Dup15q-Syndrom

Das Dup15q-Syndrom ist eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die etwa bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Es entsteht durch mind. eine zusätzliche mütterliche Kopie der Region 15q11.2-q13.1 von Chromosom 15. Zu den Symptomen zählen häufig motorische, sprachliche und kognitive Entwicklungsverzögerungen, eine verminderte Muskelspannung, Probleme bei der Verarbeitung von Sinneseindrücken, eine Autismus-Spektrum-Störung sowie eine teils schwer behandelbare Epilepsie. 

Wichtige Dokumente

Dup15q Spezialsprechstunde

Seit Oktober 2022 besteht am Universitätsklinikum Heidelberg die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum, die eine interdisziplinäre Kooperation aus der Humangenetik, dem Sozialpädiatrischen Zentrum, dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und dem Dup15q e.V. darstellt. Gemeinsames Ziel ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums, das folgende Leistungen bietet:

• Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen
• Registerstruktur
• Gezielte Forschung
• Übertragung der Forschungsergebnisse in die klinische Praxis
• Standort für potenzielle pharmakologische Studien
• Empfehlungsstrategie für sinnvolle Kontrolluntersuchungen
• Unterstützung der individuellen Förderung der Betroffenen
• Case Manager zur Unterstützung von Anträgen und Stellungnahmen
• Anlaufstelle für Fachleute

Weitere Informationen finden Sie in unserem Flyer zur Spezialsprechstunde. 

Patientenregister

Dup15q ist selten <1:5.000, sodass selbst an großen Kliniken die Patientenkohorten sehr klein sind. Dadurch gibt es nicht genug Wissen und Informationen über den Krankheitsverlauf für neu diagnostizierte Patienten. Durch ein Patientenregister können wir das Verständnis über das Syndrom erweitern und vertiefen. Das Register kann Patienten viele Jahre begleiten, Wissen sammeln und Ärzten und Eltern mehr Information bieten. Durch ein Register können Patienten gezielt für zukünftige Projekte, z.B. Therapiestudien, angesprochen werden. Alle Daten im Register werden pseudonymisiert, sodass keine Rückschlüsse auf personenbezogene Daten gemacht werden. 

Weitere Informationen finden Sie in unserem Flyer zum Patientenregister. 

DeDup15q – Forschungsprojekt zur Entschlüsselung der genomischen Veränderungen beim Dup15q Syndrom

Neben dem Aufbau eines Patientenregisters ist es das Ziel des Dup15q-Teams, die genomische Struktur und epigenetische Konsequenz des zusätzlichen Chromosomenmaterials 15q zu entschlüsseln, um deren Auswirkungen auf die Funktionen des Körpers besser zu verstehen. Wir erhoffen uns aus diesen Erkenntnissen, eine bessere Vorhersage für den Verlauf der Erkrankung für den einzelnen Patienten treffen zu können. Auch soll das erlangte Wissen dazu dienen, spezifische therapeutische Ansätze für das Dup15q Syndrom zu entwickeln.
In diesem Projekt arbeiten wir eng mit den Kollegen des EMBEL zusammen, die das genetische Material der Patienten und der Eltern mit neuesten technologischen Methoden analysieren. Gefördert werden wir dabei vom Elternverein Dup15q e.V. und von der Eva Mayr-Stihl Stiftung.