Osler-Rendu-Weber Syndrom

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchung:
3-7 ml EDTA-Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringere Blutmenge (1-3 ml) meist aus
oder extrahierte DNA

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinwilligungserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns die schriftliche Einwilligung des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

Zur Abklärung eines Osler-Rendu-Weber Syndrom bieten wir die Diagnostik für folgende Gene an:
ACVRL1 (ALK1), BMPR2, ENG, GDF2 (BMP9) und SMAD4

OMIM: 601284, 600799, 131195, 605120, 600993​​​​​​​

Untersuchungsmethode:
Es werden alle kodierenden Exons mit angrenzenden Intronabschnitten mittels Next Generation Sequenzierung (individualisiertes PAH-Multigen-Panel) dieser 5 Gene auf pathogene Varianten untersucht:
ACVRL1 (ALK1), BMPR2, ENG, GDF2 (BMP9) und SMAD4. Die Gene ACVRL1 (ALK1), BMPR2 und ENG werden zudem mittels MLPA auf große Deletionen und Duplikationen geprüft. Sangersequenzierung erfolgt bei bekannten familiären Varianten.

Hinweis:
Es können alle Gene, auf Wunsch aber auch nur einzelne Gene sequenziert werden. Bitte vermerken Sie dies deutlich in unserem Anforderungsschein.

Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 6-8 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartnerin