Glutarazidurie Typ I

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchung:
3-7 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-3 ml) meist aus
oder extrahierte DNA

Molekulargenetische Pränataldiagnostik:
15-20 mg Chorionzottengewebe oder
15-20 ml Fruchtwasser
Dazu Blut oder DNA der Schwangeren (zum Ausschluss einer mütterlichen Kontamination)

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden.

Material für die Pränataldiagnostik sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist von großer Bedeutung, da hier fast immer Zellkulturen angelegt werden müssen. Das Untersuchungsmaterial sollte etwa innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
'69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

OMIM: 231670

Untersuchungsmethode:
Mutationssuche im GCDH-Gen mittels Sequenzierung (11 Exons) oder Nachweis der in der Familie bekannten Mutation(en) und MLPA-Analyse zum Nachweis einer Deletion oder Duplikation

Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 1-2 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartnerin