln, um deren Auswirkungen auf die Funktionen des Körpers besser zu verstehen. Wir erhoffen uns aus diesen Erkenntnissen, eine bessere Vorhersage für den Verlauf der Erkrankung für den einzelnen Patienten treffen zu können. Auch soll das erlangte Wissen dazu dienen, spezifische therapeutische Ansätze für das Dup15q Syndrom zu entwickeln.
In diesem Projekt arbeiten wir eng mit den Kollegen des EMBEL zusammen, die das genetische Material der Patienten und der Eltern mit neuesten technologischen Methoden analysieren. Gefördert werden wir dabei vom Elternverein Dup15q e.V. und von der Eva Mayr-Stihl Stiftung.