Polyposis, Familiäre Adenomatöse (FAP)

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchung:
3-7 ml EDTA-Blut oder extrahierte DNA

Probenversand

EDTA-Blutproben und extrahierte DNA für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit normaler Post verschickt werden, da die DNA, die aus den Leukozyten gewonnen wird, sehr stabil ist. Eine Zwischenlagerung (max. 7 Tage) sollte im Kühlschrank erfolgen.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinwilligungsserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden. Haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns die schriftliche Einwilligung des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

OMIM: 175100

Untersuchungsmethode:
Vollständiges Variantenscreening im APC-Gen (15 kodierende Exons) mittels Sanger-Sequencing incl. MLPA MLPA oder Nachweis der in der Familie bekannten (wahrscheinlich) pathogenen Varianten.

Hinweis:
Vor einer prädiktiven Testung muss eine interdisziplinäre Beratung (Gastroenterologie, Humangenetik, ggf. Psychoonkologie) erfolgt sein.
Bitte beachte Sie auch, dass uns vor Beginn der prädiktiven Testung des Patienten auch dessen Einwilligungserklärung zur molekulare FAP Diagnostik vorliegen muss. Die Einwilligungserklärung ist Teil unseres Anforderungsscheines.

Bearbeitungszeit: Im Schnitt 1-4 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartner