Molekulargenetik
PD Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer
Fachhumangenetikerin (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (EBMG)
Im Labor für Molekulargenetische Diagnostik werden neben Routineuntersuchungen auch eine Reihe von Forschungsprojekten bearbeitet. Die diversen gut etablierten molekulargenetischen Methoden wie Next-Generation-Sequencing (NGS: Multigenpanel und Gesamtexomsequenzierung), Sangersequenzierung, Microarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH), Mikrosatellitenanalyse, Fragmentanalysen sowie Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) stellen die Basis für eine Reihe von Forschungsprojekten in diversen Kooperationen dar.
Ausgewählte Publikationen
Genetic Predisposition to High-Altitude Pulmonary Edema.
C. A. Eichstaedt, H. Mairbäurl, J. Song, N. Benjamin, C. Fischer, C. Dehnert, K. Schommer, M. M. Berger, P. Bärtsch, E. Grünig, et al.
High Alt Med Biol. 2020 Mar;21(1):28-36. doi: 10.1089/ham.2019.0083.
New sequence variants in patients affected by amyloidosis show transthyretin instability by isoelectric focusing.
K. Hinderhofer, C. Obermaier, U. Hegenbart, S. Schönland, M. Seidler, I. Sommer-Ort, U. Barth.
Amyloid. 2019 Jun;26(2):85-93. doi: 10.1080/13506129.2019.1598358.
Critical appraisal of genotype assessment in molybdenum cofactor deficiency.
K. Hinderhofer, K. Mechler, G. F. Hoffmann, A. Lampert, W. K. Mountford, M. Ries.
J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):801-811. doi: 10.1007/s10545-017-0077-8.
EIF2AK4 mutation as “second hit” in hereditary pulmonary arterial hypertension.
C. A. Eichstaedt, J. Song, N. Benjamin, S. Harutyunova, C. Fischer, E. Grünig, K. Hinderhofer.
Respir Res. 2016 Nov 4;17(1):141. doi: 10.1186/s12931-016-0457-x.
Identification of genetic defects in pulmonary arterial hypertension by a new gene panel diagnostic tool.
J. Song, C. Eichstaedt, R. Viales, N. Benjamin, S. Harutyunova, C. Fischer, E. Grünig, K. Hinderhofer.
Clin Sci (Lond). 2016 Nov 1;130(22):2043-2052. doi: 10.1042/CS20160531.
Mutation in BMPR2 Promoter: A ‘Second Hit’ for Manifestation of Pulmonary Arterial Hypertension?.
R. R. Viales, C. A. Eichstaedt, N. Ehlken, C. Fischer, M. Lichtblau, E. Grünig, K. Hinderhofer.
PLoS One. 2015 Jul 13;10(7):e0133042. doi: 10.1371/journal.pone.0133042.
SIPA1L3 identified by linkage analysis and whole-exome sequencing as a novel gene for autosomal recessive congenital cataract.
C. Evers, N. Paramasivam, K. Hinderhofer, C. Fischer, M. Granzow, A. Schmidt-Bacher, R. Eils, H. Steinbeisser, M. Schlesner, U. Moog.
Eur J Hum Genet. 2015 Dec;23(12):1627-33. doi: 10.1038/ejhg.2015.46.
Loss of function of PGAP1 as a cause of severe encephalopathy identified by Whole Exome Sequencing: Lessons of the bioinformatics pipeline.
M. Granzow, N. Paramasivam, K. Hinderhofer, C. Fischer, S. Chotewutmontri, L. Kaufmann, C. Evers, U. Kotzaeridou, K. Rohrschneider, M. Schlesner, et al.
Mol Cell Probes. 2015 Oct;29(5):323-9. doi: 10.1016/j.mcp.2015.05.012.
Identification of a New Intronic BMPR2-Mutation and Early Diagnosis of Heritable Pulmonary Arterial Hypertension in a Large Family with Mean Clinical Follow-Up of 12 Years.
K. Hinderhofer, C. Fischer, N. Pfarr, J. Szamalek-Hoegel, M. Lichtblau, C. Nagel, B. Egenlauf, N. Ehlken, E. Grünig.
PLoS One. 2014 Mar 12;9(3):e91374. doi: 10.1371/journal.pone.0091374.