Dup15q-Syndrom

Das Dup15q-Syndrom ist eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die etwa bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Es entsteht durch mind. eine zusätzliche mütterliche Kopie der Region 15q11.2-q13.1 von Chromosom 15. Zu den Symptomen zählen häufig motorische, sprachliche und kognitive Entwicklungsverzögerungen, eine verminderte Muskelspannung, Probleme bei der Verarbeitung von Sinneseindrücken, eine Autismus-Spektrum-Störung sowie eine teils schwer behandelbare Epilepsie. 

Anbei finden Sie weiterführende Informationen zu unserer Dup15q-Forschung und dem dazugehörigen Patientenregister. 

Dup15q Spezialsprechstunde

Seit Oktober 2022 besteht am Universitätsklinikum Heidelberg die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum, die eine interdisziplinäre Kooperation aus der Humangenetik, dem Sozialpädiatrischen Zentrum, dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und dem Dup15q e.V. darstellt. Gemeinsames Ziel ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums, das folgende Leistungen bietet:

• Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen
• Registerstruktur
• Gezielte Forschung
• Übertragung der Forschungsergebnisse in die klinische Praxis
• Standort für potenzielle pharmakologische Studien
• Empfehlungsstrategie für sinnvolle Kontrolluntersuchungen
• Unterstützung der individuellen Förderung der Betroffenen
• Case Manager zur Unterstützung von Anträgen und Stellungnahmen
• Anlaufstelle für Fachleute

Weitere Informationen finden Sie in unserem Flyer zur Spezialsprechstunde. 

Anmeldung zur Dup-15q Sprechstunde:  

Universitätsklinikum Heidelberg 
Genetische Poliklinik 
Im Neuenheimer Feld 440 
69120 Heidelberg 
Tel.: +49 6221 56-5331 
Fax. +49 6221 56-7826 
E-Mail: dup15q(at)med.uni-heidelberg.de