Angelman-Syndrom

Molekulargenetische Untersuchung:
3-7ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-3 ml) meist aus oder
extrahierte DNA

Molekulargenetische Pränataldiagnostik:
15-20 ml Fruchtwasser oder kultivierte Amnionzellen
Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination)

Chromosomendiagnostik:
heparinisiertes Vollblut (Erwachsene 5-7 ml, Kinder ca. 5ml, Neugeborene 1-2ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200µl Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max. 100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!

Molekular-cytogenetische Diagnostik (FISH):
5-7 ml Heparin-Vollblut (NH4), bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-2 ml) meist aus.

EDTA-Blutproben und extrahierte DNA für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (Blut max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.

Heparin-Vollblut für cytogenetische und molekular-cytogenetische Untersuchungen sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von größerer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik

je nach angeforderter Untersuchung:

Labor für Molekulargenetische Diagnostik/
Labor für Molekulare-Cytogenetische Diagnostik/
Labor für Cytogenetische Diagnostik

Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. Unsere Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und dem Untersuchungsauftrag vorliegen. Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden und haben Sie Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik

Weitere Informationen

OMIM: 105830

Sinnvolle Vorgehensweise:
Zunächst sollte eine molekulargenetische Untersuchung (methylierungssensitive MLPA) sowie eine cytogenetische Abklärung erfolgen.
Bei positiven Methylierungstest wird empfohlen eine molekulargenetische Mikrosatellitenanalyse oder eine FISH-Diagnostik zur Abklärung des zugrundeliegende Defekts anzuschließen.

Hinweis:
Die Pränataldiagnostik kann nur aus Amnionzellen erfolgen, da zum Zeitpunkt der Chorionzottenbiopsie der Methylierungsprozess noch nicht vollständig abgeschlossen ist.

Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 1-2 Wochen. In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.