Exomweite Analyse auf Basis einer Genomsequenzierung*

5-7 ml EDTA Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringe Blutmenge (1-3 ml) aus
oder ca. 5 µg extrahierte DNA des/der Patienten/in und dessen/deren Eltern

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht versendet werden.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des/der Patienten, dessen/deren Mutter und dessen/deren Vater und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass alle erforderlichen Angaben zum/zur Patienten/in inklusive der Patienteneinwilligungserklärung zum Untersuchungsauftrag enthält. Für jedes Elternteil bitte noch eine separate Einwilligungserklärung beifügen.

Um die Varianten im Hinblick auf Ihre Bedeutung besser beurteilen zu können, stellen Sie uns bitte einen Arztbrief mit klinischen Angaben des Patienten zur Verfügung. Falls möglich, bitten wir um die Nennung von HPO (Human Phenotype Onthology-)Termen oder eine Kurzzusammenfassung der klinischen Merkmale.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir diese genetische Analyse nur durchführen können, wenn uns die schriftlichen Einwilligungen des/der Patienten/in und dessen/deren Eltern vorliegen.

Weitere Informationen

Untersuchungsmethode:
Mit Hilfe der „Next Generation Sequencing“ (NGS) Technologie können Veränderungen im Erbgut nachgewiesen werden. Eine Genom-Diagnostik umfasst die Sequenzierung des Genoms (Gesamt-Genomsequenzierung). Die Auswertung erfolgt auf der Basis eines Exoms, also der proteinkodierenden Bereiche des Genoms. Aus genomischer DNA werden die Gesamt-Genomlibraries hergestellt, die anschließend im Hochdurchsatzverfahren auf einem Illumina NovaSeq6000/NovaSeqX- Sequenzierer analysiert werden und die gewonnen Daten ausgewertet werden.

Hinweis:
Für eine zielführende Auswertung benötigen wir eine möglichst detaillierte Beschreibung des klinischen Bildes des/der Patienten/in. Ggf. ist zur abschließenden Beurteilung der beim/bei der Indexpatienten/in nachgewiesenen Sequenzvarianten eine Analyse der Eltern erforderlich. Wir bitten daher um gleichzeitige Zusendung von Material der Eltern.

Bearbeitungszeitraum:
ca. 2-5 Monate je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen