Brust- und Eierstockkrebs (familiär)
Erforderliches Probenmaterial
Molekulargenetische Untersuchung:
3-7 ml EDTA-Blut oder extrahierte DNA
Versandart
EDTA-Blutproben und extrahierte DNA für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.
Probenversand
Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:
Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Probenkennzeichnung
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.
Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinwilligungserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.
Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden. Haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.
Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns die schriftliche Einwilligung des Patienten vorliegt!
Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)
Weitere Informationen
OMIM:
113705, 600185, 602774, 602954, 604373, 610355, 601593, 605882, 192090, 607585, 191170
Untersuchungsmethode:
Wahlweise:
Vollständiges Variantenscreening mittels Next Generation Sequencing (NGS) im BRCA1-, BRCA2-, RAD51C-, RAD51D-, CHEK2-, PALB2-, ATM-, BARD1-, BRIP1-, CDH1- und TP53-Gen, incl. MLPA (BRCA1- und BRCA2-Gen)
oder vollständige Variantenscreening mittels NGS ohne das TP53-Gen
oder vollständige Variantenscreening mittels NGS im BRCA1- und BRCA2-Gen incl. MLPA (BRCA1- und BRCA2-Gen)
oder Nachweis der in der Familie bekannten (wahrscheinlich) pathogenen Varianten.
Hinweis:
Vor einer prädiktiven Testung muss eine interdisziplinäre Beratung (Gynäkologie, Humangenetik, ggf. Psychosomatik) erfolgt sein.
Bitte beachte Sie auch, dass uns vor Beginn der prädiktiven Testung des Patienten auch dessen Einwilligungserklärung zur molekulare Brustkrebs-Diagnostik vorliegen muss. Die Einwilligungserklärung ist Teil unseres Anforderungsscheines.
Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 4-6 Wochen. In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.
