Neurofibromatose Typ I (NF1)
Erforderliches Probenmaterial
Molekular-Cytogenetische Untersuchung:
Heparinblut (Erwachsene 5-7 ml, Kinder 3-5 ml, Neugeborene 1-2 ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 0,2-0,3 ml Heparin-Natrium (5000 I.E./ml B. Braun). Bitte kein Li-Heparinblut oder EDTA-Blut senden!
Alternativ: Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig.
Probenversand
Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen.
Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:
Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Cytogenetisches Labor
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Probenkennzeichnung
Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.
Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.
Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.
Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!
Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik
Weitere Informationen
OMIM: 162200
Untersuchungsmethode:
Molekular-Cytogenetische Untersuchung
Sinnvolle Vorgehensweise:
Prinzipiell sollte eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden. Bei 4-5% der Betroffenen liegt eine größere Deletion des NF1-Gens vor, die mit einer Prädisposition zur malignen Transformation einhergeht und mittels FISH-Diagnostik an Metaphase-Chromosomen nachweisbar ist.
Bearbeitungszeitraum:
Molekular-Cytogenetische Untersuchung: 1-2 Wochen nach Auftragseingang
