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Chromosomendiagnostik Pränatal

Erforderliches Probenmaterial

Eine pränatale Chromosomenanalyse kann erfolgen aus:

  • Fruchtwasser (Amnionzellen)
    15-20 ml steril entnommenes Fruchtwasser, bei der Entnahme sollten die ersten 1-2 ml verworfen werden bzw. zur AFP-Diagnostik verwendet werden. Fruchtwasser nicht zentrifugieren.
    Versand in unbeschichteten sterilen Röhrchen  
  • Chorionzotten-/Placentabiopsien
    15-20 mg Chorionzotten für die Chromosomenanalyse.
    Sollen zusätzliche molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden mindestens 30 mg Chorionzotten.
    Versand in unbeschichteten Röhrchen mit Transportmedium  
  • fetalem Nabelschnurblut
    0,7-1 ml heparinisiertes fetales Nabelschnurblut
    NH-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl  Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max. 100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial)

Probenversand

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen. Bitte nicht über das Wochenende versenden! 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:  

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Cytogenetisches Labor
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg  

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.  

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.  

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.  

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!  

Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik

Für zusätzliche molekulargenetische Untersuchungen: 

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

Untersuchungsmethode:
Cytogenetische Untersuchung

Bearbeitungszeitraum:
Fruchtwasser: 12-14 Tage
fetales Nabelschnurblut: 3-4 Tage
Chorionzottenkurzzeitkultur: 2 Tage
Chorionzottenlangzeitkultur: 12-14 Tage

Ansprechpartnerinnen

Dr. med. Karin Burau, M.Sc.


06221 56-39571

Portrait von Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch

Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch


06221 56-5407
06221 56-5091

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